SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

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Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report 2013 Martoni, Elena; Petrini, S; Trabanelli, Cecilia; Sabatelli, Patrizia; Urciuolo, A; Selvatici, Rit...a; D'Amico, Antonio; Falzarano, Maria Sofia; Bertini, E; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. 2013 Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro..., E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
The medical genetics of dystrophinopathies: Molecular genetic diagnosis and its impact on clinical practice 2013 Ferlini, Alessandra; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Early neurodevelopmental assessment in Duchenne muscular dystrophy 2013 Pane, M.; Scalise, R.; Berardinelli, A.; D'Angelo, G.; Ricotti, V.; Alfieri, P.; Moroni, I.; Hart...ley, L.; Pera, M. C.; Baranello, G.; Catteruccia, M.; Casalino, T.; Romeo, D. M.; Graziano, A.; Gandioli, C.; Bianco, F.; Mazzone, E. S.; Lombardo, M. E.; Scoto, M.; Sivo, S.; Palermo, C.; Gualandi, Francesca; Sormani, M. P.; Ferlini, Alessandra; Bertini, E.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Duchenne muscular dystrophy and epilepsy 2013 Pane, M.; Messina, S.; Bruno, C.; D'Amico, A.; Villanova, M.; Brancalion, B.; Sivo, S.; Bianco, F....; Striano, P.; Battaglia, D.; Lettori, D.; Vita, G. L.; Bertini, E.; Gualandi, Francesca; Ricotti, V.; Ferlini, Alessandra; Mercuri, E. file con accesso da definire
Melanocytes--a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy 2013 Pellegrini, Camilla; Zulian, A.; Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Merlini, Luciano; Michelini..., M. E.; Benassi, L.; Marmiroli, S.; Ferlini, Alessandra; Sabatelli, Patrizia; Bernardi, P.; Maraldi, N. M. file con accesso da definire
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3 2013 Zanni, G; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Fang, M; Barresi, S; Dallapiccola, B; Wu, B; Guala...ndi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bertini, E; Wei, W. file con accesso da definire
6 minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes 2014 M., Pane; Es, Mazzone; Mp, Sormani; S., Messina; Gl, Vita; L., Fanelli; A., Berardinelli; Y., Tor...rente; A., D'Amico; V., Lanzillotta; E., Viggiano; P., D'Ambrosio; F., Cavallaro; S., Frosini; L., Bello; S., Bonfiglio; R., Scalise; R., De Sanctis; E., Rolle; F., Bianco; M., Van der Haawue; F., Magri; C., Palermo; F., Rossi; Ma, Donati; C., Alfonsi; M., Sacchini; Mt, Arnoldi; G., Baranello; T., Mongini; A., Pini; R., Battini; E., Pegoraro; Sc, Previtali; S., Napolitano; C., Bruno; L., Politano; Gp, Comi; E., Bertini; L., Morandi; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; N., Goemans; E., Mercuri file con accesso da definire
Patterns of late gadolinium enhancement in Duchenne muscular dystrophy carriers 2014 V., Giglio; P. E., Puddu; G., Camastra; S., Sbarbati; S., Walter Della Sala; Ferlini, Alessandra;... Gualandi, Francesca; E., Ricci; F., Sciarra; G., Ansalone; M., Di Gennaro file con accesso da definire
Defective collagen VI α6 chain expression in the skeletal muscle of patients with collagen VI-related myopathies. 2014 F., Tagliavini; C., Pellegrini; F., Sardone; S., Squarzoni; M., Paulsson; R., Wagener; Gualandi, ...Francesca; Trabanelli, Cecilia; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; S., Santi; Nm, Maraldi; C., Faldini; Sabatelli, Patrizia file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Translation from a DMD exon 5 IRES results in a functional dystrophin isoform that attenuates dystrophinopathy in humans and mice 2014 Wein, N; Vulin, A; Falzarano, Maria Sofia; Al Khalili Szigyarto, C; Maiti, B; Findlay, A; Heller,... K. N; Uhlén, M; Bakthavachalu, B; Messina, S; Vita, G; Passarelli, Chiara; Brioschi, Simona; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Wilton, S. D; Rodino Klapac, L. R; Yang, Lu; Dunn, D. M; Schoenberg, D. R; Weiss, R. B; Howard, M. T; Ferlini, Alessandra; Flanigan, K. M. file con accesso da definire
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies 2014 B., Ayoglu; A., Chaouch; H., Lochmüller; L., Politano; E., Bertini; Spitali, Pietro; M., Hiller; ...E., Niks; Gualandi, Francesca; F., Pontén; K., Bushby; A., Aartsma Rus; E., Schwartz; Y., Le Priol; V., Straub; M., Uhlén; S., Cirak; F., 't Hoen PA5; Muntoni, ; Ferlini, Alessandra; Jm, Schwenk; P., Nilsson; C., Al Khalili Szigyarto file con accesso da definire
GENETIC, CLINICAL AND NEUROPATHOLOGICAL INSIGHTS INTO PATIENTS WITH ASCERTAINED DIAGNOSIS OF HUNTINGTON DISEASE 2015 Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A.; Dolcini, B.; Fabris, Marina;... Taddei Masieri, M.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies 2015 Armaroli, Annarita; Trabanelli, Cecilia; Scotton, Chiara; Venturoli, Anna; Selvatici, Rita; Brisc...a, Giacomo; Merlini, Luciano; Bruno, Claudio; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study 2015 Graziano, Alessandra; Bianco, Flaviana; D'Amico, Adele; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Bruno, ...Claudio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Astrea, Guja; Magri, Francesca; Comi, Giacomo P; Berardinelli, Angela; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pini, Antonella; Petillo, Roberta; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Minetti, Carlo; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gorni, Ksenija; Battini, Roberta; Villanova, Marcello; Politano, Luisa; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Muntoni, Francesco; Santorelli, Filippo Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy 2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield 2015 Ankala, Arunkanth; da Silva, Cristina; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bean, Lora J. H;... Collins, Christin; Tanner, Alice K; Hegde, Madhuri R.
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript 2016 Todeschini, Alice; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; Ravani, Anna; Fa...nin, Marina; Rota, Silvia; Bello, Luca; Ferlini, Alessandra; Pegoraro, Elena; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano file con accesso da definire
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