La displasia evolutiva dell’anca (DDH) è una delle più comuni malformazioni congenite. Si presenta con ampio spettro di anormalità di collocazione della testa femorale nell’acetabolo, il cui grado di severità varia dalla semplice instabilità alla dislocazione completa. La DDH può manifestarsi nel contesto di condizioni sindromiche, ma più spesso si presenta come malformazione isolata, con una incidenza in Italia di circa 10 nuovi casi ogni 1000 nascite. Malgrado la rilevanza di questa condizione malformativa, ben poco si conosce riguardo alle sue cause. La DDH isolata viene inquadrata come condizione multifattoriale, alla quale concorrono fattori di rischio ambientale e fattori genetici di suscettibilità. Le cause ambientali comprendono essenzialmente condizioni legate alla gravidanza (oligoidramnios, presentazione podalica, livelli di relaxina), mentre quelle genetiche sono pressoché sconosciute. In un recente studio caso-controllo in pazienti con osteoartite secondaria a DDH era stata dimostrata associazione con varianti nei geni COL2A1 e VDR, localizzati in 12q13.11 Allo scopo di esplorare il ruolo di COL2A1 e VDR nella DDH isolata, abbiamo analizzato 11 famiglie con ricorrenza di DDH utilizzando marcatori multiallelici che coprono la regione q12-q13.13 del cromosoma 12. L’analisi del lod-score multipoint è stata eseguita mediante genehunter. I profili di lod score ottenuti, sia nel modello dominante che in quello recessivo o nel modello non-parametrico, sono risultati ampiamente negativi, indicando che nelle famiglie studiate la regione cromosomica presa in esame non è in linkage con la DDH.

Analisi di linkage in famiglie con ricorrenza di displasia evolutiva dell’anca. Esclusione dei loci COL2A1 e VDR

RUBINI, Michele;CAVALLARO, Alessandra;
2005

Abstract

La displasia evolutiva dell’anca (DDH) è una delle più comuni malformazioni congenite. Si presenta con ampio spettro di anormalità di collocazione della testa femorale nell’acetabolo, il cui grado di severità varia dalla semplice instabilità alla dislocazione completa. La DDH può manifestarsi nel contesto di condizioni sindromiche, ma più spesso si presenta come malformazione isolata, con una incidenza in Italia di circa 10 nuovi casi ogni 1000 nascite. Malgrado la rilevanza di questa condizione malformativa, ben poco si conosce riguardo alle sue cause. La DDH isolata viene inquadrata come condizione multifattoriale, alla quale concorrono fattori di rischio ambientale e fattori genetici di suscettibilità. Le cause ambientali comprendono essenzialmente condizioni legate alla gravidanza (oligoidramnios, presentazione podalica, livelli di relaxina), mentre quelle genetiche sono pressoché sconosciute. In un recente studio caso-controllo in pazienti con osteoartite secondaria a DDH era stata dimostrata associazione con varianti nei geni COL2A1 e VDR, localizzati in 12q13.11 Allo scopo di esplorare il ruolo di COL2A1 e VDR nella DDH isolata, abbiamo analizzato 11 famiglie con ricorrenza di DDH utilizzando marcatori multiallelici che coprono la regione q12-q13.13 del cromosoma 12. L’analisi del lod-score multipoint è stata eseguita mediante genehunter. I profili di lod score ottenuti, sia nel modello dominante che in quello recessivo o nel modello non-parametrico, sono risultati ampiamente negativi, indicando che nelle famiglie studiate la regione cromosomica presa in esame non è in linkage con la DDH.
2005
Displasia congenita dell'anca; Genetica; Linkage; COL2A1; VDR
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