CINECA IRIS Institutional Research Information System

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The human karyotype may present innumerable forms variants, many of which are asymptomatic and are generally referred to as chromosomal heteromorphisms. From our case series collected across many years and careful analysis of the scientific literature we produced that this atlas as a guide for physicians, biologists and technicians working in biomedical laboratory cytogenetics and medical genetics. Moreover, this atlas is also as a reference for those who are facing human karyotype prenatal or postnatal diagnosis, such as pediatricians, obstetricians, oncologists, hematologists and endocrinologists. In the context of cytogenetic counselling, once karyotype alteration is detected, it is of fundamental importance being able to discriminate pathogenic structural variants from asymptomatic heteromorphisms, and solve case diagnosis without generating unfounded anxiety or worry in counselled people. The rapid identification of the harmless nature of chromosomal variation allows cytogeneticists to avoid unnecessary deep investigations, therefore savings both reporting times and health care costs. This cytogenetic atlas is proposed as a simple and operational guide, accompanied by extensive illustrations and numerous cases as examples, and edited for a quick and easy consultation.

Il cariotipo umano può presentarsi in innumerevoli forme varianti, molte delle quali sono asintomatiche e sono generalmente indicate come eteromorfismi cromosomici. Dalla nostra casistica raccolta in anni di attività e dall’attenta analisi della letteratura scientifica abbiamo realizzato questo atlante che si propone come guida per medici, biologi e tecnici di laboratorio biomedico operanti in citogenetica e genetica medica, ma anche come riferimento per quanti si confrontano col cariotipo umano in diagnostica prenatale o postnatale, quali pediatri, ostetrici, oncologi, endocrinologi ed ematologi. In sede di consulenza citogenetica, a seguito del riscontro di alterazioni del cariotipo è di fondamentale importanza poter discriminare con sicurezza varianti strutturali patogenetiche da eteromorfismi asintomatici, e portare alla risoluzione dei casi in esame senza generare infondate ansietà o preoccupazioni nei consultandi. La pronta identificazione della natura innocua della variante cromosomica consente al citogenetista di evitare inutili indagini di approfondimento, con risparmi sia in termini di tempi di refertazione che di costi sanitari. Questo atlante citogenetico si propone come guida semplice ed operativa, corredata di ampie illustrazioni e di numerosi casi a titolo di esempio, e formulata per una rapida e facile consultazione.

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