Le malattie neuromuscolari sono un ampio gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da eterogeneità genetica e allelica. La diagnosi molecolare è talora un processo lungo e dispendioso e nel 50% circa dei pazienti non si arriva ad identificare la mutazione patologica. E’ dunque necessario sviluppare nuove tecniche che permettano ridurre sia tempi e costi delle indagini sia il numero di pazienti “orfani” di mutazione e dunque privati della possibilità di essere inclusi in trials terapeutici innovativi. NMD-Chip è un progetto europeo di cui l’Università di Ferrara è partner che ha come scopo quello di studiare i pazienti con malattie neuromuscolari mediante specifici arrays genomici. Nell’ambito del progetto è stato creato ad oggi un array con 50 geni noti causare malattie neuromuscolari e uno con 40 geni noti causare neuropatie ereditarie. Abbiamo validato l’array per le malattie neuromuscolari con DNA di pazienti affetti da distrofia di Duchenne identificando la mutazione patologica; abbiamo inoltre studiato un gruppo di pazienti con miopatia miofibrillare risultati negativi alla analisi molecolare.Il progetto NMD Chip prevede inoltre che i pazienti risultati negativi per i geni noti vengano studiati con array specifici per geni candidati. Inoltre lo step finale è lo sviluppo di arrays per la identificazione di piccole mutazioni in tutti i geni indagati. La sensibilità e specificità diagnostica di questo approccio nei pazienti sarà del 98% e permetterà di ridurre i tempi e i costi delle indagini nelle patologie neuromuscolari.

NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari

NERI, Marcella;SCOTTON, Chiara;BRIOSCHI, Simona;SELVATICI, Rita;GUALANDI, Francesca;FERLINI, Alessandra
2010

Abstract

Le malattie neuromuscolari sono un ampio gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da eterogeneità genetica e allelica. La diagnosi molecolare è talora un processo lungo e dispendioso e nel 50% circa dei pazienti non si arriva ad identificare la mutazione patologica. E’ dunque necessario sviluppare nuove tecniche che permettano ridurre sia tempi e costi delle indagini sia il numero di pazienti “orfani” di mutazione e dunque privati della possibilità di essere inclusi in trials terapeutici innovativi. NMD-Chip è un progetto europeo di cui l’Università di Ferrara è partner che ha come scopo quello di studiare i pazienti con malattie neuromuscolari mediante specifici arrays genomici. Nell’ambito del progetto è stato creato ad oggi un array con 50 geni noti causare malattie neuromuscolari e uno con 40 geni noti causare neuropatie ereditarie. Abbiamo validato l’array per le malattie neuromuscolari con DNA di pazienti affetti da distrofia di Duchenne identificando la mutazione patologica; abbiamo inoltre studiato un gruppo di pazienti con miopatia miofibrillare risultati negativi alla analisi molecolare.Il progetto NMD Chip prevede inoltre che i pazienti risultati negativi per i geni noti vengano studiati con array specifici per geni candidati. Inoltre lo step finale è lo sviluppo di arrays per la identificazione di piccole mutazioni in tutti i geni indagati. La sensibilità e specificità diagnostica di questo approccio nei pazienti sarà del 98% e permetterà di ridurre i tempi e i costi delle indagini nelle patologie neuromuscolari.
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