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Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis-acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression
2017 Gherardi, Samuele; Bovolenta, Matteo; Passarelli, Chiara; Falzarano, Maria Sofia; Pigini, Paolo; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Recchia, Alessandra; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Maggi, Lorenzo; Morandi, Lucia; Ferlini, Alessandra; Perini, Giovanni
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia
file con accesso da definire2017 Nasca, A; Scotton, Chiara; Zaharieva, I; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Ot; Gal, A; Weaver, D; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, M; Phadke, R; Sarkozy, A; Muntoni, F; Hughes, I; Cecconi, A; Hajnóczky, G; Donati, A; Mercuri, E; Zeviani, M; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, D.
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains
file con accesso da definire2017 Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy
2019 Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M; Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family
2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, Chongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis-acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression | 2017 | Gherardi, Samuele; Bovolenta, Matteo; Passarelli, Chiara; Falzarano, Maria Sofia; Pigini, Paolo; ...Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Recchia, Alessandra; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Maggi, Lorenzo; Morandi, Lucia; Ferlini, Alessandra; Perini, Giovanni | |
| Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia | 2017 | Nasca, A; Scotton, Chiara; Zaharieva, I; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Magnusson, Ot; Gal, A; ...Weaver, D; Rossi, Rachele; Armaroli, Annarita; Pane, M; Phadke, R; Sarkozy, A; Muntoni, F; Hughes, I; Cecconi, A; Hajnóczky, G; Donati, A; Mercuri, E; Zeviani, M; Ferlini, Alessandra; Ghezzi, D. | file con accesso da definire |
| Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains | 2017 | Harris, Elizabeth; Burki, Umar; Marini-Bettolo, Chiara; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Hudson, ...Judith; Bertoli, Marta; Evangelista, Teresinha; Vroling, Bas; Polvikoski, Tuomo; Roberts, Mark; Töpf, Ana; Bushby, Kate; Mcarthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Ferlini, Alessandra; Straub, Volker; Barresi, Rita | file con accesso da definire |
| Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy | 2019 | Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M;... Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A | |
| Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family | 2019 | Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra |
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