La DMD è una patologia ereditaria dovuta a mutazioni del gene distrofina e quindi legata geneticamente al cromosoma X. Come altre patologie mendeliane con ricaduta importante sulla definizione del genotipo e per la correlazione genotipo-fenotipo è caratterizzate da grande eterogeneità allelica. Questo rende complessa e multi-tecnologica la strategia diagnostica.Gli obiettivi del progetto sono: Consulenza Genetica -impostare un percorso di consulenza Genetica presso il Centro di Tirana in linea con le linee guida europee e tendo conto degli obiettivi di base che sono: i) valutare la componente genetica di una distrofinopatia; ii) identificare il modello ereditario; iii) valutare i rischi di ricorrenza/occorrenza; iv) indirizzare e allestire i test genetici specifici per la diagnosi genetica e la definizione del genotipo; v) impostare il monitoraggio riproduttivo; vi) supportare le decisioni rirpoduttive e informative autonome da parte dei pazienti e loro familiari; vii) interpretare i risultati dei test genetici alla luce dei progressi scientifici e delle possibilità di intervento preventivo. Diagnosi Molecolare - identificazione della mutazione causale nel gene distrofina eseguita nel laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Ferrara. Tale identificazione rappresenta il prerequisito per allestire opportuni interventi preventivi, per la diagnosi delle femmine portatrici e per eventuali monitoraggi riproduttivi. Visto l’avanzamento scientifico e la presenza a breve di possibilità terapeutiche, la consulenza genetica e la diagnosi genetica della DMD rappresenta momento fondamentale nella gestione del paziente.

Ottimizzazione della strategia di diagnosi genetica per la distrofia muscolare di Duchenne (MIUR, Programma di collaborazione scientifica e tecnologica tra Italia e Albania per il periodo 2008-2010)

FERLINI, Alessandra
2008

Abstract

La DMD è una patologia ereditaria dovuta a mutazioni del gene distrofina e quindi legata geneticamente al cromosoma X. Come altre patologie mendeliane con ricaduta importante sulla definizione del genotipo e per la correlazione genotipo-fenotipo è caratterizzate da grande eterogeneità allelica. Questo rende complessa e multi-tecnologica la strategia diagnostica.Gli obiettivi del progetto sono: Consulenza Genetica -impostare un percorso di consulenza Genetica presso il Centro di Tirana in linea con le linee guida europee e tendo conto degli obiettivi di base che sono: i) valutare la componente genetica di una distrofinopatia; ii) identificare il modello ereditario; iii) valutare i rischi di ricorrenza/occorrenza; iv) indirizzare e allestire i test genetici specifici per la diagnosi genetica e la definizione del genotipo; v) impostare il monitoraggio riproduttivo; vi) supportare le decisioni rirpoduttive e informative autonome da parte dei pazienti e loro familiari; vii) interpretare i risultati dei test genetici alla luce dei progressi scientifici e delle possibilità di intervento preventivo. Diagnosi Molecolare - identificazione della mutazione causale nel gene distrofina eseguita nel laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Ferrara. Tale identificazione rappresenta il prerequisito per allestire opportuni interventi preventivi, per la diagnosi delle femmine portatrici e per eventuali monitoraggi riproduttivi. Visto l’avanzamento scientifico e la presenza a breve di possibilità terapeutiche, la consulenza genetica e la diagnosi genetica della DMD rappresenta momento fondamentale nella gestione del paziente.
2008
Ferlini, Alessandra
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