FERLINI, Alessandra
FERLINI, Alessandra
Dipartimento di Scienze mediche
'Nanoparticella del tipo core-shell idonea per la veicolazione di oligonucleotidi terapeutici in tessuti bersaglio e suo impiego per la preparazione di un medicamento per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne'
file con accesso da definire2012 Ferlini, Alessandra
204th ENMC International Workshop on Biomarkers in Duchenne Muscular Dystrophy 24-26 January 2014, Naarden, The Netherlands.
file con accesso da definire2014 Ferlini, Alessandra; Flanigan, Km; Lochmuller, H; Muntoni, F; 't Hoen, Pa; Mcnally,
226th ENMC International Workshop: towards validated and qualified biomarkers for therapy development for Duchenne muscular dystrophy 20–22 January 2017, Heemskerk, The Netherlands
2018 Aartsma-Rus, A.; Ferlini, A.; Mcnally, E. M.; Spitali, P.; Sweeney, H. L.; Aartsma-Rus, A. M.; Szigyarto, C. A. -K.; Bello, L.; Bronson, A.; Brown, K.; Buccella, F.; Chadwick, J.; Ferlini, A.; Frank, D.; Hoffman, E.; Larkindale, J.; Mcclorey, G.; Mcnally, E.; Munschauer, R.; Muntoni, F.; Owens, J.; Schara, U.; Straub, V.; Sweeney, L.; Tinsley, J.; Versnel, J.; Vroom, E.; Welch, E.
31P-NMR spectroscopy of skeletal muscle in Becker dystrophy and DMD/BMD carriers. Altered rate of phosphate transport
file con accesso da definire1992 Barbiroli, B; Funicello, R; Iotti, S; Montagna, P; Ferlini, Alessandra; Zaniol, P.
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes
file con accesso da definire2014 M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Torrente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics
file con accesso da definire2017 DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene
file con accesso da definire2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield
2015 Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H; Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R.
A current approach to heart failure in Duchenne muscular dystrophy
2017 D'Amario, Domenico; Amodeo, Antonio; Adorisio, Rachele; Tiziano, Francesco Danilo; Leone, Antonio Maria; Perri, Gianluigi; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Ferlini, Alessandra; Pane, Marika; Niccoli, Giampaolo; Porto, Italo; D'Angelo, Gianluca A; Borovac, Josip Anä; Mercuri, Eugenio; Crea, Filippo
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels
file con accesso da definire2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masieri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
file con accesso da definire2014 I., Fogh; A, Ratti; C, Gellera; K, Lin; C, Tiloca; V, Moskvina; L, Corrado; G, Sorarù; C, Cereda; S, Corti; D, Gentilini; D, Calini; B, Castellotti; L, Mazzini; G, Querin; S, Gagliardi; R Del, Bo; Fl, Conforti; G, Siciliano; M, Inghilleri; F, Saccà; P, Bongioanni; S, Penco; M, Corbo; S, Sorbi; M, Filosto; Ferlini, Alessandra; AM Di, Blasio; S, Signorini; A, Shatunov; A, Jones; Pj, Shaw; Ke, Morrison; Ae, Farmer; P Van, Damme; W, Robberecht; A, Chiò; Bj, Traynor; M, Sendtner; J, Melki; V, Meininger; O, Hardiman; Pm, Andersen; Np, Leigh; Jd, Glass; D, Overste; Fp, Diekstra; Jh, Veldink; MA van, Es; Ce, Shaw; Me, Weale; Cm, Lewis; J, Williams; Rh, Brown; Je, Landers; N, Ticozzi; M, Ceroni; E, Pegoraro; Gp, Comi; S, D'Alfonso; LH van den, Berg; F, Taroni; A Al, Chalabi; J, Powell; V, Silani; Slagen, Consortium; Collaborators, ; Italsgen, Consortium
A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures
2018 Hiller, M.; Falzarano, M. S.; Garcia-Jimenez, I.; Sardone, V.; Verheul, R. C.; Popplewell, L.; Anthony, K.; Ruiz-Del-Yerro, E.; Osman, H.; Goeman, J. J.; Mamchaoui, K.; Dickson, G.; Ferlini, A.; Muntoni, F.; Aartsma-Rus, A.; Arechavala-Gomeza, V.; Datson, N. A.; Spitali, P.
A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature
2018 Parmeggiani, G.; Buldrini, B.; Fini, S.; Ferlini, A.; Bigoni, S.
A new mutation (TTR Ala‐47) in the transthyretin gene associated with hereditary amyloidosis
file con accesso da definire1994 Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Repetto, M; Frattini, A; Villa, A; Fini, S; Salvi, F; Vezzoni, P; Forabosco, A.
