Report of a patient carrier of a novel de novo splice site mutation in CSNK2A1 gene associated with retinal dystrophy

Are CSNK2A1 gene mutations associated with retinal dystrophy? Report of a patient carrier of a novel de novo splice site mutation

Suppiej, Agnese
Ultimo
2018

Abstract

Report of a patient carrier of a novel de novo splice site mutation in CSNK2A1 gene associated with retinal dystrophy
Colavito, Davide; Del Giudice, Elda; Ceccato, Chiara; Dalle Carbonare, Maurizio; Leon, Alberta; Suppiej, Agnese
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