SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

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Selective pseudohypertrophy of vastus medialis muscles associated with calpain 3 deficiency 2012 Vattemi, G.; Neri, M.; Marini, M.; Gualandi, F.; Tonin, P.; Bertolasi, L.; Guglielmi, V.; Catalli..., C.; Novelli, G.; Ferlini, A.; Tomelleri, G.
The DMD Locus Harbours Multiple Long Non-Coding RNAs Which Orchestrate and Control Transcription of Muscle Dystrophin mRNA Isoforms 2012 Bovolenta, Matteo; Erriquez, D; Valli, E; Brioschi, Simona; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Falz...arano, Ms; Gherardi, S; Fabris, Marina; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Perini, G; Ferlini, Alessandra
The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5 ' X-linked dilated cardiomyopathy 2012 Neri, Marcella; Valli, E; Alfano, G; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Rapezzi, C; Muntoni, F; ...Banfi, S; Perini, G; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Sguardi sul futuro. Psicologia della comunicazione della diagnosi di Malattia di Huntington nella consulenza genetica. 2013 Caracciolo, Stefano; Tugnoli, Stefano; Carbonara, M.; Agnoli, C.; Neri, Marcella; Ferlini, Alessa...ndra file con accesso da definire
The medical genetics of dystrophinopathies: Molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice 2013 Ferlini, Alessandra; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. 2013 Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro..., E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice 2014 Wein, N; Vulin, A; Falzarano, Maria Sofia; Al Khalili Szigyarto, C; Maiti, B; Findlay, A; Heller,... K. N; Uhlén, M; Bakthavachalu, B; Messina, S; Vita, G; Passarelli, Chiara; Brioschi, Simona; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Wilton, S. D; Rodino Klapac, L. R; Yang, Lu; Dunn, D. M; Schoenberg, D. R; Weiss, R. B; Howard, M. T; Ferlini, Alessandra; Flanigan, K. M. file con accesso da definire
Biomarkers in rare neuromuscular diseases. 2014 Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of kabuki syndrome patients. 2014 L., Micale; B., Augello; C., Maffeo; A., Selicorni; F., Zucchetti; C., Fusco; P., De Nittis; Mt, ...Pellico; B., Mandriani; R., Fischetto; L., Boccone; M., Silengo; E., Biamino; C., Perria; S., Sotgiu; G., Serra; E., Lapi; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Ml, Cavaliere; P., Chiurazzi; Md, Monica; G., Scarano; F., Faravelli; P., Ferrari; L., Mazzanti; A., Pilotta; Mg, Patricelli; Mf, Bedeschi; F., Benedicenti; P., Prontera; B., Toschi; L., Salviati; D., Melis; E., Di Battista; A., Vancini; L., Garavelli; L., Zelante; G., Merla file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy 2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy 2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking 2016 Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatri...z; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
Transcriptomics analysis in collagen VI myopathy: Role of circadian genes using novel fluidic card tools 2016 Scotton, Chiara; Schwartz, E.; Falzarano, Maria Sofia; Bovolenta, Matteo; Rossi, Rachele; Armarol...i, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Lochmuller, H.; Pesole, G.; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Muntoni, F.; Gelfi, C.; Lebowitz, M.; Esser, K.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene 2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions 2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois file con accesso da definire
Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis-acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression 2017 Gherardi, Samuele; Bovolenta, Matteo; Passarelli, Chiara; Falzarano, Maria Sofia; Pigini, Paolo; ...Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Recchia, Alessandra; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Maggi, Lorenzo; Morandi, Lucia; Ferlini, Alessandra; Perini, Giovanni
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia 2017 Nasca, A; Scotton, Chiara; Zaharieva, I; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Ot; Gal, A; ...Weaver, D; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, M; Phadke, R; Sarkozy, A; Muntoni, F; Hughes, I; Cecconi, A; Hajnóczky, G; Donati, A; Mercuri, E; Zeviani, M; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, D. file con accesso da definire
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains 2017 Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, ...Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita file con accesso da definire
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