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EnglishLe schisi orofacciali, comprendenti le labioschisi/labiopalatoschisi (CL/P) e le palatoschisi (CPO) sono le più frequenti malformazioni craniofacciali, con incidenza stimata in circa 1:700 tra i nati vivi. Anche se una parte di esse si manifesta nel contesto di sindromi ereditarie, in prevalenza si presentano come forme isolate, non-sindromiche. Le recenti ricerche genetiche hanno portato ad identificare alcune varianti geniche che agiscono da fattori di suscettibilità e concorrono all’eziologia delle forme non-sindromiche. Questi studi aprono la strada ad applicazioni in ambito sia diagnostico che preventivo.
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| Titolo: | Identificazione dei geni di suscettibilità per le schisi orofacciali non-sindromiche | |
| Autori: | ||
| Data di pubblicazione: | 2009 | |
| Abstract: | Le schisi orofacciali, comprendenti le labioschisi/labiopalatoschisi (CL/P) e le palatoschisi (CPO) sono le più frequenti malformazioni craniofacciali, con incidenza stimata in circa 1:700 tra i nati vivi. Anche se una parte di esse si manifesta nel contesto di sindromi ereditarie, in prevalenza si presentano come forme isolate, non-sindromiche. Le recenti ricerche genetiche hanno portato ad identificare alcune varianti geniche che agiscono da fattori di suscettibilità e concorrono all’eziologia delle forme non-sindromiche. Questi studi aprono la strada ad applicazioni in ambito sia diagnostico che preventivo. | |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11392/533510 | |
| Appare nelle tipologie: | 04.2 Contributi in atti di convegno (in Volume) |
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