La malattia di Hailey-Hailey (HHD) è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata clinicamente da eruzioni vescicolose prevalentemente localizzate alle pieghe. Le basi molecolari della HHD risiedono in mutazioni nel gene ATP2C1, che codifica per una pompa di trasporto Ca2+/Mn2+ tra apparato del Golgi e citoplasma, determinanti una disregolazione della concentrazione citoplasmatica di Ca2+ nei cheratinociti. A ciò consegue il mancato assemblaggio delle componenti proteiche dei desmosomi, che comporta un difetto di adesione inter-cellulare soprabasale e acantolisi. Si riporta il caso di una paziente di 72 anni affetta da HHD in terapia pressoché continuativa con corticosteroidi topici, che a seguito dell’assunzione di una soluzione a base di cloruro di magnesio (MgCl2) per la cura dell’artralgia, presenta un inatteso miglioramento delle lesioni cutanee. La risoluzione delle manifestazioni cliniche della HHD persiste durante 12 mesi di assunzione della soluzione. Indagini di laboratorio su cellule HeLa hanno evidenziato l’azione inibitoria del MgCl2 sui sistemi di estrusione cellulare del Ca2+, che risulta nell’incremento dei livelli citoplasmatici dello ione. In base ai risultati sperimentali si può ipotizzare che il MgCl2 possa aumentare la disponibilità del Ca2+ intracellulare, ripristinando nella HHD la fisiologica strutturazione dei desmosomi e l’adesione intercheratinocitaria, con possibili effetti terapeutici.
Efficacia del cloruro di magnesio nella malattia di Hailey-Hailey: dalla serendipity alle evidenze sperimentali.
VIRGILI, Anna;RIMESSI, Alessandro;CORAZZA, Monica;MINGHETTI, Sara;PINTON, Paolo;BORGHI, Alessandro
2013
Abstract
La malattia di Hailey-Hailey (HHD) è una rara genodermatosi a trasmissione autosomica dominante caratterizzata clinicamente da eruzioni vescicolose prevalentemente localizzate alle pieghe. Le basi molecolari della HHD risiedono in mutazioni nel gene ATP2C1, che codifica per una pompa di trasporto Ca2+/Mn2+ tra apparato del Golgi e citoplasma, determinanti una disregolazione della concentrazione citoplasmatica di Ca2+ nei cheratinociti. A ciò consegue il mancato assemblaggio delle componenti proteiche dei desmosomi, che comporta un difetto di adesione inter-cellulare soprabasale e acantolisi. Si riporta il caso di una paziente di 72 anni affetta da HHD in terapia pressoché continuativa con corticosteroidi topici, che a seguito dell’assunzione di una soluzione a base di cloruro di magnesio (MgCl2) per la cura dell’artralgia, presenta un inatteso miglioramento delle lesioni cutanee. La risoluzione delle manifestazioni cliniche della HHD persiste durante 12 mesi di assunzione della soluzione. Indagini di laboratorio su cellule HeLa hanno evidenziato l’azione inibitoria del MgCl2 sui sistemi di estrusione cellulare del Ca2+, che risulta nell’incremento dei livelli citoplasmatici dello ione. In base ai risultati sperimentali si può ipotizzare che il MgCl2 possa aumentare la disponibilità del Ca2+ intracellulare, ripristinando nella HHD la fisiologica strutturazione dei desmosomi e l’adesione intercheratinocitaria, con possibili effetti terapeutici.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
