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EnglishWe report in this paper a novel thalassemia mutation (insertion of a single A nucleotide within the exon 1, at codon 18, of the beta-globin gene) associated with a deletion of the deltabeta-globin gene region, in a patient exhibiting high persistence of fetal hemoglobin. The novel mutation causes a frameshift with the generation of a UGA stop codon. Analysis of the parent's DNA demonstrates that the A insertion and frameshift mutation are inherited from the father, while the deltabeta-globin gene deletion is inherited from the mother. Gene dosage analysis and deletion-specific PCR demonstrate that the deletion is the (deltabeta)(0) Sicilian deletion, involving a 13.4-kb deltabeta-globin gene region.
| Titolo: | A Novel Frameshift Mutation (+A) at Codon 18 of the beta-Globin Gene Associated with High Persistence of Fetal Hemoglobin Phenotype and deltabeta-Thalassemia | |
| Autori: | FERIOTTO, Giordana (Primo) SALVATORI, Francesca (Secondo) GAMBARI, Roberto (Ultimo) (Corresponding) | |
| Data di pubblicazione: | 2008 | |
| Rivista: | ||
| Handle: | http://hdl.handle.net/11392/522244 | |
| Appare nelle tipologie: | 03.1 Articolo su rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| Feriotto G et al Acta Haematologica 2008.pdf | Articolo principale | Full text (versione editoriale) | NON PUBBLICO - Accesso privato/ristretto | Administrator Richiedi una copia |
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