SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

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Melanocytes--a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy 2013 Pellegrini, Camilla; Zulian, A.; Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Merlini, Luciano; Michelini..., M. E.; Benassi, L.; Marmiroli, S.; Ferlini, Alessandra; Sabatelli, Patrizia; Bernardi, P.; Maraldi, N. M. file con accesso da definire
Early neurodevelopmental assessment in Duchenne muscular dystrophy 2013 Pane, M.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; D'Angelo, G.; Ricotti, V.; Alfieri, P.; Moroni, I.; Hart...ley, L.; Pera, M. C.; Baranello, G.; Catteruccia, M.; Casalino, T.; Romeo, D. M.; Graziano, A.; Gandioli, C.; Bianco, F.; Mazzone, E. S.; Lombardo, M. E.; Scoto, M.; Sivo, S.; Palermo, C.; Gualandi, Francesca; Sormani, M. P.; Ferlini, Alessandra; Bertini, E.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. 2013 Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro..., E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
Duchenne muscular dystrophy and epilepsy 2013 Pane, M.; Messina, S.; Bruno, C.; D'Amico, A.; Villanova, M.; Brancalion, B.; Sivo, S.; Bianco, F....; Striano, P.; Battaglia, D.; Lettori, D.; Vita, G. L.; Bertini, E.; Gualandi, Francesca; Ricotti, V.; Ferlini, Alessandra; Mercuri, E. file con accesso da definire
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
The medical genetics of dystrophinopathies: Molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice 2013 Ferlini, Alessandra; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca
Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report 2013 Martoni, Elena; Petrini, S; Trabanelli, Cecilia; Sabatelli, Patrizia; Urciuolo, A; Selvatici, Rit...a; D'Amico, Antonio; Falzarano, Maria Sofia; Bertini, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3 2013 Zanni, G; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Fang, M; Barresi, S; Dallapiccola, B; Wu, B; Guala...ndi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bertini, E; Wei, W. file con accesso da definire
Defective collagen VI α6 chain expression in the skeletal muscle of patients with collagen VI-related myopathies. 2014 F., Tagliavini; C., Pellegrini; F., Sardone; S., Squarzoni; M., Paulsson; R., Wagener; Gualandi, ...Francesca; Trabanelli, Cecilia; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; S., Santi; Nm, Maraldi; C., Faldini; Sabatelli, Patrizia file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers 2014 V., Giglio; P. E., Puddu; G., Camastra; S., Sbarbati; S., Walter Della Sala; Ferlini, Alessandra;... Gualandi, Francesca; E., Ricci; F., Sciarra; G., Ansalone; M., Di Gennaro file con accesso da definire
Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice 2014 Wein, N; Vulin, A; Falzarano, Maria Sofia; Al Khalili Szigyarto, C; Maiti, B; Findlay, A; Heller,... K. N; Uhlén, M; Bakthavachalu, B; Messina, S; Vita, G; Passarelli, Chiara; Brioschi, Simona; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Wilton, S. D; Rodino Klapac, L. R; Yang, Lu; Dunn, D. M; Schoenberg, D. R; Weiss, R. B; Howard, M. T; Ferlini, Alessandra; Flanigan, K. M. file con accesso da definire
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes 2014 M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Tor...rente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri file con accesso da definire
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies 2014 B., Ayoglu; A., Chaouch; H., Lochmüller; L., Politano; E., Bertini; Spitali, Pietro; M., Hiller; ...E., Niks; Gualandi, Francesca; F., Pontén; K., Bushby; A., Aartsma Rus; E., Schwartz; Y., Le Priol; V., Straub; M., Uhlén; S., Cirak; F., 't Hoen PA5; Muntoni, ; Ferlini, Alessandra; Jm, Schwenk; P., Nilsson; C., Al Khalili Szigyarto file con accesso da definire
GENETIC, CLINICAL AND NEUROPATHOLOGICAL INSIGHTS INTO PATIENTS WITH ASCERTAINED DIAGNOSIS OF HUNTINGTON DISEASE 2015 Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A.; Dolcini, B.; Fabris, Marina;... Taddei Masieri, M.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield 2015 Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H;... Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R.
Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study 2015 Graziano, Alessandra; Bianco, Flaviana; D'Amico, Adele; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Bruno, ...Claudio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Astrea, Guja; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Berardinelli, Angela; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pini, Antonella; Petillo, Roberta; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Minetti, Carlo; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gorni, Ksenija; Battini, Roberta; Villanova, Marcello; Politano, Luisa; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Muntoni, Francesco; Santorelli, Filippo Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies 2015 Armaroli, Annarita; Trabanelli, Cecilia; Scotton, Chiara; Venturoli, Anna; Selvatici, Rita; Brisc...a, Giacomo; Merlini, Luciano; Bruno, Claudio; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy 2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript 2016 Todeschini, Alice; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; Ravani, Anna; Fa...nin, Marina; Rota, Silvia; Bello, Luca; Ferlini, Alessandra; Pegoraro, Elena; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano file con accesso da definire
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