CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishSevere bleeding disorders such as Haemophilia B are mainly caused by missense mutations that may affect protein folding, thus leading to the production of structurally-altered proteins associated with low or very low circulating levels. The research activity was aimed at characterizing the mechanism underlying the defective intracellular biosynthesis (misfolding), premature degradation and/or stress of the endoplasmic reticulum in cellular models of sever Haemophilia B and to evaluate the effects of small molecules or drugs acting as chemical/pharmacological chaperones in restoring the molecular defect. Reference: Pignani S, Todaro A, Ferrarese M, Marchi S, Lombardi S, Balestra D, Pinton P, Bernardi F, Pinotti M, Branchini A. The chaperone-like sodium phenylbutyrate improves factor IX intracellular trafficking and activity impaired by the frequent p.R294Q mutation. J Thromb Haemost. 2018 Oct;16(10):2035-2043.
Scheda prodotto non validato
Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo
| Autori: | |
| Autori: | Branchini, Alessio |
| Titolo: | Improved intracellular processing of protein variants as a personalized therapeutic approach for Haemophilia |
| Data di pubblicazione: | 2015 |
| Data finale: | 2017 |
| Tipo: | Coordinatore |
| Finanziamenti: | Nessun Finanziamento |
| ???metadata.dc.type.research???: | Internazionale |
| Appare nelle tipologie: | 08.1 Coordinamento Prog.Ricerca Naz. ed Internaz. |
File in questo prodotto:
Copyright © 2020