NERI, Marcella

NERI, Marcella  

Dipartimento di Scienze mediche  

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A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene and late-onset hereditary spastic paraplegia 2006 LO GIUDICE, M; Neri, Marcella; Falco, M; Sturnio, M; Calzolari, E; DI BENEDETTO, D; Fichera, M. file con accesso da definire
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5 ' X-linked dilated cardiomyopathy 2012 Neri, Marcella; Valli, E; Alfano, G; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Rapezzi, C; Muntoni, F; ...Banfi, S; Perini, G; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Autophagy induction in atrophic muscle cells requires ULK1 activation by TRIM32 through unanchored K63-linked polyubiquitin chains 2019 Di Rienzo, M.; Antonioli, MARCO LUIGI; Fusco, C.; Liu, Y.; Mari, M.; Orhon, I.; Refolo, G.; Germa...ni, F.; Corazzari, Michela; Romagnoli, Alessandro; Ciccosanti, F.; Mandriani, B.; Pellico, M. T.; De La Torre, R.; Ding, H.; Dentice, M.; Neri, M.; Ferlini, A.; Reggiori, F.; Kulesz-Martin, M.; Piacentini, M.; Merla, G.; Fimia, G. M.
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome 2018 Brancati, F.; Camerota, L.; Colao, E.; Vega-Warner, V.; Zhao, X.; Zhang, R.; Bottillo, I.; Castor...i, M.; Caglioti, A.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Perrotti, N.; Otto, E. A.; Taruscio, D.; Salvatore, M.; De Stefano, M. C.; Censi, F.; Floridia, G.; Brancati, F.; Daina, E.; Iatropoulos, P.; Ferlini, A.; Roccatello, D.; Neri, M.; Menegatti, E.; Bembi, B.
Biomarkers in rare neuromuscular diseases. 2014 Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Brody disease: Insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation 2010 Vattemi, G.; Gualandi, Francesca; Oosterhof, A.; Marini, M.; Tonin, P.; Rimessi, Paola; Neri, Mar...cella; Guglielmi, V.; Russignan, A.; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
Calpain 3 deficiency presenting as fibre type disproportion: Scientific correspondence 2009 Vattemi, G; Tonin, P; Neri, Marcella; Marini, M; Gualandi, Francesca; Guglielmi, V; Ferlini, Ales...sandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse 2009 Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro;... Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra
Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy. 2011 Vattemi, G; Neri, Marcella; Piffer, S; Vicart, P; Gualandi, Francesca; Marini, M; Guglielmi, V; F...ilosto, M; Tonin, P; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene 2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains 2017 Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, ...Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita file con accesso da definire
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy 2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries 2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
The DMD Locus Harbours Multiple Long Non-Coding RNAs Which Orchestrate and Control Transcription of Muscle Dystrophin mRNA Isoforms 2012 Bovolenta, Matteo; Erriquez, D; Valli, E; Brioschi, Simona; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Falz...arano, Ms; Gherardi, S; Fabris, Marina; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Perini, G; Ferlini, Alessandra
Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human. 2007 Neri, Marcella; Torelli, S; Brown, S; Ugo, I; Sabatelli, P; Merlini, L; Spitali, Pietro; Rimessi,... Paola; Gualandi, Francesca; Sewry, C; Ferlini, Alessandra; Muntoni, F. file con accesso da definire
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries 2021 Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti..., Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia 2004 Fichera, M; LO GIUDICE, M; Falco, M; Sturnio, M; Amata, S; Calabrese, O; Bigoni, Stefania; Calzol...ari, E; Neri, Marcella file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study 2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; M...argutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.