A novel Alu-like element rearranged in the dystrophin gene causes a splicing mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy
file con accesso da definire1998 Ferlini, Alessandra; Galie, N; Merlini, L; Sewry, C; Branzi, A; Muntoni, F.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies
2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A novel KCNA1 mutation identified in an Italian family affected by episodic ataxia type 1
file con accesso da definire2008 Imbrici, P; Gualandi, Francesca; D'Adamo, Mc; Masieri, Mt; Cudia, P; De Grandis, D; Mannucci, R; Nicoletti, I; Tucker, Sj; Ferlini, Alessandra; Pessia, M.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions
file con accesso da definire2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marcella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation
file con accesso da definire2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Grandis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile
file con accesso da definire2020 Farnè, Marianna; Tedesco, Giovanna M; Bedetti, Chiara; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Colavito, Davide; Di Cara, Giuseppe; Stangoni, Gabriela; Troiani, Stefania; Ferlini, Alessandra; Prontera, Paolo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 'Nanoparticella del tipo core-shell idonea per la veicolazione di oligonucleotidi terapeutici in tessuti bersaglio e suo impiego per la preparazione di un medicamento per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne' | 2012 | Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| 204th ENMC International Workshop on Biomarkers in Duchenne Muscular Dystrophy 24-26 January 2014, Naarden, The Netherlands. | 2014 | Ferlini, Alessandra; Flanigan, Km; Lochmuller, H; Muntoni, F; 't Hoen, Pa; Mcnally, | file con accesso da definire |
| 226th ENMC International Workshop: towards validated and qualified biomarkers for therapy development for Duchenne muscular dystrophy 20–22 January 2017, Heemskerk, The Netherlands | 2018 | Aartsma-Rus, A.; Ferlini, A.; Mcnally, E. M.; Spitali, P.; Sweeney, H. L.; Aartsma-Rus, A. M.; Sz...igyarto, C. A. -K.; Bello, L.; Bronson, A.; Brown, K.; Buccella, F.; Chadwick, J.; Ferlini, A.; Frank, D.; Hoffman, E.; Larkindale, J.; Mcclorey, G.; Mcnally, E.; Munschauer, R.; Muntoni, F.; Owens, J.; Schara, U.; Straub, V.; Sweeney, L.; Tinsley, J.; Versnel, J.; Vroom, E.; Welch, E. | |
| 31P-NMR spectroscopy of skeletal muscle in Becker dystrophy and DMD/BMD carriers. Altered rate of phosphate transport | 1992 | Barbiroli, B; Funicello, R; Iotti, S; Montagna, P; Ferlini, Alessandra; Zaniol, P. | file con accesso da definire |
| 6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes | 2014 | M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Tor...rente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri | file con accesso da definire |
| A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics | 2017 | DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Fe...rrari, Roberto; Bertini, Matteo | file con accesso da definire |
| A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene | 2017 | Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield | 2015 | Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H;... Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R. | |
| A current approach to heart failure in Duchenne muscular dystrophy | 2017 | D'Amario, Domenico; Amodeo, Antonio; Adorisio, Rachele; Tiziano, Francesco Danilo; Leone, Antonio... Maria; Perri, Gianluigi; Bruno, Piergiorgio; Massetti, Massimo; Ferlini, Alessandra; Pane, Marika; Niccoli, Giampaolo; Porto, Italo; D'Angelo, Gianluca A; Borovac, Josip Anä; Mercuri, Eugenio; Crea, Filippo | |
| A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels | 2016 | Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna | file con accesso da definire |
| A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. | 2014 | I., Fogh; A, Ratti; C, Gellera; K, Lin; C, Tiloca; V, Moskvina; L, Corrado; G, Sorarù; C, Cereda;... S, Corti; D, Gentilini; D, Calini; B, Castellotti; L, Mazzini; G, Querin; S, Gagliardi; R Del, Bo; Fl, Conforti; G, Siciliano; M, Inghilleri; F, Saccà; P, Bongioanni; S, Penco; M, Corbo; S, Sorbi; M, Filosto; Ferlini, Alessandra; AM Di, Blasio; S, Signorini; A, Shatunov; A, Jones; Pj, Shaw; Ke, Morrison; Ae, Farmer; P Van, Damme; W, Robberecht; A, Chiò; Bj, Traynor; M, Sendtner; J, Melki; V, Meininger; O, Hardiman; Pm, Andersen; Np, Leigh; Jd, Glass; D, Overste; Fp, Diekstra; Jh, Veldink; MA van, Es; Ce, Shaw; Me, Weale; Cm, Lewis; J, Williams; Rh, Brown; Je, Landers; N, Ticozzi; M, Ceroni; E, Pegoraro; Gp, Comi; S, D'Alfonso; LH van den, Berg; F, Taroni; A Al, Chalabi; J, Powell; V, Silani; Slagen, Consortium; Collaborators, ; Italsgen, Consortium | file con accesso da definire |
| A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures | 2018 | Hiller, M.; Falzarano, M. S.; Garcia-Jimenez, I.; Sardone, V.; Verheul, R. C.; Popplewell, L.; An...thony, K.; Ruiz-Del-Yerro, E.; Osman, H.; Goeman, J. J.; Mamchaoui, K.; Dickson, G.; Ferlini, A.; Muntoni, F.; Aartsma-Rus, A.; Arechavala-Gomeza, V.; Datson, N. A.; Spitali, P. | |
| A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature | 2018 | Parmeggiani, G.; Buldrini, B.; Fini, S.; Ferlini, A.; Bigoni, S. | |
| A new mutation (TTR Ala‐47) in the transthyretin gene associated with hereditary amyloidosis | 1994 | Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Repetto, M; Frattini, A; Villa, A; Fini, S; Salvi, F; Vezzoni,... P; Forabosco, A. | file con accesso da definire |
| A novel Alu-like element rearranged in the dystrophin gene causes a splicing mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy | 1998 | Ferlini, Alessandra; Galie, N; Merlini, L; Sewry, C; Branzi, A; Muntoni, F. | file con accesso da definire |
| A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies | 2008 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | |
| A novel KCNA1 mutation identified in an Italian family affected by episodic ataxia type 1 | 2008 | Imbrici, P; Gualandi, Francesca; D'Adamo, Mc; Masieri, Mt; Cudia, P; De Grandis, D; Mannucci, R; ...Nicoletti, I; Tucker, Sj; Ferlini, Alessandra; Pessia, M. | file con accesso da definire |
| A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions | 2017 | Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois | file con accesso da definire |
| A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation | 2013 | Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile | 2020 | Farnè, Marianna; Tedesco, Giovanna M; Bedetti, Chiara; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Colav...ito, Davide; Di Cara, Giuseppe; Stangoni, Gabriela; Troiani, Stefania; Ferlini, Alessandra; Prontera, Paolo | file con accesso da definire |