FORTUNATO, Fernanda
FORTUNATO, Fernanda
Dipartimento di Scienze mediche
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene
file con accesso da definire2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients
2023 Colucci, Fabiana; Neri, Marcella; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; Torraco, Alessandra; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Tecilla, Ginevra; Pugliatti, Maura; Sensi, Mariachiara
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
file con accesso da definire2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
DMD deletions underlining mild dystrophinopathies: literature review highlights phenotype-related mutation clusters and provides insights about genetic mechanisms and prognosis
file con accesso da definire2024 Fortunato, Fernanda; Tonelli, Laura; Farnè, Marianna; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries
2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato, F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries
2021 Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti, Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe
2023 Garnier, Nicolas; Berghout, Joanne; Zygmunt, Aldona; Singh, Deependra; Huang, Kui A.; Kantz, Waltraud; Blankart, Carl Rudolf; Gillner, Sandra; Zhao, Jiawei; Roettger, Richard; Saier, Christina; Kirschner, Jan; Schenk, Joern; Atkins, Leon; Ryan, Nuala; Zarakowska, Kaja; Zschüntzsch, Jana; Zuccolo, Michela; Müllenborn, Matthias; Man, Yuen-Sum; Goodman, Liz; Trad, Marie; Chalandon, Anne Sophie; Sansen, Stefaan; Martinez-Fresno, Maria; Badger, Shirlene; Walther van Olden, Rudolf; Rothmann, Robert; Lehner, Patrick; Tschohl, Christof; Baillon, Ludovic; Gumus, Gulcin; Gross, Edith; Stefanov, Rumen; Iskrov, Georgi; Raycheva, Ralitsa; Kostadinov, Kostadin; Mitova, Elena; Einhorn, Moshe; Einhorn, Yaron; Schepers, Josef; Hübner, Miriam; Alves, Frauke; Iskandar, Rowan; Mayer, Rudolf; Renieri, Alessandra; Piperkova, Aneta; Gut, Ivo; Beltran, Sergi; Matthiesen, Mads Emil; Poetz, Marion; Hansson, Mats; Trollmann, Regina; Agolini, Emanuele; Ottombrino, Silvia; Novelli, Antonio; Bertini, Enrico; Selvatici, Rita; Farnè, Marianna; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra
ISS-NIA ITALIAN COHORT: NEW ANTI-HIV INHIBITORS IN PATIENTS EXPERIENCED TO IP, NRTI, NNRTI
file con accesso da definire2009 Bucciardini, R; Floridia, M; Weimer, Le; Fragola, V; Massella, M; Baroncelli, S; Pirillo, Mf; Galluzzo, Cm; Donnini, S; Mirra, M; Di Gregorio, M; Lucattini, S; Fucili, L; Baldelli, F; Francisci, D; Martinelli, L; Bastianelli, S; Pastore, G; Ladisa, N; Volpe, A; Vullo, V; D'Ettore, G; Ceccarelli, G; Andreoni, M; Sarmati, L; Delle Rose, D; Montano, M; Tozzi, V; Libertone, R; Pucillo, L; Narciso, P; Bellagamba, R; Tommasi, C; Petrosillo, N; Cicalini, S; Sighinolfi, L; Segala, D; Armignacco, O; Preziosi, R; Ferrari, C; Antoni, Ad; Cavalli, A; Parruti, G; Sozio, F; Cosentino, L; Dionisio, D; Vivarelli, A; Manconi, Pe; Ortu, F; Di Martino, Ml; Chiodo, F; Biagelti, C; Borderi, M; Boni, P; Del Gobbo, R; Paggi, Am; Silvestri, C; Scalise, G; Giacometti, A; Cirioni, O; Mura, Ms; Mannazzu, M; Coinu, G; Bellissima, P; Bonfante, S; Neri, D; Guaraldi, G; Beghetto, B
mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear/cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies
