CINECA IRIS Institutional Research Information System
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EnglishSevere bleeding disorders such as Haemophilia B are mainly caused by missense mutations that may affect protein folding, thus leading to the production of structurally-altered proteins associated with low or very low circulating levels. The research activity was aimed at characterizing the mechanism underlying the defective intracellular biosynthesis (misfolding), premature degradation and/or stress of the endoplasmic reticulum in cellular models of sever Haemophilia B and to evaluate the effects of small molecules or drugs acting as chemical/pharmacological chaperones in restoring the molecular defect. Reference: Pignani S, Todaro A, Ferrarese M, Marchi S, Lombardi S, Balestra D, Pinton P, Bernardi F, Pinotti M, Branchini A. The chaperone-like sodium phenylbutyrate improves factor IX intracellular trafficking and activity impaired by the frequent p.R294Q mutation. J Thromb Haemost. 2018 Oct;16(10):2035-2043.
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| Autori: | ||
| Autori: | Branchini, Alessio | |
| Titolo: | Improved intracellular processing of protein variants as a personalized therapeutic approach for Haemophilia | |
| Data di pubblicazione: | 2015 | |
| Data finale: | 2017 | |
| Tipo: | Coordinatore | |
| Finanziamenti: | Nessun Finanziamento | |
| ???metadata.dc.type.research???: | Internazionale | |
| Appare nelle tipologie: | 08.1 Coordinamento Prog.Ricerca Naz. ed Internaz. |
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