FERLINI, Alessandra

FERLINI, Alessandra  

Dipartimento di Scienze mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
'Nanoparticella del tipo core-shell idonea per la veicolazione di oligonucleotidi terapeutici in tessuti bersaglio e suo impiego per la preparazione di un medicamento per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne' 2012 Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
204th ENMC International Workshop on Biomarkers in Duchenne Muscular Dystrophy 24-26 January 2014, Naarden, The Netherlands. 2014 Ferlini, Alessandra; Flanigan, Km; Lochmuller, H; Muntoni, F; 't Hoen, Pa; Mcnally, file con accesso da definire
226th ENMC International Workshop: towards validated and qualified biomarkers for therapy development for Duchenne muscular dystrophy 20–22 January 2017, Heemskerk, The Netherlands 2018 Aartsma-Rus, A.; Ferlini, A.; Mcnally, E. M.; Spitali, P.; Sweeney, H. L.; Aartsma-Rus, A. M.; Sz...igyarto, C. A. -K.; Bello, L.; Bronson, A.; Brown, K.; Buccella, F.; Chadwick, J.; Ferlini, A.; Frank, D.; Hoffman, E.; Larkindale, J.; Mcclorey, G.; Mcnally, E.; Munschauer, R.; Muntoni, F.; Owens, J.; Schara, U.; Straub, V.; Sweeney, L.; Tinsley, J.; Versnel, J.; Vroom, E.; Welch, E.
31P-NMR spectroscopy of skeletal muscle in Becker dystrophy and DMD/BMD carriers. Altered rate of phosphate transport 1992 Barbiroli, B; Funicello, R; Iotti, S; Montagna, P; Ferlini, Alessandra; Zaniol, P. file con accesso da definire
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes 2014 M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Tor...rente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri file con accesso da definire
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics 2017 DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Fe...rrari, Roberto; Bertini, Matteo file con accesso da definire
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene 2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield 2015 Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H;... Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R.
A current approach to heart failure in Duchenne muscular dystrophy 2017 D'Amario, Domenico; Amodeo, Antonio; Adorisio, Rachele; Tiziano, Francesco Danilo; Leone, Antonio... Maria; Perri, Gianluigi; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Ferlini, Alessandra; Pane, Marika; Niccoli, Giampaolo; Porto, Italo; D'Angelo, Gianluca A; Borovac, Josip Anä; Mercuri, Eugenio; Crea, Filippo
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels 2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. 2014 I., Fogh; A, Ratti; C, Gellera; K, Lin; C, Tiloca; V, Moskvina; L, Corrado; G, Sorarù; C, Cereda;... S, Corti; D, Gentilini; D, Calini; B, Castellotti; L, Mazzini; G, Querin; S, Gagliardi; R Del, Bo; Fl, Conforti; G, Siciliano; M, Inghilleri; F, Saccà; P, Bongioanni; S, Penco; M, Corbo; S, Sorbi; M, Filosto; Ferlini, Alessandra; AM Di, Blasio; S, Signorini; A, Shatunov; A, Jones; Pj, Shaw; Ke, Morrison; Ae, Farmer; P Van, Damme; W, Robberecht; A, Chiò; Bj, Traynor; M, Sendtner; J, Melki; V, Meininger; O, Hardiman; Pm, Andersen; Np, Leigh; Jd, Glass; D, Overste; Fp, Diekstra; Jh, Veldink; MA van, Es; Ce, Shaw; Me, Weale; Cm, Lewis; J, Williams; Rh, Brown; Je, Landers; N, Ticozzi; M, Ceroni; E, Pegoraro; Gp, Comi; S, D'Alfonso; LH van den, Berg; F, Taroni; A Al, Chalabi; J, Powell; V, Silani; Slagen, Consortium; Collaborators, ; Italsgen, Consortium file con accesso da definire
A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures 2018 Hiller, M.; Falzarano, M. S.; Garcia-Jimenez, I.; Sardone, V.; Verheul, R. C.; Popplewell, L.; An...thony, K.; Ruiz-Del-Yerro, E.; Osman, H.; Goeman, J. J.; Mamchaoui, K.; Dickson, G.; Ferlini, A.; Muntoni, F.; Aartsma-Rus, A.; Arechavala-Gomeza, V.; Datson, N. A.; Spitali, P.
A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature 2018 Parmeggiani, G.; Buldrini, B.; Fini, S.; Ferlini, A.; Bigoni, S.
A new mutation (TTR Ala‐47) in the transthyretin gene associated with hereditary amyloidosis 1994 Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Repetto, M; Frattini, A; Villa, A; Fini, S; Salvi, F; Vezzoni,... P; Forabosco, A. file con accesso da definire
A novel Alu-like element rearranged in the dystrophin gene causes a splicing mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy 1998 Ferlini, Alessandra; Galie, N; Merlini, L; Sewry, C; Branzi, A; Muntoni, F. file con accesso da definire
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies 2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A novel KCNA1 mutation identified in an Italian family affected by episodic ataxia type 1 2008 Imbrici, P; Gualandi, Francesca; D'Adamo, Mc; Masieri, Mt; Cudia, P; De Grandis, D; Mannucci, R; ...Nicoletti, I; Tucker, Sj; Ferlini, Alessandra; Pessia, M. file con accesso da definire
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions 2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois file con accesso da definire
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy 2018 Goemans, Nathalie; Mercuri, Eugenio; Belousova, Elena; Komaki, Hirofumi; Dubrovsky, Alberto; Mcdo...nald, Craig M.; Kraus, John E.; Lourbakos, Afrodite; Lin, Zhengning; Campion, Giles; Wang, Susanne X.; Campbell, Craig; Ferlini, Alessandra