Farne', Marianna
Farne', Marianna
Dipartimento di Scienze mediche
A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile
file con accesso da definire2020 Farnè, Marianna; Tedesco, Giovanna M; Bedetti, Chiara; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Colavito, Davide; Di Cara, Giuseppe; Stangoni, Gabriela; Troiani, Stefania; Ferlini, Alessandra; Prontera, Paolo
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
file con accesso da definire2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Functional characterization of two novel mutations in scn5a associated with brugada syndrome identified in Italian patients
2021 Balla, C.; Conte, E.; Selvatici, R.; Marsano, R. M.; Gerbino, A.; Farne, M.; Blunck, R.; Vitali, F.; Armaroli, A.; Brieda, A.; Liantonio, A.; De Luca, A.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Bertini, M.; Gualandi, F.; Imbrici, P.
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype
file con accesso da definire2022 Farnè, Marianna; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Cavarretta, Giusy; Torres, Barbara; Sanchini, Mariabeatrice; Fini, Sergio; Ferlini, Alessandra; Bigoni, Stefania
Left ventricular myocardial noncompaction with advanced atrioventricular conduction disorder and ventricular arrhythmias in a young patient: Role of MIB1 gene
2021 Balla, C.; De Raffele, M.; Deserio, M. A.; Sanchini, M.; Farnè, M.; Trabanelli, C.; Ragni, L.; Biffi, M.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Gualandi, F.; Bertini, M.
mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear/cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies
file con accesso da definire2023 Falzarano, Maria Sofia; Mietto, Martina; Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Martini, Fernanda; Ala, Pierpaolo; Selvatici, Rita; Muntoni, Francesco; Ferlini, Alessandra
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern
file con accesso da definire2023 Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca
TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases
2023 Farne, M.; Fortunato, F.; Neri, M.; Farne, M.; Balla, C.; Albamonte, E.; Barp, A.; Armaroli, A.; Perugini, E.; Carinci, V.; Facchini, M.; Chiarini, L.; Sansone, V. A.; Straudi, S.; Tugnoli, V.; Sette, E.; Sensi, M.; Bertini, M.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Gualandi, F.
The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin
file con accesso da definire2021 Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Ferlini, Alessandra
Type 1 Brugada Pattern Is Associated With Echocardiography-Detected Delayed Right Ventricular Outflow Tract Contraction
2021 Trevisan, F.; Bertini, M.; Balla, C.; Pestelli, G.; Luisi, A.; Smarrazzo, V.; Farne, M.; Ferlini, A.; Gualandi, F.; Mele, D.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile | 2020 | Farnè, Marianna; Tedesco, Giovanna M; Bedetti, Chiara; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Colav...ito, Davide; Di Cara, Giuseppe; Stangoni, Gabriela; Troiani, Stefania; Ferlini, Alessandra; Prontera, Paolo | file con accesso da definire |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Ne...ri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Functional characterization of two novel mutations in scn5a associated with brugada syndrome identified in Italian patients | 2021 | Balla, C.; Conte, E.; Selvatici, R.; Marsano, R. M.; Gerbino, A.; Farne, M.; Blunck, R.; Vitali, ...F.; Armaroli, A.; Brieda, A.; Liantonio, A.; De Luca, A.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Bertini, M.; Gualandi, F.; Imbrici, P. | |
| Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype | 2022 | Farnè, Marianna; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Cavarretta, Giusy; Torres, Barbara; Sanchini, ...Mariabeatrice; Fini, Sergio; Ferlini, Alessandra; Bigoni, Stefania | file con accesso da definire |
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| mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear/cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies | 2023 | Falzarano, Maria Sofia; Mietto, Martina; Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Martini, Fernanda;... Ala, Pierpaolo; Selvatici, Rita; Muntoni, Francesco; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern | 2023 | Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; ...De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases | 2023 | Farne, M.; Fortunato, F.; Neri, M.; Farne, M.; Balla, C.; Albamonte, E.; Barp, A.; Armaroli, A.; ...Perugini, E.; Carinci, V.; Facchini, M.; Chiarini, L.; Sansone, V. A.; Straudi, S.; Tugnoli, V.; Sette, E.; Sensi, M.; Bertini, M.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Gualandi, F. | |
| The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin | 2021 | Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Type 1 Brugada Pattern Is Associated With Echocardiography-Detected Delayed Right Ventricular Outflow Tract Contraction | 2021 | Trevisan, F.; Bertini, M.; Balla, C.; Pestelli, G.; Luisi, A.; Smarrazzo, V.; Farne, M.; Ferlini,... A.; Gualandi, F.; Mele, D. |