file con accesso da definire2023 Falzarano, Maria Sofia; Mietto, Martina; Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Martini, Fernanda; Ala, Pierpaolo; Selvatici, Rita; Muntoni, Francesco; Ferlini, Alessandra
Rare diseases' genetic newborn screening as the gateway to future genomic medicine: the Screen4Care EU-IMI project
2023 Ferlini, Alessandra; Gross, Edith Sky; Garnier, Nicolas; Berghout, Joanne; Zygmunt, Aldona; Singh, Deependra; Huang, Kui A.; Kantz, Waltraud; Blankart, Carl Rudolf; Gillner, Sandra; Zhao, Jiawei; Roettger, Richard; Saier, Christina; Kirschner, Jan; Schenk, Joern; Atkins, Leon; Ryan, Nuala; Zarakowska, Kaja; Zschüntzsch, Jana; Zuccolo, Michela; Müllenborn, Matthias; Man, Yuen-Sum; Goodman, Liz; Lysogene, Marie Trad; Chalandon, Anne Sophie; Sansen, Stefaan; Martinez-Fresno, Maria; Badger, Shirlene; van Olden, Rudolf Walther; Rothmann, Robert; Lehner, Patrick; Tschohl, Christof; Baillon, Ludovic; Gumus, Gulcin; Stefanov, Rumen; Iskrov, Georgi; Raycheva, Ralitsa; Kostadinov, Kostadin; Stefanov, Georgi; Mitova, Elena; Einhorn, Moshe; Einhorn, Yaron; Schepers, Josef; Hübner, Miriam; Alves, Frauke; Iskandar, Rowan; Mayer, Rudolf; Renieri, Alessandra; Piperkova, Aneta; Gut, Ivo; Beltran, Sergi; Matthiesen, Mads Emil; Poetz, Marion; Hansson, Mats; Trollmann, Regina; Agolini, Emanuele; Ottombrino, Silvia; Novelli, Antonio; Bertini, Enrico; Selvatici, Rita; Farnè, Marianna; Fortunato, Fernanda
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy
2019 Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M; Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A
Response to raltegravir-based salvage therapy in HIV-infected patients with hepatitis C virus or hepatitis B virus coinfection
file con accesso da definire2013 Weimer, L. E.; Fragola, V.; Floridia, M.; Guaraldi, G.; Ladisa, N.; Francisci, D.; Bellagamba, R.; Degli Antoni, A.; Parruti, G.; Giacometti, A.; Manconi, P. E.; Vivarelli, A.; D'Ettorre, G.; Mura, M. S.; Cicalini, S.; Preziosi, R.; Sighinolfi, L.; Verucchi, G.; Libertone, R.; Tavio, M.; Sarmati, L.; Bucciardini, R.; Angarano, G.; Volpe, A.; Vullo, V.; Ceccarelli, G.; Andreoni, M.; Delle Rose, D.; Tozzi, V.; Narciso, P.; Petrosillo, N.; Pucillo, V.; Tommasi, C.; Segala, D.; Armignacco, O.; Ferrari, C.; Cavalli, A.; Sozio, F.; Cosentino, L.; Ortu, F.; Viale, P.; Tedeschi, S.; Manfredi, R.; Mannazzu, M.; Cattari, G.; Del Gobbo, R.; Mataloni Paggi, A.; Cirioni, O.; Marchionni, E.; Silvestri, C.; Brescini, L.; Sebastianelli, S.; Baldelli, F.; Mercuri, A.; Bastianelli, S.; Nardini, G.; Massella, M.; Baroncelli, S.; Galluzzo, C. M.; Pirillo, M. F.; Mancini, M. G.; Amici, R.; Cara, A.; Bona, R.; Leone, P.; Filati, P.; Franco, M.; Donnini, S.
TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases
2023 Farne, M.; Fortunato, F.; Neri, M.; Farne, M.; Balla, C.; Albamonte, E.; Barp, A.; Armaroli, A.; Perugini, E.; Carinci, V.; Facchini, M.; Chiarini, L.; Sansone, V. A.; Straudi, S.; Tugnoli, V.; Sette, E.; Sensi, M.; Bertini, M.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Gualandi, F.
The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin
2021 Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Ferlini, Alessandra
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; Margutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.
