NERI, Marcella
NERI, Marcella
Dipartimento di Scienze mediche
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene
file con accesso da definire2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene and late-onset hereditary spastic paraplegia
file con accesso da definire2006 LO GIUDICE, M; Neri, Marcella; Falco, M; Sturnio, M; Calzolari, E; DI BENEDETTO, D; Fichera, M.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies
2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions
file con accesso da definire2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marcella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation
file con accesso da definire2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Grandis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients
2023 Colucci, Fabiana; Neri, Marcella; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; Torraco, Alessandra; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Tecilla, Ginevra; Pugliatti, Maura; Sensi, Mariachiara
Autophagy induction in atrophic muscle cells requires ULK1 activation by TRIM32 through unanchored K63-linked polyubiquitin chains
2019 Di Rienzo, M.; Antonioli, MARCO LUIGI; Fusco, C.; Liu, Y.; Mari, M.; Orhon, I.; Refolo, G.; Germani, F.; Corazzari, Michela; Romagnoli, Alessandro; Ciccosanti, F.; Mandriani, B.; Pellico, M. T.; De La Torre, R.; Ding, H.; Dentice, M.; Neri, M.; Ferlini, A.; Reggiori, F.; Kulesz-Martin, M.; Piacentini, M.; Merla, G.; Fimia, G. M.
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
2022 Colucci, Fabiana; Di Bella, Daniela; Pisciotta, Chiara; Sarto, Elisa; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Contaldi, Elena; Pugliatti, Maura; Pareyson, Davide; Sensi, Mariachiara
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome
2018 Brancati, F.; Camerota, L.; Colao, E.; Vega-Warner, V.; Zhao, X.; Zhang, R.; Bottillo, I.; Castori, M.; Caglioti, A.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Perrotti, N.; Otto, E. A.; Taruscio, D.; Salvatore, M.; De Stefano, M. C.; Censi, F.; Floridia, G.; Brancati, F.; Daina, E.; Iatropoulos, P.; Ferlini, A.; Roccatello, D.; Neri, M.; Menegatti, E.; Bembi, B.
Biomarkers in rare neuromuscular diseases.
file con accesso da definire2014 Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra
Brody disease: Insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation
file con accesso da definire2010 Vattemi, G.; Gualandi, Francesca; Oosterhof, A.; Marini, M.; Tonin, P.; Rimessi, Paola; Neri, Marcella; Guglielmi, V.; Russignan, A.; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
Calpain 3 deficiency presenting as fibre type disproportion: Scientific correspondence
file con accesso da definire2009 Vattemi, G; Tonin, P; Neri, Marcella; Marini, M; Gualandi, Francesca; Guglielmi, V; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse
2009 Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra
Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy.
file con accesso da definire2011 Vattemi, G; Neri, Marcella; Piffer, S; Vicart, P; Gualandi, Francesca; Marini, M; Guglielmi, V; Filosto, M; Tonin, P; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains
file con accesso da definire2017 Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy
2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Passarelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
file con accesso da definire2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries
2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato, F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human.
file con accesso da definire2007 Neri, Marcella; Torelli, S; Brown, S; Ugo, I; Sabatelli, P; Merlini, L; Spitali, Pietro; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Sewry, C; Ferlini, Alessandra; Muntoni, F.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries
2021 Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti, Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene | 2017 | Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene and late-onset hereditary spastic paraplegia | 2006 | LO GIUDICE, M; Neri, Marcella; Falco, M; Sturnio, M; Calzolari, E; DI BENEDETTO, D; Fichera, M. | file con accesso da definire |
| A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies | 2008 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | |
| A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions | 2017 | Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois | file con accesso da definire |
| A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation | 2013 | Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients | 2023 | Colucci, Fabiana; Neri, Marcella; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; To...rraco, Alessandra; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Tecilla, Ginevra; Pugliatti, Maura; Sensi, Mariachiara | |
| Autophagy induction in atrophic muscle cells requires ULK1 activation by TRIM32 through unanchored K63-linked polyubiquitin chains | 2019 | Di Rienzo, M.; Antonioli, MARCO LUIGI; Fusco, C.; Liu, Y.; Mari, M.; Orhon, I.; Refolo, G.; Germa...ni, F.; Corazzari, Michela; Romagnoli, Alessandro; Ciccosanti, F.; Mandriani, B.; Pellico, M. T.; De La Torre, R.; Ding, H.; Dentice, M.; Neri, M.; Ferlini, A.; Reggiori, F.; Kulesz-Martin, M.; Piacentini, M.; Merla, G.; Fimia, G. M. | |
| Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual? | 2022 | Colucci, Fabiana; Di Bella, Daniela; Pisciotta, Chiara; Sarto, Elisa; Gualandi, Francesca; Neri, ...Marcella; Ferlini, Alessandra; Contaldi, Elena; Pugliatti, Maura; Pareyson, Davide; Sensi, Mariachiara | |
| Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome | 2018 | Brancati, F.; Camerota, L.; Colao, E.; Vega-Warner, V.; Zhao, X.; Zhang, R.; Bottillo, I.; Castor...i, M.; Caglioti, A.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Perrotti, N.; Otto, E. A.; Taruscio, D.; Salvatore, M.; De Stefano, M. C.; Censi, F.; Floridia, G.; Brancati, F.; Daina, E.; Iatropoulos, P.; Ferlini, A.; Roccatello, D.; Neri, M.; Menegatti, E.; Bembi, B. | |
| Biomarkers in rare neuromuscular diseases. | 2014 | Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Brody disease: Insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation | 2010 | Vattemi, G.; Gualandi, Francesca; Oosterhof, A.; Marini, M.; Tonin, P.; Rimessi, Paola; Neri, Mar...cella; Guglielmi, V.; Russignan, A.; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| Calpain 3 deficiency presenting as fibre type disproportion: Scientific correspondence | 2009 | Vattemi, G; Tonin, P; Neri, Marcella; Marini, M; Gualandi, Francesca; Guglielmi, V; Ferlini, Ales...sandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse | 2009 | Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro;... Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra | |
| Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy. | 2011 | Vattemi, G; Neri, Marcella; Piffer, S; Vicart, P; Gualandi, Francesca; Marini, M; Guglielmi, V; F...ilosto, M; Tonin, P; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains | 2017 | Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, ...Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita | file con accesso da definire |
| Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy | 2016 | Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Ne...ri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries | 2019 | Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A | |
| Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human. | 2007 | Neri, Marcella; Torelli, S; Brown, S; Ugo, I; Sabatelli, P; Merlini, L; Spitali, Pietro; Rimessi,... Paola; Gualandi, Francesca; Sewry, C; Ferlini, Alessandra; Muntoni, F. | file con accesso da definire |
| Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries | 2021 | Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti..., Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra |