Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic disease characterized by high plasma levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and massive risk of premature atheromasia and cardiovascular events. HoFH is caused by mutations in several genes, such as LDLR, APOB, PCSK9 and LDLRAP1. If untreated, the average age of death is 18 years old, but fatalities within the first 5 years of age have been recorded. Therefore, early diagnosis and treatment are crucial, in order to prevent and/or delay the cardiovascular complications of LDL-C exposure. Because HoFH is a rare disorder, it is not frequently encountered in daily clinical practice at the primary/secondary unspecialized cardiological centers. Then the availability of practical indications helping to identify HoFH patients or to arise a suspect of HoFH is particularly strategic to promptly start the appropriate lipid-lowering therapy. For such a purpose, a group of Italian experts suggests three useful algorithms to identify cases requiring accurate and specialized clinical evaluation as potential HoFH patients. These cases with suspected HoFH should be addressed to specialized centres for the optimal management of these patients.

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli fortemente elevati di colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (C-LDL) e da un elevato rischio d’insorgenza prematura di ateromasia e di eventi cardiovascolari. La HoFH origina da mutazioni a livello di alcuni geni, quali LDLR, APOB, PCSK9 e LDLRAP1. Se la malattia non viene trattata, la morte sopraggiunge ad un’età media di 18 anni, ma sono stati descritti decessi anche prima dei 5 anni. Queste morti premature pongono l’accento su quanto siano importanti la diagnosi precoce della malattia e l’avvio tempestivo della terapia, al fine di prevenire e/o ritardare le complicanze cardiovascolari conseguenti all’esposizione agli elevati livelli di C-LDL. Poiché la HoFH è una patologia rara e poco riconosciuta nell’attività clinica routinaria, la possibilità di disporre di indicazioni pratiche che aiutino ad identificare i pazienti con HoFH o ad indurre il sospetto di HoFH diventa particolarmente strategica per avviare tempestivamente una terapia ipolipemizzante. In questo articolo vengono proposti tre semplici algoritmi utili ad identificare i casi che richiedono una valutazione clinica accurata e specializzata per il sospetto di HoFH. I casi con sospetta HoFH dovrebbero essere indirizzati a centri di terzo livello particolarmente specializzati nella gestione di questi pazienti per garantire loro la miglior prognosi in termini di morbilità e mortalità.

Identifying possible homozygous familial hypercholesterolemia patients: An Italian experts' opinion [Inquadramento diagnostico del paziente con possibile ipercolesterolemia familiare omozigote: il parere di un gruppo italiano di esperti]

Passaro A.;D'Addato S.;
2023

Abstract

Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic disease characterized by high plasma levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) and massive risk of premature atheromasia and cardiovascular events. HoFH is caused by mutations in several genes, such as LDLR, APOB, PCSK9 and LDLRAP1. If untreated, the average age of death is 18 years old, but fatalities within the first 5 years of age have been recorded. Therefore, early diagnosis and treatment are crucial, in order to prevent and/or delay the cardiovascular complications of LDL-C exposure. Because HoFH is a rare disorder, it is not frequently encountered in daily clinical practice at the primary/secondary unspecialized cardiological centers. Then the availability of practical indications helping to identify HoFH patients or to arise a suspect of HoFH is particularly strategic to promptly start the appropriate lipid-lowering therapy. For such a purpose, a group of Italian experts suggests three useful algorithms to identify cases requiring accurate and specialized clinical evaluation as potential HoFH patients. These cases with suspected HoFH should be addressed to specialized centres for the optimal management of these patients.
2023
Bilato, C.; Zambon, A.; Pisciotta, L.; Citroni, N.; Carrubbi, F.; Zambon, S.; Zenti, M. G.; Vinci, P.; Biolo, G.; Bonomo, K.; Egalini, F.; Passaro, A.; Nascimbeni, F.; Negri, E.; D'Addato, S.; Averna, M.; Arca, M.; Oliva, F.; Colivicchi, F.; Catapano, A.
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