Three-years follow up of raltegravir and/or maraviroc-based regimens in patients experienced to PI, NRTI, NNRTI. Update from the ISS-NIA cohort
file con accesso da definire2014 Weimer, L. E.; Floridia, M.; Bucciardini, R.; Baroncelli, S.; Galluzzo, C. M.; Pirillo, M. F.; Fragola, V.; Donnini, S.; Mirra, M.; Di Gregori, M.; Lucattini, S.; Fucili, L.; Baldelli, F.; Francisci, D.; Schiarol, E.; Bastianelli, S.; Angarano, G.; Ladisa, N.; Volpe, A.; Vullo, V.; D’Ettore, G.; Ceccarelli, G.; Andreoni, M.; Sarmati, L.; Delle Rose, D.; Tozzi, V.; Libertone, R.; Pucillo, L.; Bellagamba, R.; Petrosillo, N.; Cicalini, S.; Sighinolfi, L.; Segala, D.; Armignacco, O.; Preziosi, R.; Ferrari, C.; Degli Antoni, A.; Cavalli, A.; Parruti, G.; Sozio, F.; Cosentino, L.; Vivarelli, A.; Manconi, P. E.; Ortu, F.; Di Marti, L.; Viale, P.; Verucchi, G.; Tedeschi, S.; Tavio, M.; Del Gobbo, R.; Mataloni Paggi, A.; Giacometti, A.; Cirioni, O.; Marchionni, E.; Barchiesi, F.; Brescini, L.; Morone, P.; Mazzocato, S.; Mura, M. S.; Mannazzu, M.; Guaraldi, G.; Beghetto, B.; Nardini, G.
Tumor Necrosis Factor Receptor SF10A (TNFRSF10A) SNPs Correlate With Corticosteroid Response in Duchenne Muscular Dystrophy
2020 Passarelli, C.; Selvatici, R.; Carrieri, A.; Di Raimo, F. R.; Falzarano, M. S.; Fortunato, F.; Rossi, R.; Straub, V.; Bushby, K.; Reza, M.; Zharaieva, I.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Merlini, L.; Sabatelli, P.; Borgiani, P.; Novelli, G.; Messina, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Claustres, M.; Tuffery-Giraud, S.; Aartsma-Rus, A.; Spitali, P.; T'Hoen, P. A. C.; Lochmuller, H.; Strandberg, K.; Al-Khalili, C.; Kotelnikova, E.; Lebowitz, M.; Schwartz, E.; Muntoni, F.; Scapoli, C.; Ferlini, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene | 2017 | Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
| AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two Italian Patients | 2023 | Colucci, Fabiana; Neri, Marcella; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra; Carrozzo, Rosalba; To...rraco, Alessandra; Lamantea, Eleonora; Legati, Andrea; Tecilla, Ginevra; Pugliatti, Maura; Sensi, Mariachiara | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Ne...ri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| DMD deletions underlining mild dystrophinopathies: literature review highlights phenotype-related mutation clusters and provides insights about genetic mechanisms and prognosis | 2024 | Fortunato, Fernanda; Tonelli, Laura; Farnè, Marianna; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries | 2019 | Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A | |
| Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries | 2021 | Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti..., Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra | |
| Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe | 2023 | Garnier, Nicolas; Berghout, Joanne; Zygmunt, Aldona; Singh, Deependra; Huang, Kui A.; Kantz, Walt...raud; Blankart, Carl Rudolf; Gillner, Sandra; Zhao, Jiawei; Roettger, Richard; Saier, Christina; Kirschner, Jan; Schenk, Joern; Atkins, Leon; Ryan, Nuala; Zarakowska, Kaja; Zschüntzsch, Jana; Zuccolo, Michela; Müllenborn, Matthias; Man, Yuen-Sum; Goodman, Liz; Trad, Marie; Chalandon, Anne Sophie; Sansen, Stefaan; Martinez-Fresno, Maria; Badger, Shirlene; Walther van Olden, Rudolf; Rothmann, Robert; Lehner, Patrick; Tschohl, Christof; Baillon, Ludovic; Gumus, Gulcin; Gross, Edith; Stefanov, Rumen; Iskrov, Georgi; Raycheva, Ralitsa; Kostadinov, Kostadin; Mitova, Elena; Einhorn, Moshe; Einhorn, Yaron; Schepers, Josef; Hübner, Miriam; Alves, Frauke; Iskandar, Rowan; Mayer, Rudolf; Renieri, Alessandra; Piperkova, Aneta; Gut, Ivo; Beltran, Sergi; Matthiesen, Mads Emil; Poetz, Marion; Hansson, Mats; Trollmann, Regina; Agolini, Emanuele; Ottombrino, Silvia; Novelli, Antonio; Bertini, Enrico; Selvatici, Rita; Farnè, Marianna; Fortunato, Fernanda; Ferlini, Alessandra | |
