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New CACNA1A deletions are associated to migraine phenotypes 2018 Grieco, G. S.; Gagliardi, S.; Ricca, I.; Pansarasa, O.; Neri, M.; Gualandi, F.; Nappi, G.; Ferlin...i, A.; Cereda, C.
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome 2018 Brancati, F.; Camerota, L.; Colao, E.; Vega-Warner, V.; Zhao, X.; Zhang, R.; Bottillo, I.; Castor...i, M.; Caglioti, A.; Sangiuolo, F.; Novelli, G.; Perrotti, N.; Otto, E. A.; Taruscio, D.; Salvatore, M.; De Stefano, M. C.; Censi, F.; Floridia, G.; Brancati, F.; Daina, E.; Iatropoulos, P.; Ferlini, A.; Roccatello, D.; Neri, M.; Menegatti, E.; Bembi, B.
RNAseq in urine-derived stem cells identified the expression of 308 neuromuscular gene transcripts [NEXT GENERATION SEQUENCING AND EXPERIMENTAL MYOLOGY: P.384] 2018 Falzarano, M.; Osman, H.; Rossi, R.; Selvatici, R.; Neri, M.; Gualandi, F.; Fang, M.; Zhiyuan, L....; Grilli, A.; Bicciato, S.; Ferlini, A.
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries 2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
Autophagy induction in atrophic muscle cells requires ULK1 activation by TRIM32 through unanchored K63-linked polyubiquitin chains 2019 Di Rienzo, M.; Antonioli, MARCO LUIGI; Fusco, C.; Liu, Y.; Mari, M.; Orhon, I.; Refolo, G.; Germa...ni, F.; Corazzari, Michela; Romagnoli, Alessandro; Ciccosanti, F.; Mandriani, B.; Pellico, M. T.; De La Torre, R.; Ding, H.; Dentice, M.; Neri, M.; Ferlini, A.; Reggiori, F.; Kulesz-Martin, M.; Piacentini, M.; Merla, G.; Fimia, G. M.
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family 2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study 2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; M...argutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases 2021 Zurek, B.; Ellwanger, K.; Vissers, L. E. L. M.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; de Voer, R. M....; Laurie, S.; Matalonga, L.; Gilissen, C.; Ossowski, S.; 't Hoen, P. A. C.; Vitobello, A.; Schulze-Hentrich, J. M.; Riess, O.; Brunner, H. G.; Brookes, A. J.; Rath, A.; Bonne, G.; Gumus, G.; Verloes, A.; Hoogerbrugge, N.; Evangelista, T.; Harmuth, T.; Swertz, M.; Spalding, D.; Hoischen, A.; Beltran, S.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Demidov, G.; Sturm, M.; Kessler, C.; Wayand, M.; Wilke, C.; Traschutz, A.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data 2021 Matalonga, L.; Hernandez-Ferrer, C.; Piscia, D.; Cohen, E.; Cuesta, I.; Danis, D.; Denomme-Pichon..., A. -S.; Duffourd, Y.; Gilissen, C.; Johari, M.; Laurie, S.; Li, S.; Matalonga, L.; Nelson, I.; Peters, S.; Paramonov, I.; Prasanth, S.; Robinson, P.; Sablauskas, K.; Savarese, M.; Steyaert, W.; van der Velde, J. K.; Vitobello, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Topf, A.; Vissers, L. E. L. M.; de Voer, R.; Aretz, S.; Capella, G.; de Voer, R. M.; Evans, G.; Pelaez, J. G.; Holinski-Feder, E.; Hoogerbrugge, N.; Laner, A.; Oliveira, C.; Rump, A.; Schrock, E.; Sommer, A. K.; Steinke-Lange, V.; Paske, I.; Tischkowitz, M.; Valle, L.; Banka, S.; Benetti, E.; Casari, G.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; de Boer, E.; Denomme-Pichon, A. -S.; Ellwanger, K.; Faivre, L.; Graessner, H.; Haack, T. B.; Hammarsjo, A.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Hugon, A.; Jackson, A.; Kleefstra, T.; Lindstrand, A.; Lopez-Martin, E.; Macek, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Nordgren, A.; Pettersson, M.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F. C.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Vyshka, K.; Zurek, B.; Baets, J.; Beijer, D.; Bonne, G.; Cohen, E.; Cossins, J.; Evangelista, T.; Hackman, P.; Hanna, M. G.; Horvath, R.; Houlden, H.; Lau, J.; Lochmuller, H.; Macken, W. L.; Musacchia, F.; Nascimento, A.; Natera-de Benito, D.; Nigro, V.; Piluso, G.; Pini, V.; Pitceathly, R. D. S.; Polavarapu, K.; Cruz, P. M. R.; Sarkozy, A.; Thompson, R.; Udd, B.; Van de Vondel, L.; Vandrovcova, J.; Zaharieva, I.; Baets, J.; Balicza, P.; Chinnery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Schule-Freyer, R.