ASPETTI GENETICI DELLE PATOLOGIE DEL COLON

Il cancro del colon è una malattia genetica delle cellule somatiche di questo distretto anatomico. Il 5% della popolazione, senza distinzione tra i due sessi, sviluppa il cancro colorettale. L’elevata prevalenza di questa patologia la fa annoverare tra gli aspetti sanitari importanti per la popolazione. Il cancro del colon può essere sporadico, ereditario o famigliare (Tabella 1). La forma sporadica, con o senza predisposizione famigliare, comprende circa al 70% dei casi e insorge principalmente in persone con una età maggiore di 50 anni. Le alterazioni del DNA delle cellule somatiche sono dovute a diversi fattori, come i carcinogeni ambientali assunti con la dieta, e a mutazioni geniche e/o epigenetiche che si osservano principalmente con l’invecchiamento. Meno del 10% del cancro al colon, come per altri tumori umani, è di origine ereditaria. I casi ereditari si manifestano sia in assenza che in presenza di poliposi coliche. I casi con poliposi sono suddivisi in poliposi adenomatosa famigliare e amartomatosi. I non poliposici predominanti comprendono il cancro del colon ereditario non poliposico (HNPCC), o sindrome di Lynch I, e la sindrome famigliare da cancro o sindrome di Lynch II. La sindrome di tipo I interessa esclusivamente il colon, mentre nel tipo II l'interessamento del colon è sempre predominante ma in associazione ad altre neoplasie come il carcinoma dell'utero, delle ovaie, del tratto epatobiliare, del pancreas, delle vie urinarie. Queste sindromi sebbene poco comuni forniscono importanti spiegazioni sulla biologia di tutti i tipi di cancro colorettale. Il terzo tipo di cancro al colon è conosciuto come cancro del colon famigliare. Nelle famiglie affette, il cancro del colon si sviluppa troppo frequentemente per essere considerato un cancro sporadico, ma tuttavia gli osservati sono meno degli attesi rispetto alla forma sindromica ereditaria. Fino ad un 25% di tutti i casi di cancro al colon dovrebbe rientrare in questa categoria.