SCOTTON, Chiara
SCOTTON, Chiara
Dipartimento di Scienze mediche
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation
file con accesso da definire2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Grandis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Biomarkers in Rare Diseases
file con accesso da definire2013 Ferlini, Alessandra; Scotton, Chiara; G., Novelli
Biomarkers in rare neuromuscular diseases.
file con accesso da definire2014 Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains
file con accesso da definire2017 Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy
2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Passarelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
Duchenne Muscular Dystrophy Myogenic Cells from Urine-Derived Stem Cells Recapitulate the Dystrophin Genotype and Phenotype
file con accesso da definire2016 Falzarano, Maria Sofia; D'Amario, Domenico; Siracusano, Andrea; Massetti, Massimo; Amodeo, Antonio; La Neve, Federica; Maroni, Camilla Reina; Mercuri, Eugenio; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Rossi, Rachele; Selvatici, Rita; Crea, Filippo; Ferlini, Alessandra
Duchenne muscular dystrophy: From diagnosis to therapy
2015 Falzarano, M. S.; Scotton, C.; Passarelli, C.; Ferlini, A.
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3
file con accesso da definire2013 Zanni, G; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Fang, M; Barresi, S; Dallapiccola, B; Wu, B; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bertini, E; Wei, W.
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype
2012 Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Falzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family
2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, Chongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
Muscle Proteomics Reveals Novel Insights into the Pathophysiological Mechanisms of Collagen VI Myopathies
file con accesso da definire2014 S., De Palma; D., Capitanio; M., Vasso; P., Braghetta; Scotton, Chiara; P., Bonaldo; H., Lochmüller; F., Muntoni; Ferlini, Alessandra; C., Gelfi
NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari
file con accesso da definire2010 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Brioschi, Simona; G., Vattemi; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; N., Levy; Ferlini, Alessandra
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy
file con accesso da definire2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra
Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies
file con accesso da definire2015 Armaroli, Annarita; Trabanelli, Cecilia; Scotton, Chiara; Venturoli, Anna; Selvatici, Rita; Brisca, Giacomo; Merlini, Luciano; Bruno, Claudio; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking
2016 Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatriz; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array
2012 Bovolenta, Matteo; Scotton, Chiara; Falzarano, Ms; Gualandi, F; Ferlini, Alessandra
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia
file con accesso da definire2017 Nasca, A; Scotton, Chiara; Zaharieva, I; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Ot; Gal, A; Weaver, D; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, M; Phadke, R; Sarkozy, A; Muntoni, F; Hughes, I; Cecconi, A; Hajnóczky, G; Donati, A; Mercuri, E; Zeviani, M; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, D.
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy
2019 Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M; Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers.
file con accesso da definire2013 Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro, E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
STUDIO DELL’ESOMA MEDIANTE TECNOLOGIE DI GENOTIPIZZAZIONE AD ALTA EFFICIENZA: SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) e IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA (CGH), PER L’IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI MALATTIA IN PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI.
2013 Scotton, Chiara
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation | 2013 | Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Biomarkers in Rare Diseases | 2013 | Ferlini, Alessandra; Scotton, Chiara; G., Novelli | file con accesso da definire |
| Biomarkers in rare neuromuscular diseases. | 2014 | Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains | 2017 | Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, ...Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita | file con accesso da definire |
| Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy | 2016 | Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra | |
| Duchenne Muscular Dystrophy Myogenic Cells from Urine-Derived Stem Cells Recapitulate the Dystrophin Genotype and Phenotype | 2016 | Falzarano, Maria Sofia; D'Amario, Domenico; Siracusano, Andrea; Massetti, Massimo; Amodeo, Antoni...o; La Neve, Federica; Maroni, Camilla Reina; Mercuri, Eugenio; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Rossi, Rachele; Selvatici, Rita; Crea, Filippo; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Duchenne muscular dystrophy: From diagnosis to therapy | 2015 | Falzarano, M. S.; Scotton, C.; Passarelli, C.; Ferlini, A. | |
| Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3 | 2013 | Zanni, G; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Fang, M; Barresi, S; Dallapiccola, B; Wu, B; Guala...ndi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bertini, E; Wei, W. | file con accesso da definire |
| Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype | 2012 | Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Fa...lzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra | |
| Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family | 2019 | Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra | |
| Muscle Proteomics Reveals Novel Insights into the Pathophysiological Mechanisms of Collagen VI Myopathies | 2014 | S., De Palma; D., Capitanio; M., Vasso; P., Braghetta; Scotton, Chiara; P., Bonaldo; H., Lochmüll...er; F., Muntoni; Ferlini, Alessandra; C., Gelfi | file con accesso da definire |
| NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari | 2010 | Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Brioschi, Simona; G., Vattemi; Selvatici, Rita; Gualandi, France...sca; N., Levy; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy | 2015 | Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies | 2015 | Armaroli, Annarita; Trabanelli, Cecilia; Scotton, Chiara; Venturoli, Anna; Selvatici, Rita; Brisc...a, Giacomo; Merlini, Luciano; Bruno, Claudio; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking | 2016 | Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatri...z; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra | |
| Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array | 2012 | Bovolenta, Matteo; Scotton, Chiara; Falzarano, Ms; Gualandi, F; Ferlini, Alessandra | |
| Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia | 2017 | Nasca, A; Scotton, Chiara; Zaharieva, I; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Ot; Gal, A; ...Weaver, D; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, M; Phadke, R; Sarkozy, A; Muntoni, F; Hughes, I; Cecconi, A; Hajnóczky, G; Donati, A; Mercuri, E; Zeviani, M; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, D. | file con accesso da definire |
| Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy | 2019 | Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M;... Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A | |
| SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. | 2013 | Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro..., E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| STUDIO DELL’ESOMA MEDIANTE TECNOLOGIE DI GENOTIPIZZAZIONE AD ALTA EFFICIENZA: SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) e IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA (CGH), PER L’IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI MALATTIA IN PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. | 2013 | Scotton, Chiara |