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Wayand, M.; Wilke, C.; Tonda, R.; Laurie, S.; Fernandez-Callejo, M.; Pico, D.; Garcia-Linares, C.; Papakonstantinou, A.; Corvo, A.; Joshi, R.; Diez, H.; Gut, I.; Hoischen, A.; Graessner, H.; Beltran, S.; Haack, T. B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Schule, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Schols, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; 't Hoen, P. A. C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; Kamsteeg, E. -J.; van de Warrenburg, B.; te Paske, I.; Janssen, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Beltran, S.; Gut, I. G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Banfi, S.; Torella, A.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M. J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Munchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Lochmuller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint 2021 Schule, R.; Timmann, D.; Erasmus, C. E.; Reichbauer, J.; Wayand, M.; Baets, J.; Balicza, P.; Chin...nery, P.; Durr, A.; Haack, T.; Hengel, H.; Horvath, R.; Houlden, H.; Kamsteeg, E. -J.; Kamsteeg, C.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Marce-Grau, A.; Maver, A.; Molnar, M. J.; Munchau, A.; Peterlin, B.; Riess, O.; Schols, L.; Stevanin, G.; Synofzik, M.; Timmerman, V.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Vandrovcova, J.; Wayand, M.; Wilke, C.; van de Warrenburg, B.; Schols, L.; Wilke, C.; Bevot, A.; Zuchner, S.; Beltran, S.; Laurie, S.; Matalonga, L.; Graessner, H.; Synofzik, M.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J. M.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; 't Hoen, P. A. C.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R. M.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A. J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F. Y.; Shorter, T.; Topf, A.; Straub, V.; Bettolo, C. M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denomme-Pichon, A. -S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A. -L.; Peyron, C.; Pelissier, A.; Gut, I. G.; Piscia, D.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernandez, C.; Pico, D.; Paramonov, I.; Lochmuller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Durr, A.; Davoine, C. -S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R. B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasova, D.; Kremlikova, R. P.; Frankova, V.; Havlovicova, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A. K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J. G.; Matos, A. R.; Jose, C. S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M. A.; Johansson, L.; van der Velde, J. K.; van der Vries, G.; Neerincx, P. B.; Roelofs-Prins, D.; Kohler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M. P.; Sanchez, E. B.; Martin, E. L.; Delgado, B. M.; de la Rosa, F. J. A. G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F. C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Peterlin, B.; Herzog, R.; Pauly, M.; Osorio, A. N.; de Benito, D. N.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Cruz, P. M. R.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schrock, E.; Rump, A.
Parkinson's disease-dementia in trans LRP10 and GBA variants: Response to deep brain stimulation 2021 Neri, Marcella; Braccia, Arianna; Panteghini, Celeste; Garavaglia, Barbara; Gualandi, Francesca; ...Cavallo, Michele Alessandro; Scerrati, Alba; Ferlini, Alessandra; Sensi, Mariachiara
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries 2021 Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti..., Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual? 2022 Colucci, Fabiana; Di Bella, Daniela; Pisciotta, Chiara; Sarto, Elisa; Gualandi, Francesca; Neri, ...Marcella; Ferlini, Alessandra; Contaldi, Elena; Pugliatti, Maura; Pareyson, Davide; Sensi, Mariachiara
TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases 2023 Farne, M.; Fortunato, F.; Neri, M.; Farne, M.; Balla, C.; Albamonte, E.; Barp, A.; Armaroli, A.; ...Perugini, E.; Carinci, V.; Facchini, M.; Chiarini, L.; Sansone, V. A.; Straudi, S.; Tugnoli, V.; Sette, E.; Sensi, M.; Bertini, M.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Gualandi, F.
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience 2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Ne...ri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients 2023 Colucci, Fabiana; Neri, Marcella; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; To...rraco, Alessandra; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Tecilla, Ginevra; Pugliatti, Maura; Sensi, Mariachiara file con accesso da definire
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