| ISS-NIA ITALIAN COHORT: NEW ANTI-HIV INHIBITORS IN PATIENTS EXPERIENCED TO IP, NRTI, NNRTI | 2009 | Bucciardini, R; Floridia, M; Weimer, Le; Fragola, V; Massella, M; Baroncelli, S; Pirillo, Mf; Gal...luzzo, Cm; Donnini, S; Mirra, M; Di Gregorio, M; Lucattini, S; Fucili, L; Baldelli, F; Francisci, D; Martinelli, L; Bastianelli, S; Pastore, G; Ladisa, N; Volpe, A; Vullo, V; D'Ettore, G; Ceccarelli, G; Andreoni, M; Sarmati, L; Delle Rose, D; Montano, M; Tozzi, V; Libertone, R; Pucillo, L; Narciso, P; Bellagamba, R; Tommasi, C; Petrosillo, N; Cicalini, S; Sighinolfi, L; Segala, D; Armignacco, O; Preziosi, R; Ferrari, C; Antoni, Ad; Cavalli, A; Parruti, G; Sozio, F; Cosentino, L; Dionisio, D; Vivarelli, A; Manconi, Pe; Ortu, F; Di Martino, Ml; Chiodo, F; Biagelti, C; Borderi, M; Boni, P; Del Gobbo, R; Paggi, Am; Silvestri, C; Scalise, G; Giacometti, A; Cirioni, O; Mura, Ms; Mannazzu, M; Coinu, G; Bellissima, P; Bonfante, S; Neri, D; Guaraldi, G; Beghetto, B | file con accesso da definire |
| mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear/cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies | 2023 | Falzarano, Maria Sofia; Mietto, Martina; Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Martini, Fernanda;... Ala, Pierpaolo; Selvatici, Rita; Muntoni, Francesco; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| Rare diseases' genetic newborn screening as the gateway to future genomic medicine: the Screen4Care EU-IMI project | 2023 | Ferlini, Alessandra; Gross, Edith Sky; Garnier, Nicolas; Berghout, Joanne; Zygmunt, Aldona; Singh..., Deependra; Huang, Kui A.; Kantz, Waltraud; Blankart, Carl Rudolf; Gillner, Sandra; Zhao, Jiawei; Roettger, Richard; Saier, Christina; Kirschner, Jan; Schenk, Joern; Atkins, Leon; Ryan, Nuala; Zarakowska, Kaja; Zschüntzsch, Jana; Zuccolo, Michela; Müllenborn, Matthias; Man, Yuen-Sum; Goodman, Liz; Lysogene, Marie Trad; Chalandon, Anne Sophie; Sansen, Stefaan; Martinez-Fresno, Maria; Badger, Shirlene; van Olden, Rudolf Walther; Rothmann, Robert; Lehner, Patrick; Tschohl, Christof; Baillon, Ludovic; Gumus, Gulcin; Stefanov, Rumen; Iskrov, Georgi; Raycheva, Ralitsa; Kostadinov, Kostadin; Stefanov, Georgi; Mitova, Elena; Einhorn, Moshe; Einhorn, Yaron; Schepers, Josef; Hübner, Miriam; Alves, Frauke; Iskandar, Rowan; Mayer, Rudolf; Renieri, Alessandra; Piperkova, Aneta; Gut, Ivo; Beltran, Sergi; Matthiesen, Mads Emil; Poetz, Marion; Hansson, Mats; Trollmann, Regina; Agolini, Emanuele; Ottombrino, Silvia; Novelli, Antonio; Bertini, Enrico; Selvatici, Rita; Farnè, Marianna; Fortunato, Fernanda | |
| Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy | 2019 | Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M;... Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A | |
