INTRODUZIONE: Riportiamo un caso di Leucemia Acuta Promielocitica(APL) pediatrica con assenza del trascritto PML-RARalfa (e di altre varianti note associate ad APL) responsiva al trattamento con arsenico triossido( ATO) e acido all-trans retinoico(ATRA). CASE REPORT: La paziente è giunta per ematomi, iperleucocitosi e grave piastrinopenia con alterazione dei fattori della coagulazione. L’esame morfologico e immunofenotipico su aspirato midollare mostravano la presenza di blasti caratteristici per APL in assenza in FISH e PCR della t(15;17) e di PML-RARalfa rispettivamente, per cui la paziente ha intrapreso trattamento con ATRA in associazione al Protocollo AIEOP-LAM-2002/01. A 8 mesi dallo stop terapia la paziente ripresentava manifestazioni emorragiche e alterazioni laboratoristiche compatibili con CID. L’aspirato midollare documentava la recidiva della malattia di base confermando l’assenza di t(15;17). Il sequenziamento del trascrittoma documentava l’amplificazione della porzione dell’introne-2 di RARalfa nella regione del breakpoint con PML. è stata dunque intrapresa l’associazione ATRA-ATO con remissione completa a 3 settimane dall’inizio della terapia. A 5 mesi dalla recidiva la piccola e stata sottoposta a trapianto allogenico da germano HLA-identico. A 6 mesi da trapianto la paziente è viva in remissione completa. CONCLUSIONI: Nei rari casi riportati di APL FISH negativi con inserzione criptica di RARalfa su PML viene indicato il trattamento con ATRA-ATO nonostante la negatività del trascritto qualora vi sia il sospetto clinico e morfologico di APL. In questo caso ATRA-ATO è stato intrapreso sulla base del sospetto clinico e morfologico e la risposta a questo potrebbe essere imputabile alla amplificazione intronica di RARalfa.
UN CASO DI LEUCEMIA ACUTA PROMIELOCITICA PEDIATRICA CON ASSENZA DEL TRASCRITTO PML-RARALFA RESPONSIVA AL TRATTAMENTO ATRA-ATO
A. Astolfi;
2018
Abstract
INTRODUZIONE: Riportiamo un caso di Leucemia Acuta Promielocitica(APL) pediatrica con assenza del trascritto PML-RARalfa (e di altre varianti note associate ad APL) responsiva al trattamento con arsenico triossido( ATO) e acido all-trans retinoico(ATRA). CASE REPORT: La paziente è giunta per ematomi, iperleucocitosi e grave piastrinopenia con alterazione dei fattori della coagulazione. L’esame morfologico e immunofenotipico su aspirato midollare mostravano la presenza di blasti caratteristici per APL in assenza in FISH e PCR della t(15;17) e di PML-RARalfa rispettivamente, per cui la paziente ha intrapreso trattamento con ATRA in associazione al Protocollo AIEOP-LAM-2002/01. A 8 mesi dallo stop terapia la paziente ripresentava manifestazioni emorragiche e alterazioni laboratoristiche compatibili con CID. L’aspirato midollare documentava la recidiva della malattia di base confermando l’assenza di t(15;17). Il sequenziamento del trascrittoma documentava l’amplificazione della porzione dell’introne-2 di RARalfa nella regione del breakpoint con PML. è stata dunque intrapresa l’associazione ATRA-ATO con remissione completa a 3 settimane dall’inizio della terapia. A 5 mesi dalla recidiva la piccola e stata sottoposta a trapianto allogenico da germano HLA-identico. A 6 mesi da trapianto la paziente è viva in remissione completa. CONCLUSIONI: Nei rari casi riportati di APL FISH negativi con inserzione criptica di RARalfa su PML viene indicato il trattamento con ATRA-ATO nonostante la negatività del trascritto qualora vi sia il sospetto clinico e morfologico di APL. In questo caso ATRA-ATO è stato intrapreso sulla base del sospetto clinico e morfologico e la risposta a questo potrebbe essere imputabile alla amplificazione intronica di RARalfa.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
