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NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari
file con accesso da definire2010 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Brioschi, Simona; G., Vattemi; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; N., Levy; Ferlini, Alessandra
Un anno di attività diagnostica del laboratorio di Genetica molecolare di Ferrara
file con accesso da definire2010 Ravani, A.; Venturoli, A.; Trabanelli, C.; Dolcini, B.; Taddei Masieri, M.; Carturan, S.; Rimessi, P.; Gualandi, Francesca; Brioschi, Simona; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra
Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis
file con accesso da definire2010 Ferlini, Alessandra; Bovolenta, Matteo; Neri, M.; Gualandi, Francesca; Balboni, A.; Yuryev, A.; Salvi, F.; Gemmati, Donato; Liboni, Alberto; Zamboni, Paolo
ncRNAs originating from the dystrophin gene as biomarker for assessing antisense therapy
2010 Bovolenta, M; Armaroli, A; Neri, M; Brioschi, S; Fabris, M; Scotton, C; Falzarano, Ms; Rimessi, P; Valli, E; Perini, G; Gualandi, F; Ferlini, A
Nanoparticles are effective vehicles for systemic delivery of 2 ' OMePS antisense oligonucleotides in exon skipping-mediated dystrophin restoration
2010 Ferlini, A; Fabris, M; Bassi, E; Falzarano, S; Perrone, D; Gualandi, F; Bovolenta, M; Sabatelli, P; Merlini, L; Rimessi, P
Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies
2010 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Martoni, Elena; Urciuolo, A.; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Grumati, P.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by comparative genomic hybridization
file con accesso da definire2010 Bovolenta, Matteo; Rimessi, Paola; Dolcini, B; Ravani, A; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
Antisense modulation of both exonic and intronic splicing motifs induces skipping of a DMD pseudo-exon responsible for X-linked dilated cardiomyopathy
2010 Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Gualandi, Francesca; Rapezzi, C; Coccolo, F; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Ferlini, Alessandra
Brody disease: Insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation
file con accesso da definire2010 Vattemi, G.; Gualandi, Francesca; Oosterhof, A.; Marini, M.; Tonin, P.; Rimessi, Paola; Neri, Marcella; Guglielmi, V.; Russignan, A.; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
LAMM syndrome with Middle Ear Dysplasia associated with compound heterozygosity for FGF3 mutations.
file con accesso da definire2011 Sensi, Alberto; Ceruti, Stefano; Trevisi, Patrizia; Gualandi, Francesca; Busi, Micol; Donati, Ilaria; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Martini, Alessandro
Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies
file con accesso da definire2011 Gualandi, Francesca; Curci, R; Sabatelli, Patrizia; Martoni, Elena; Bovolenta, Matteo; Maraldi, Mn; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra
Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy.
file con accesso da definire2011 Vattemi, G; Neri, Marcella; Piffer, S; Vicart, P; Gualandi, Francesca; Marini, M; Guglielmi, V; Filosto, M; Tonin, P; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G.
Antisense-Induced Messenger Depletion Corrects a COL6A2 Dominant Mutation in Ullrich Myopathy
2012 Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Sabatelli, Patrizia; Passarelli, Chiara; Bovolenta, Matteo; Pellegrini, Camilla; Perrone, Daniela; Squarzoni, S; Pegoraro, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype
2012 Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Falzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra
The DMD Locus Harbours Multiple Long Non-Coding RNAs Which Orchestrate and Control Transcription of Muscle Dystrophin mRNA Isoforms
2012 Bovolenta, Matteo; Erriquez, D; Valli, E; Brioschi, Simona; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Falzarano, Ms; Gherardi, S; Fabris, Marina; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Perini, G; Ferlini, Alessandra
Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array
2012 Bovolenta, Matteo; Scotton, Chiara; Falzarano, Ms; Gualandi, F; Ferlini, Alessandra
Persistent Dystrophin Protein Restoration 90 Days after a Course of Intraperitoneally Administered Naked 2′OMePS AON and ZM2 NP-AON Complexes in mdx Mice
2012 Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Fabris, Marina; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Vattemi, G.; Perrone, Daniela; Marchesi, Elena; Sabatelli, P.; Sparnacci, K.; Laus, M.; Bonaldo, P.; Rimessi, Paola; Braghetta, P; Ferlini, Alessandra
Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation
file con accesso da definire2012 Pane, M; Lombardo, Me; Alfieri, P; D'Amico, A; Bianco, F; Vasco, G; Piccini, G; Mallardi, M; Romeo, Dm; Ricotti, V; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Vicari, S; Bertini, E; Berardinelli, A; Mercuri, E.
Selective pseudohypertrophy of vastus medialis muscles associated with calpain 3 deficiency
2012 Vattemi, G.; Neri, M.; Marini, M.; Gualandi, F.; Tonin, P.; Bertolasi, L.; Guglielmi, V.; Catalli, C.; Novelli, G.; Ferlini, A.; Tomelleri, G.
