MERLINI, Luciano
MERLINI, Luciano
Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica (attivo dal 01/01/1997 al 30/09/2012)
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies
2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Androgen receptor gene (CAG)n repeat analysis in the differential diagnosis between Kennedy disease and other motoneuron disorders.
file con accesso da definire1995 Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Guidetti, D; Merlini, Luciano; Uncini, A; Ragno, M; Plasmati, R; Fini, Sergio; Repetto, M; Vezzoni, P.
Autosomal recessive Bethlem myopathy
file con accesso da definire2009 Gualandi, Francesca; Urciuolo, A; Martoni, Elena; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Bovolenta, Matteo; Messina, S; Mercuri, E; Franchella, Andrea; Ferlini, Alessandra; Bonaldo, P; Merlini, Luciano
Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder
file con accesso da definire2008 Merlini, Luciano; Martoni, Elena; Grumati, P; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Bonaldo, P.
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse
2009 Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra
Correlazione morfo-funzionale del coinvolgimento muscolare in pazienti con Malattia di Pompe late-onset
file con accesso da definire2009 DELLA COLETTA, Elena; Sette, Elisabetta; Merlini, Luciano; Quatrale, Rocco; Tola, Maria Rosaria; Tugnoli, Valeria
Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies
file con accesso da definire2008 Merlini, Luciano; Angelin, A; Tiepolo, T; Braghetta, P; Sabatelli, Patrizia; Zamparelli, A; Ferlini, Alessandra; Maraldi, Nm; Bonaldo, P; Bernardi, P.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy
2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Passarelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
Defective collagen VI α6 chain expression in the skeletal muscle of patients with collagen VI-related myopathies.
file con accesso da definire2014 F., Tagliavini; C., Pellegrini; F., Sardone; S., Squarzoni; M., Paulsson; R., Wagener; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; S., Santi; Nm, Maraldi; C., Faldini; Sabatelli, Patrizia
Early corticosteroid treatment in 4 duchenne muscular dystrophy patients: 14-year follow-up
file con accesso da definire2012 Merlini, Luciano; Gennari, M; Malaspina, E; Cecconi, I; Armaroli, Annarita; Gnudi, S; Talim, B; Ferlini, Alessandra; Cicognani, A; Franzoni, E.
Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations
2009 Spitali, Pietro; Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Perrone, Daniela; Falzarano, Maria Sofia; Bovolenta, Matteo; Trabanelli, Cecilia; Mari, Lara; Bassi, Elena; Tuffery, S.; Gualandi, Francesca; Maraldi, N. M.; Sabatelli Giraud, P.; Medici, Alessandro; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra
G.P.12.06 A comprehensive molecular characterisation of dystrophinopathies
2007 Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; Fini, Sergio; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, Elena; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Merlini, Luciano; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype
2012 Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Falzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra
Genomic and transcription studies as diagnostic tools for a prenatal detection of X-linked dilated cardiomyopathy due to a dystrophin gene mutation.
file con accesso da definire2005 Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Duprez, L; Spitali, Pietro; Neri, Marcella; Merlini, Luciano; Calzolari, Elisa; Muntoni, F; Ferlini, Alessandra
Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing ullrich congenital muscular dystrophy
file con accesso da definire2009 Martoni, Elena; Urciuolo, A; Sabatelli, P; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Grumati, P; D'Amico, A; Pane, M; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra; Gualandi, F.
Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies
2010 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Martoni, Elena; Urciuolo, A.; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Grumati, P.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies
file con accesso da definire2011 Gualandi, Francesca; Curci, R; Sabatelli, Patrizia; Martoni, Elena; Bovolenta, Matteo; Maraldi, Mn; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra
Melanocytes--a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy
file con accesso da definire2013 Pellegrini, Camilla; Zulian, A.; Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Merlini, Luciano; Michelini, M. E.; Benassi, L.; Marmiroli, S.; Ferlini, Alessandra; Sabatelli, Patrizia; Bernardi, P.; Maraldi, N. M.
Mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Ullrich congenital muscular dystrophy and prospective therapy with cyclosporins
file con accesso da definire2007 Angelin, A; Tiepolo, T; Sabatelli, Patrizia; Grumati, P; Bergamin, N; Golfieri, C; Mattioli, E; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; Maraldi, Nm; Bonaldo, P; Bernardi, P.