| Response to raltegravir-based salvage therapy in HIV-infected patients with hepatitis C virus or hepatitis B virus coinfection | 2013 | Weimer, L. E.; Fragola, V.; Floridia, M.; Guaraldi, G.; Ladisa, N.; Francisci, D.; Bellagamba, R....; Degli Antoni, A.; Parruti, G.; Giacometti, A.; Manconi, P. E.; Vivarelli, A.; D'Ettorre, G.; Mura, M. S.; Cicalini, S.; Preziosi, R.; Sighinolfi, L.; Verucchi, G.; Libertone, R.; Tavio, M.; Sarmati, L.; Bucciardini, R.; Angarano, G.; Volpe, A.; Vullo, V.; Ceccarelli, G.; Andreoni, M.; Delle Rose, D.; Tozzi, V.; Narciso, P.; Petrosillo, N.; Pucillo, V.; Tommasi, C.; Segala, D.; Armignacco, O.; Ferrari, C.; Cavalli, A.; Sozio, F.; Cosentino, L.; Ortu, F.; Viale, P.; Tedeschi, S.; Manfredi, R.; Mannazzu, M.; Cattari, G.; Del Gobbo, R.; Mataloni Paggi, A.; Cirioni, O.; Marchionni, E.; Silvestri, C.; Brescini, L.; Sebastianelli, S.; Baldelli, F.; Mercuri, A.; Bastianelli, S.; Nardini, G.; Massella, M.; Baroncelli, S.; Galluzzo, C. M.; Pirillo, M. F.; Mancini, M. G.; Amici, R.; Cara, A.; Bona, R.; Leone, P.; Filati, P.; Franco, M.; Donnini, S. | file con accesso da definire |
| TeleNEwCARe: An Italian case-control telegenetics study in patients with Hereditary NEuromuscular and CARdiac diseases | 2023 | Farne, M.; Fortunato, F.; Neri, M.; Farne, M.; Balla, C.; Albamonte, E.; Barp, A.; Armaroli, A.; ...Perugini, E.; Carinci, V.; Facchini, M.; Chiarini, L.; Sansone, V. A.; Straudi, S.; Tugnoli, V.; Sette, E.; Sensi, M.; Bertini, M.; Evangelista, T.; Ferlini, A.; Gualandi, F. | |
| The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin | 2021 | Fortunato, Fernanda; Farnè, Marianna; Ferlini, Alessandra | |
| The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study | 2020 | Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; M...argutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A. | |
| Three-years follow up of raltegravir and/or maraviroc-based regimens in patients experienced to PI, NRTI, NNRTI. Update from the ISS-NIA cohort | 2014 | Weimer, L. E.; Floridia, M.; Bucciardini, R.; Baroncelli, S.; Galluzzo, C. M.; Pirillo, M. F.; Fr...agola, V.; Donnini, S.; Mirra, M.; Di Gregori, M.; Lucattini, S.; Fucili, L.; Baldelli, F.; Francisci, D.; Schiarol, E.; Bastianelli, S.; Angarano, G.; Ladisa, N.; Volpe, A.; Vullo, V.; D’Ettore, G.; Ceccarelli, G.; Andreoni, M.; Sarmati, L.; Delle Rose, D.; Tozzi, V.; Libertone, R.; Pucillo, L.; Bellagamba, R.; Petrosillo, N.; Cicalini, S.; Sighinolfi, L.; Segala, D.; Armignacco, O.; Preziosi, R.; Ferrari, C.; Degli Antoni, A.; Cavalli, A.; Parruti, G.; Sozio, F.; Cosentino, L.; Vivarelli, A.; Manconi, P. E.; Ortu, F.; Di Marti, L.; Viale, P.; Verucchi, G.; Tedeschi, S.; Tavio, M.; Del Gobbo, R.; Mataloni Paggi, A.; Giacometti, A.; Cirioni, O.; Marchionni, E.; Barchiesi, F.; Brescini, L.; Morone, P.; Mazzocato, S.; Mura, M. S.; Mannazzu, M.; Guaraldi, G.; Beghetto, B.; Nardini, G. | file con accesso da definire |
| Tumor Necrosis Factor Receptor SF10A (TNFRSF10A) SNPs Correlate With Corticosteroid Response in Duchenne Muscular Dystrophy | 2020 | Passarelli, C.; Selvatici, R.; Carrieri, A.; Di Raimo, F. R.; Falzarano, M. S.; Fortunato, F.; Ro...ssi, R.; Straub, V.; Bushby, K.; Reza, M.; Zharaieva, I.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Merlini, L.; Sabatelli, P.; Borgiani, P.; Novelli, G.; Messina, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Claustres, M.; Tuffery-Giraud, S.; Aartsma-Rus, A.; Spitali, P.; T'Hoen, P. A. C.; Lochmuller, H.; Strandberg, K.; Al-Khalili, C.; Kotelnikova, E.; Lebowitz, M.; Schwartz, E.; Muntoni, F.; Scapoli, C.; Ferlini, A. |