PARMEGGIANI, Giulia

PARMEGGIANI, Giulia  

Dipartimento di Scienze mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels 2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature 2018 Parmeggiani, G.; Buldrini, B.; Fini, S.; Ferlini, A.; Bigoni, S.
Double Interstitial Deletion of the Long Arm of Chromosome 6 in a Patient with Pierre Robin Sequence, Dysmorphisms, and Severe Developmental Delay 2018 Parmeggiani, Giulia; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Garani, Giampaolo; Clauser, Luigi; Gali...è, Manilo; Ferlini, Alessandra; Fini, Sergio
Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring-Opitz-like phenotype 2017 Bruel, Ange-Line; Bigoni, Stefania; Kennedy, Joanna; Whiteford, Margo; Buxton, Chris; Parmeggiani..., Giulia; Wherlock, Matt; Woodward, Geoff; Greenslade, Mark; Williams, Maggie; St-Onge, Judith; Ferlini, Alessandra; Garani, Giampaolo; Ballardini, Elisa; Van Bon, Bregje W; Acuna-Hidalgo, Rocio; Bohring, Axel; Deleuze, Jean-François; Boland, Anne; Meyer, Vincent; Olaso, Robert; Ginglinger, Emmanuelle; Study, D. D. D.; Rivière, Jean-Baptiste; Brunner, Han G; Hoischen, Alexander; Newbury-Ecob, Ruth; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome 2017 Gualandi, Francesca; Zaraket, Fatima; Malagù, Michele; Parmeggiani, Giulia; Trabanelli, Cecilia; ...Fini, Sergio; Dang, Xiao; Wei, Xiaoming; Fang, Mingyan; Bertini, Matteo; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Prenatal genetic counseling referrals for advanced maternal age: still room for improvement. 2014 E., Pompilii; Astolfi, Gianni; Calabrese, Olga; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra; M., Lucci;... Parmeggiani, Giulia; M., Seri; A., Baroncini file con accesso da definire
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern 2023 Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; ...De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca file con accesso da definire