We report the development of a single-tube assay for rapid genotyping of the two mutations C282Y and H63D of the HFE gene, commonly detected by PCR-RFLP and responsible for 80% of cases of hereditary hemochromatosis. The method, named T melting curve analysis, discriminates between amplification

Single tube melting temperature assay for rapid and sensitive detection of the most frequent hemocromatosis mutations, C282Y and H63D

Marziliano N.;Spano A.;Crovella S.
2000

Abstract

We report the development of a single-tube assay for rapid genotyping of the two mutations C282Y and H63D of the HFE gene, commonly detected by PCR-RFLP and responsible for 80% of cases of hereditary hemochromatosis. The method, named T melting curve analysis, discriminates between amplification
2000
Marziliano, N.; Bevilacqua, E.; Pirulli, D.; Spano, A.; Amoroso, A.; Crovella, S.
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