Le schisi orofacciali, comprendenti le labioschisi/labiopalatoschisi (CL/P) e le palatoschisi (CPO) sono le più frequenti malformazioni craniofacciali, con incidenza stimata in circa 1:700 tra i nati vivi. Anche se una parte di esse si manifesta nel contesto di sindromi ereditarie, in prevalenza si presentano come forme isolate, non-sindromiche. Le recenti ricerche genetiche hanno portato ad identificare alcune varianti geniche che agiscono da fattori di suscettibilità e concorrono all’eziologia delle forme non-sindromiche. Questi studi aprono la strada ad applicazioni in ambito sia diagnostico che preventivo.