Here, we signpost a case of a childhood-onset chorea-dominant phenotype later evolved into a dystonia-dominant phenotype during adulthood, in a subject carrying a missense pathogenic variant (c.1528 G > A; p.Glu510Lys)1 in the anoctamin 3 protein-coding gene (ANO3, DYT24, OMIM 610110).2

ANO3 as a Cause of Early‐Onset Chorea Combined with Dystonia: Illustration of Phenotypic Evolution

Fabiana Colucci;Roberto Eleopra
Ultimo
2024

Abstract

Here, we signpost a case of a childhood-onset chorea-dominant phenotype later evolved into a dystonia-dominant phenotype during adulthood, in a subject carrying a missense pathogenic variant (c.1528 G > A; p.Glu510Lys)1 in the anoctamin 3 protein-coding gene (ANO3, DYT24, OMIM 610110).2
2024
Romito, Luigi M.; Leta, Valentina; Garavaglia, Barbara; Panteghini, Celeste; Zorzi, Giovanna; Elia, Antonio E.; Colucci, Fabiana; Carecchio, Miryam; E...espandi
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Movement Disorders - 2023 - Romito - ANO3 as a Cause of Early‐Onset Chorea Combined with Dystonia Illustration of.pdf

accesso aperto

Tipologia: Full text (versione editoriale)
Licenza: Creative commons
Dimensione 364.58 kB
Formato Adobe PDF
364.58 kB Adobe PDF Visualizza/Apri

I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11392/2530794
 Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 0
  • Scopus 3
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 2
social impact