Descriviamo il caso di S.,10 mesi, che giunge in PS per prolasso rettale dopo l’evacuazione; alvo sempre regolare. Non presenti alterazioni mucose all’esplorazione anale. Il prolasso viene ridotto manualmente. A 11 mesi torna per un nuovo episodio di prolasso rettale: l’ecografia addominale risulta a norma, si esegue riduzione manuale e si prova terapia con rammollitori fecali. Gli episodi tuttavia diventano sempre più frequenti. All’età di 15 mesi viene quindi eseguita una rettoscopia che evidenzia, a 18 cm dall’ano, un voluminoso polipo sessile di natura infiammatoria cloacogenica. Poche settimane più tardi, in occasione di una nuova recidiva associata a ematochezia; si esegue colonscopia che rileva polipo del sigma. L’istologia ne documenterà la natura amartomatosa (tipo Peutz-Jeghers). A seguito della rimozione endoscopia del polipo, il piccolo non ha più presentato prolasso rettale né altra sintomatologia addominale. Il follow-up eseguito nei tre anni successivi (endoscopie annuali), ha evidenziato la presenza a livello gastrico di piccoli polipi di mucosa gastrica con iperplasia foveolare e di 2 polipi di tipo amartomatoso. L’indagine genetica ha documentato delezione degli esoni 2 e 3 del gene LKB1, confermando la diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers (PJS). Data l’età, il piccolo non ha presentato ancora chiazze melaniniche cutanee o mucose. Sebbene la PJS riconosca un erediterità autosomica dominante, non è presente familiarità per poliposi nella famiglia di S. È tuttavia noto che nel 35% dei casi possono presentarsi mutazioni ex-novo. Dato la nota predisposizione di questi pazienti a sviluppare neoplasie del tratto gastrointestinale, sarà necessario proseguire il follow-up annuale che, quando l’età del bambino lo consentirà, sarà arricchito dell’ausilio ormai indispensabile della videocapsula.
Prolasso rettale recidivante in un lattante: può nascondere una patologia importante
CAPPELLA, Michela;MALAVENTURA, Cristina;
2009
Abstract
Descriviamo il caso di S.,10 mesi, che giunge in PS per prolasso rettale dopo l’evacuazione; alvo sempre regolare. Non presenti alterazioni mucose all’esplorazione anale. Il prolasso viene ridotto manualmente. A 11 mesi torna per un nuovo episodio di prolasso rettale: l’ecografia addominale risulta a norma, si esegue riduzione manuale e si prova terapia con rammollitori fecali. Gli episodi tuttavia diventano sempre più frequenti. All’età di 15 mesi viene quindi eseguita una rettoscopia che evidenzia, a 18 cm dall’ano, un voluminoso polipo sessile di natura infiammatoria cloacogenica. Poche settimane più tardi, in occasione di una nuova recidiva associata a ematochezia; si esegue colonscopia che rileva polipo del sigma. L’istologia ne documenterà la natura amartomatosa (tipo Peutz-Jeghers). A seguito della rimozione endoscopia del polipo, il piccolo non ha più presentato prolasso rettale né altra sintomatologia addominale. Il follow-up eseguito nei tre anni successivi (endoscopie annuali), ha evidenziato la presenza a livello gastrico di piccoli polipi di mucosa gastrica con iperplasia foveolare e di 2 polipi di tipo amartomatoso. L’indagine genetica ha documentato delezione degli esoni 2 e 3 del gene LKB1, confermando la diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers (PJS). Data l’età, il piccolo non ha presentato ancora chiazze melaniniche cutanee o mucose. Sebbene la PJS riconosca un erediterità autosomica dominante, non è presente familiarità per poliposi nella famiglia di S. È tuttavia noto che nel 35% dei casi possono presentarsi mutazioni ex-novo. Dato la nota predisposizione di questi pazienti a sviluppare neoplasie del tratto gastrointestinale, sarà necessario proseguire il follow-up annuale che, quando l’età del bambino lo consentirà, sarà arricchito dell’ausilio ormai indispensabile della videocapsula.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
