Lo studio delle cause di ipoacusia, quindi, risulta di fondamentale importanza per pianificare un intervento sanitario precoce e adeguato a prevenire la malattia e a contrastarne gli effetti.Le ipoacusie infantili permanenti possono essere suddivise secondo il momento eziologico in forme congenite e acquisite. Le prime sono già presenti alla nascita e possono essere causate da fattori esogeni o endogeni; le seconde insorgono dopo la nascita e sono prevalentemente riferibili a fattori esogeni, in misura minore a fattori genetici (sordità progressive ad esordio ritardato). Le alterazioni genetiche associate all’ipoacusia possono dar luogo ad espressioni fenotipiche che coinvolgono diversi organi ed apparati, configurando quadri sindromici riconoscibili. Si possono così definire due gruppi nelle sordità genetiche: forme sindromiche e forme isolate non sindromiche. Molte sindromi sono causate da difetti su singoli geni e possono essere trasmesse alla prole (sindromi ereditarie quali la s. di Pendred, la s. di Usher, la s. di Waardenburg, ecc); altre non sono ereditarie (ad esempio: s. di Goldenhar, s. di Turner, la trisomia 21). Le sordità conseguenti a traumi da parto, anossia neonatale, ittero neonatale, spesso associate a lesioni del sistema nervoso centrale, ed un tempo stimate attorno al 15% delle sordità neonatali presentano oggi la tendenza a ridursi. Il miglioramento della sorveglianza della gravidanza e del parto, il monitoraggio della emo-ossigenazione, il controllo dell’incompatibilità materno-fetale del sistema Rh AB0, le conoscenze sul potenziale ototossico di molte categorie di farmaci hanno contribuito a ridurre le sordità secondarie a fattori lesivi in età peri-natale. Si ritiene ancora che la prematurità con un peso alla nascita inferiore a 1500 g., un’età gestazionale inferiore a 31 settimane, l’essere un neonato sottoposto a terapia intensiva, siano altrettanti indicatori altamente predittivi per la sordità infantile. I progressi nella medicina neonatale, soprattutto dopo l’introduzione della terapia con farmaci surfactanti di nuova generazione dal 1990, hanno consentito di elevare notevolmente il tasso di sopravvivenza nei bambini molto prematuri VLBW (Very Low Birth Weight) o con prematurità estrema (fra 500 e 750 g)La eziologia e la prevalenza delle sordità congenite non ereditarie hanno mostrato notevoli variazioni durante le ultime decadi. Ad esempio la sordità da rosolia congenita è scomparsa nei paesi in cui è stata istituita la vaccinazione obbligatoria. Infezioni come quelle da citomegalovirus, da toxoplasmosi, da agenti della meningite, o sindromi come la fetopatia alcoolica tendono ad essere rilevate con maggior frequenza come cause di sordità infantile. Ciò può essere un effetto secondario alle maggiori probabilità di sopravvivenza dei casi affetti da queste patologie, ed al miglioramento delle tecniche di diagnosi.

Eziologia, diagnosi, prevenzione e terapia delle ipoacusie preverbali

MARTINI, Alessandro;TREVISI, Patrizia
2007

Abstract

Lo studio delle cause di ipoacusia, quindi, risulta di fondamentale importanza per pianificare un intervento sanitario precoce e adeguato a prevenire la malattia e a contrastarne gli effetti.Le ipoacusie infantili permanenti possono essere suddivise secondo il momento eziologico in forme congenite e acquisite. Le prime sono già presenti alla nascita e possono essere causate da fattori esogeni o endogeni; le seconde insorgono dopo la nascita e sono prevalentemente riferibili a fattori esogeni, in misura minore a fattori genetici (sordità progressive ad esordio ritardato). Le alterazioni genetiche associate all’ipoacusia possono dar luogo ad espressioni fenotipiche che coinvolgono diversi organi ed apparati, configurando quadri sindromici riconoscibili. Si possono così definire due gruppi nelle sordità genetiche: forme sindromiche e forme isolate non sindromiche. Molte sindromi sono causate da difetti su singoli geni e possono essere trasmesse alla prole (sindromi ereditarie quali la s. di Pendred, la s. di Usher, la s. di Waardenburg, ecc); altre non sono ereditarie (ad esempio: s. di Goldenhar, s. di Turner, la trisomia 21). Le sordità conseguenti a traumi da parto, anossia neonatale, ittero neonatale, spesso associate a lesioni del sistema nervoso centrale, ed un tempo stimate attorno al 15% delle sordità neonatali presentano oggi la tendenza a ridursi. Il miglioramento della sorveglianza della gravidanza e del parto, il monitoraggio della emo-ossigenazione, il controllo dell’incompatibilità materno-fetale del sistema Rh AB0, le conoscenze sul potenziale ototossico di molte categorie di farmaci hanno contribuito a ridurre le sordità secondarie a fattori lesivi in età peri-natale. Si ritiene ancora che la prematurità con un peso alla nascita inferiore a 1500 g., un’età gestazionale inferiore a 31 settimane, l’essere un neonato sottoposto a terapia intensiva, siano altrettanti indicatori altamente predittivi per la sordità infantile. I progressi nella medicina neonatale, soprattutto dopo l’introduzione della terapia con farmaci surfactanti di nuova generazione dal 1990, hanno consentito di elevare notevolmente il tasso di sopravvivenza nei bambini molto prematuri VLBW (Very Low Birth Weight) o con prematurità estrema (fra 500 e 750 g)La eziologia e la prevalenza delle sordità congenite non ereditarie hanno mostrato notevoli variazioni durante le ultime decadi. Ad esempio la sordità da rosolia congenita è scomparsa nei paesi in cui è stata istituita la vaccinazione obbligatoria. Infezioni come quelle da citomegalovirus, da toxoplasmosi, da agenti della meningite, o sindromi come la fetopatia alcoolica tendono ad essere rilevate con maggior frequenza come cause di sordità infantile. Ciò può essere un effetto secondario alle maggiori probabilità di sopravvivenza dei casi affetti da queste patologie, ed al miglioramento delle tecniche di diagnosi.
ipoacusia neurosensoriale congenita; ipoacusia genetica; diagnosi audiologica
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