E’ noto che l’insufficienza cerebrospinale venosa cronica (CCSVI) potrebbe concorrere al danno del sistema nervoso centrale nella sclerosi multipla (MS). La sclerosi multipla è un disordine neurodegenerativo a eziologia incerta. Cause infiammatorie e autoimmuni sono state proposte avere un ruolo in MS, tuttavia il legame tra questi fattori e l’eziologia della MS rimane ancora sconosciuta. Per chiarire l’eziopatogenesi di MS intendiamo studiare in una piccola popolazione di pazienti con MS: a) le modificazioni genomiche (delezioni, duplicazioni e riarrangiamenti) mediante la procedura innovativa Comparative Genomic Hybridisation (CGH); b) la correlazione genotipo-fenotipo in casi familiari di CCSVI-MS. Scopo di questo studio pilota, è quello di identificare fattori genetici di suscettibilità in MS e di definire più chiaramente le cause della malattia. Il gruppo di ricerca è composto sia da medici che da biologi, con abilità differenziate sia dal punto di vista clinico che di laboratorio. L’ampia esperienza nell’uso delle tecnologie high through put e la collaudata collaborazione tra i componenti del gruppo di ricerca potranno contribuire al raggiungimento dell’obiettivo proposto in maniera più rapida, efficace e competitiva.
Studio genotipo-fenotipo in casi familiari di CCSVI-MS mediante tecnologie high through put
SELVATICI, Rita
2010
Abstract
E’ noto che l’insufficienza cerebrospinale venosa cronica (CCSVI) potrebbe concorrere al danno del sistema nervoso centrale nella sclerosi multipla (MS). La sclerosi multipla è un disordine neurodegenerativo a eziologia incerta. Cause infiammatorie e autoimmuni sono state proposte avere un ruolo in MS, tuttavia il legame tra questi fattori e l’eziologia della MS rimane ancora sconosciuta. Per chiarire l’eziopatogenesi di MS intendiamo studiare in una piccola popolazione di pazienti con MS: a) le modificazioni genomiche (delezioni, duplicazioni e riarrangiamenti) mediante la procedura innovativa Comparative Genomic Hybridisation (CGH); b) la correlazione genotipo-fenotipo in casi familiari di CCSVI-MS. Scopo di questo studio pilota, è quello di identificare fattori genetici di suscettibilità in MS e di definire più chiaramente le cause della malattia. Il gruppo di ricerca è composto sia da medici che da biologi, con abilità differenziate sia dal punto di vista clinico che di laboratorio. L’ampia esperienza nell’uso delle tecnologie high through put e la collaudata collaborazione tra i componenti del gruppo di ricerca potranno contribuire al raggiungimento dell’obiettivo proposto in maniera più rapida, efficace e competitiva.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