The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5 ' X-linked dilated cardiomyopathy
2012 Neri, Marcella; Valli, E; Alfano, G; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Rapezzi, C; Muntoni, F; Banfi, S; Perini, G; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari | 2010 | Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Brioschi, Simona; G., Vattemi; Selvatici, Rita; Gualandi, France...sca; N., Levy; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Un anno di attività diagnostica del laboratorio di Genetica molecolare di Ferrara | 2010 | Ravani, A.; Venturoli, A.; Trabanelli, C.; Dolcini, B.; Taddei Masieri, M.; Carturan, S.; Rimessi..., P.; Gualandi, Francesca; Brioschi, Simona; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32 (HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis | 2010 | Ferlini, Alessandra; Bovolenta, Matteo; Neri, M.; Gualandi, Francesca; Balboni, A.; Yuryev, A.; S...alvi, F.; Gemmati, Donato; Liboni, Alberto; Zamboni, Paolo | file con accesso da definire |
| ncRNAs originating from the dystrophin gene as biomarker for assessing antisense therapy | 2010 | Bovolenta, M; Armaroli, A; Neri, M; Brioschi, S; Fabris, M; Scotton, C; Falzarano, Ms; Rimessi, P...; Valli, E; Perini, G; Gualandi, F; Ferlini, A | |
| Nanoparticles are effective vehicles for systemic delivery of 2 ' OMePS antisense oligonucleotides in exon skipping-mediated dystrophin restoration | 2010 | Ferlini, A; Fabris, M; Bassi, E; Falzarano, S; Perrone, D; Gualandi, F; Bovolenta, M; Sabatelli, ...P; Merlini, L; Rimessi, P | |
| Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies | 2010 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Martoni, Elena; Urciuolo, A.; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Mar...ina; Grumati, P.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | |
| Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by comparative genomic hybridization | 2010 | Bovolenta, Matteo; Rimessi, Paola; Dolcini, B; Ravani, A; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| Antisense modulation of both exonic and intronic splicing motifs induces skipping of a DMD pseudo-exon responsible for X-linked dilated cardiomyopathy | 2010 | Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Gualandi..., Francesca; Rapezzi, C; Coccolo, F; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Ferlini, Alessandra | |
| Brody disease: Insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation | 2010 | Vattemi, G.; Gualandi, Francesca; Oosterhof, A.; Marini, M.; Tonin, P.; Rimessi, Paola; Neri, Mar...cella; Guglielmi, V.; Russignan, A.; Poli, C.; van Kuppevelt, T. H.; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| LAMM syndrome with Middle Ear Dysplasia associated with compound heterozygosity for FGF3 mutations. | 2011 | Sensi, Alberto; Ceruti, Stefano; Trevisi, Patrizia; Gualandi, Francesca; Busi, Micol; Donati, Ila...ria; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Martini, Alessandro | file con accesso da definire |
| Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies | 2011 | Gualandi, Francesca; Curci, R; Sabatelli, Patrizia; Martoni, Elena; Bovolenta, Matteo; Maraldi, M...n; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy. | 2011 | Vattemi, G; Neri, Marcella; Piffer, S; Vicart, P; Gualandi, Francesca; Marini, M; Guglielmi, V; F...ilosto, M; Tonin, P; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. | file con accesso da definire |
| Antisense-Induced Messenger Depletion Corrects a COL6A2 Dominant Mutation in Ullrich Myopathy | 2012 | Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Sabatelli, Patrizia; Passarelli, Chiara; Bovolenta, Matteo; ...Pellegrini, Camilla; Perrone, Daniela; Squarzoni, S; Pegoraro, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra | |
| Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype | 2012 | Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Fa...lzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra | |
| The DMD Locus Harbours Multiple Long Non-Coding RNAs Which Orchestrate and Control Transcription of Muscle Dystrophin mRNA Isoforms | 2012 | Bovolenta, Matteo; Erriquez, D; Valli, E; Brioschi, Simona; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Falz...arano, Ms; Gherardi, S; Fabris, Marina; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Perini, G; Ferlini, Alessandra | |
| Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array | 2012 | Bovolenta, Matteo; Scotton, Chiara; Falzarano, Ms; Gualandi, F; Ferlini, Alessandra | |
| Persistent Dystrophin Protein Restoration 90 Days after a Course of Intraperitoneally Administered Naked 2′OMePS AON and ZM2 NP-AON Complexes in mdx Mice | 2012 | Bassi, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Fabris, Marina; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Vatt...emi, G.; Perrone, Daniela; Marchesi, Elena; Sabatelli, P.; Sparnacci, K.; Laus, M.; Bonaldo, P.; Rimessi, Paola; Braghetta, P; Ferlini, Alessandra | |
| Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation | 2012 | Pane, M; Lombardo, Me; Alfieri, P; D'Amico, A; Bianco, F; Vasco, G; Piccini, G; Mallardi, M; Rome...o, Dm; Ricotti, V; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Vicari, S; Bertini, E; Berardinelli, A; Mercuri, E. | file con accesso da definire |
| Selective pseudohypertrophy of vastus medialis muscles associated with calpain 3 deficiency | 2012 | Vattemi, G.; Neri, M.; Marini, M.; Gualandi, F.; Tonin, P.; Bertolasi, L.; Guglielmi, V.; Catalli..., C.; Novelli, G.; Ferlini, A.; Tomelleri, G. | |
| The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5 ' X-linked dilated cardiomyopathy | 2012 | Neri, Marcella; Valli, E; Alfano, G; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Rapezzi, C; Muntoni, F; ...Banfi, S; Perini, G; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra |
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