Nanoparticle-Mediated Delivery of Antisense Oligoribonucleotides Allows Restoration of Dystrophin Expression in the mdx Mouse
2009 Rimessi, P; Sabatelli, P; Fabris, M; Braghetta, P; Bassi, E; Spitali, P; Vattemi, Ga; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, D; Medici, A; Neri, M; Bovolenta, M; Martoni, E; Maraldi, Nm; Gualandi, F; Merlini, L; Ballestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, A; Laus, M; Ferlini, A
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies | 2008 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra | |
Androgen receptor gene (CAG)n repeat analysis in the differential diagnosis between Kennedy disease and other motoneuron disorders. | 1995 | Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Guidetti, D; Merlini, Luciano; Uncini, A; Ragno, M; Plasmati, ...R; Fini, Sergio; Repetto, M; Vezzoni, P. | file con accesso da definire |
Autosomal recessive Bethlem myopathy | 2009 | Gualandi, Francesca; Urciuolo, A; Martoni, Elena; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Bovolenta, M...atteo; Messina, S; Mercuri, E; Franchella, Andrea; Ferlini, Alessandra; Bonaldo, P; Merlini, Luciano | file con accesso da definire |
Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder | 2008 | Merlini, Luciano; Martoni, Elena; Grumati, P; Sabatelli, Patrizia; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Fer...lini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Bonaldo, P. | file con accesso da definire |
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse | 2009 | Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro;... Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra | |
Correlazione morfo-funzionale del coinvolgimento muscolare in pazienti con Malattia di Pompe late-onset | 2009 | DELLA COLETTA, Elena; Sette, Elisabetta; Merlini, Luciano; Quatrale, Rocco; Tola, Maria Rosaria; ...Tugnoli, Valeria | file con accesso da definire |
Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies | 2008 | Merlini, Luciano; Angelin, A; Tiepolo, T; Braghetta, P; Sabatelli, Patrizia; Zamparelli, A; Ferli...ni, Alessandra; Maraldi, Nm; Bonaldo, P; Bernardi, P. | file con accesso da definire |
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy | 2016 | Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra | |
Defective collagen VI α6 chain expression in the skeletal muscle of patients with collagen VI-related myopathies. | 2014 | F., Tagliavini; C., Pellegrini; F., Sardone; S., Squarzoni; M., Paulsson; R., Wagener; Gualandi, ...Francesca; Trabanelli, Cecilia; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; S., Santi; Nm, Maraldi; C., Faldini; Sabatelli, Patrizia | file con accesso da definire |
Early corticosteroid treatment in 4 duchenne muscular dystrophy patients: 14-year follow-up | 2012 | Merlini, Luciano; Gennari, M; Malaspina, E; Cecconi, I; Armaroli, Annarita; Gnudi, S; Talim, B; F...erlini, Alessandra; Cicognani, A; Franzoni, E. | file con accesso da definire |
Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations | 2009 | Spitali, Pietro; Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Perrone, Daniela; Falzarano, Maria Sofia; Bovole...nta, Matteo; Trabanelli, Cecilia; Mari, Lara; Bassi, Elena; Tuffery, S.; Gualandi, Francesca; Maraldi, N. M.; Sabatelli Giraud, P.; Medici, Alessandro; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra | |
G.P.12.06 A comprehensive molecular characterisation of dystrophinopathies | 2007 | Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; Fini, Sergio; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, El...ena; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Merlini, Luciano; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra | |
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype | 2012 | Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Fa...lzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra | |
Genomic and transcription studies as diagnostic tools for a prenatal detection of X-linked dilated cardiomyopathy due to a dystrophin gene mutation. | 2005 | Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Duprez, L; Spitali, Pietro; Neri, Marcella; Merlini, Luciano...; Calzolari, Elisa; Muntoni, F; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
Identification and characterization of novel collagen VI non-canonical splicing mutations causing ullrich congenital muscular dystrophy | 2009 | Martoni, Elena; Urciuolo, A; Sabatelli, P; Fabris, Marina; Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Gru...mati, P; D'Amico, A; Pane, M; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Bonaldo, P; Ferlini, Alessandra; Gualandi, F. | file con accesso da definire |
Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies | 2010 | Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Martoni, Elena; Urciuolo, A.; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Mar...ina; Grumati, P.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | |
Macrophages: a minimally invasive tool for monitoring collagen VI myopathies | 2011 | Gualandi, Francesca; Curci, R; Sabatelli, Patrizia; Martoni, Elena; Bovolenta, Matteo; Maraldi, M...n; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
Melanocytes--a novel tool to study mitochondrial dysfunction in Duchenne muscular dystrophy | 2013 | Pellegrini, Camilla; Zulian, A.; Gualandi, Francesca; Manzati, Elisa; Merlini, Luciano; Michelini..., M. E.; Benassi, L.; Marmiroli, S.; Ferlini, Alessandra; Sabatelli, Patrizia; Bernardi, P.; Maraldi, N. M. | file con accesso da definire |
Mitochondrial dysfunction in the pathogenesis of Ullrich congenital muscular dystrophy and prospective therapy with cyclosporins | 2007 | Angelin, A; Tiepolo, T; Sabatelli, Patrizia; Grumati, P; Bergamin, N; Golfieri, C; Mattioli, E; G...ualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Merlini, Luciano; Maraldi, Nm; Bonaldo, P; Bernardi, P. | file con accesso da definire |
Nanoparticle-Mediated Delivery of Antisense Oligoribonucleotides Allows Restoration of Dystrophin Expression in the mdx Mouse | 2009 | Rimessi, P; Sabatelli, P; Fabris, M; Braghetta, P; Bassi, E; Spitali, P; Vattemi, Ga; Tomelleri, ...G; Mari, L; Perrone, D; Medici, A; Neri, M; Bovolenta, M; Martoni, E; Maraldi, Nm; Gualandi, F; Merlini, L; Ballestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, A; Laus, M; Ferlini, A |