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EnglishLa distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa, autosomica dominante, caratterizzata da un quadro clinico variabile. Ne esistono 2 forme: tipo 1, o distrofia miotonica di Steinert e tipo 2 o PROMM (proximal myotonic myopaty). Il caso clinico descritto è un esempio di DMS congenita e mostra in modo evidente il fenomeno dell’anticipazione all’interno di una stessa famiglia.
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| Titolo: | Dalla neonata alla madre: diagnosi di distrofia miotonica |
| Autori: | |
| Data di pubblicazione: | 2011 |
| Abstract: | La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa, autosomica dominante, caratterizzata da un quadro clinico variabile. Ne esistono 2 forme: tipo 1, o distrofia miotonica di Steinert e tipo 2 o PROMM (proximal myotonic myopaty). Il caso clinico descritto è un esempio di DMS congenita e mostra in modo evidente il fenomeno dell’anticipazione all’interno di una stessa famiglia. |
| Handle: | http://hdl.handle.net/11392/1619666 |
| Appare nelle tipologie: | 04.3 Abstract (Riassunto) in convegno in Rivista/Volume |
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