La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa, autosomica dominante, caratterizzata da un quadro clinico variabile. Ne esistono 2 forme: tipo 1, o distrofia miotonica di Steinert e tipo 2 o PROMM (proximal myotonic myopaty). Il caso clinico descritto è un esempio di DMS congenita e mostra in modo evidente il fenomeno dell’anticipazione all’interno di una stessa famiglia.
Dalla neonata alla madre: diagnosi di distrofia miotonica
BALLARDINI, Elisa;BIGONI, Stefania;DONATI, Ilaria;GARANI, Giampaolo
2011
Abstract
La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa, autosomica dominante, caratterizzata da un quadro clinico variabile. Ne esistono 2 forme: tipo 1, o distrofia miotonica di Steinert e tipo 2 o PROMM (proximal myotonic myopaty). Il caso clinico descritto è un esempio di DMS congenita e mostra in modo evidente il fenomeno dell’anticipazione all’interno di una stessa famiglia.File in questo prodotto:
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