L’attività di diagnostica del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto di Genetica Medica (Azienda Ospedaliera – Universitaria di Ferrara) ha mostrato negli ultimi anni un’espansione esponenziale, sia dal punto di vista qualitativo, con incremento dei geni e delle patologie analizzati, che da quello quantitativo, inteso come numero di casi testati. L’afferenza non è soltanto di carattere regionale, ma proviene dall’intero territorio nazionale e per alcune patologie anche dall’estero. In questa sede vogliamo fornire una visione generale di tale attività, riferita ai geni studiati e alle metodiche utilizzate, sottolineando anche la partecipazione ai vari schemi di Controlli di Qualità Esterni, nazionali ed internazionali.

Un anno di attività diagnostica del laboratorio di Genetica molecolare di Ferrara

GUALANDI, Francesca;BRIOSCHI, Simona;SELVATICI, Rita;FERLINI, Alessandra
2010

Abstract

L’attività di diagnostica del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto di Genetica Medica (Azienda Ospedaliera – Universitaria di Ferrara) ha mostrato negli ultimi anni un’espansione esponenziale, sia dal punto di vista qualitativo, con incremento dei geni e delle patologie analizzati, che da quello quantitativo, inteso come numero di casi testati. L’afferenza non è soltanto di carattere regionale, ma proviene dall’intero territorio nazionale e per alcune patologie anche dall’estero. In questa sede vogliamo fornire una visione generale di tale attività, riferita ai geni studiati e alle metodiche utilizzate, sottolineando anche la partecipazione ai vari schemi di Controlli di Qualità Esterni, nazionali ed internazionali.
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