SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

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A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels 2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
Transcriptomics analysis in collagen VI myopathy: Role of circadian genes using novel fluidic card tools 2016 Scotton, Chiara; Schwartz, E.; Falzarano, Maria Sofia; Bovolenta, Matteo; Rossi, Rachele; Armarol...i, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Lochmuller, H.; Pesole, G.; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Muntoni, F.; Gelfi, C.; Lebowitz, M.; Esser, K.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy 2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
Huntington's disease-like presentation in Spinocerebellar ataxia type 12 2016 Groppo, Elisabetta; Armaroli, Annarita; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Sensi, Mariachiara file con accesso da definire
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking 2016 Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatri...z; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics 2017 DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Fe...rrari, Roberto; Bertini, Matteo file con accesso da definire
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene 2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome 2017 Gualandi, Francesca; Zaraket, Fatima; Malagù, Michele; Parmeggiani, Giulia; Trabanelli, Cecilia; ...Fini, Sergio; Dang, Xiao; Wei, Xiaoming; Fang, Mingyan; Bertini, Matteo; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis-acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression 2017 Gherardi, Samuele; Bovolenta, Matteo; Passarelli, Chiara; Falzarano, Maria Sofia; Pigini, Paolo; ...Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Recchia, Alessandra; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Maggi, Lorenzo; Morandi, Lucia; Ferlini, Alessandra; Perini, Giovanni
Somatic mosaicism represents an underestimated event underlying collagen 6-related disorders 2017 D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Tasca, Giorgio; Petrini, Stefania; Gualandi, Francesca; Brusell...es, Alessandro; D'Oria, Valentina; Verardo, Margherita; Carrozzo, Rosalba; Niceta, Marcello; Udd, Bjarne; Ferlini, Alessandra; Tartaglia, Marco; Bertini, Enrico file con accesso da definire
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions 2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois file con accesso da definire
New CACNA1A deletions are associated to migraine phenotypes 2018 Grieco, G. S.; Gagliardi, S.; Ricca, I.; Pansarasa, O.; Neri, M.; Gualandi, F.; Nappi, G.; Ferlin...i, A.; Cereda, C.
Attualità e nuove prospettive in tema di cardiogenetica 2018 Malagù, Michele; Zaraket, Fatima; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Brieda, Alessandro; V...itali, Francesco; Del Franco, Annamaria; Balla, Cristina; Fucili, Alessandro; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo file con accesso da definire
RNAseq in urine-derived stem cells identified the expression of 308 neuromuscular gene transcripts [NEXT GENERATION SEQUENCING AND EXPERIMENTAL MYOLOGY: P.384] 2018 Falzarano, M.; Osman, H.; Rossi, R.; Selvatici, R.; Neri, M.; Gualandi, F.; Fang, M.; Zhiyuan, L....; Grilli, A.; Bicciato, S.; Ferlini, A.
International-DMD (IDMD): a PTC Therapeutics-supported diagnostic project to widely identify Dystrophin mutations by NGS technologies 2018 Selvatici, R.; Trabanelli, C.; Rossi, R.; Fini, S.; Rimessi, P.; Gualandi, F.; Ferlini, A. file con accesso da definire
Intrapericardial rupture of aortic aneurysm in anatomic aortic arch variant: a multidisciplinary approach 2019 Calabrese, E.; Marino, R.; Alfieri, L.; Bacchio, E.; Coppone, M.; Frisoni, P.; Fabbri, M.; Gualan...di, F.; Neri, M.; Gaudio, R. M.
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy 2019 Gualandi, F; Sette, E; Fortunato, F; Bigoni, S; De Grandis, D; Scotton, C; Selvatici, R; Neri, M;... Incensi, A; Liguori, R; Storbeck, M; Karakaya, M; Simioni, V; Squarzoni, S; Timmerman, V; Wirth, B; Donadio, V; Tugnoli, V; Ferlini, A
Physical and transcriptional characterization of human urinary stem cell populations 2019 Falzarano, M. S.; Spedicato, Noemi; Margutti, A.; El Dani, R.; Rossi, R.; Gualandi, F.; Selvatici..., R.; Fang, M.; Lu, Z.; Zia, S.; Reschiglian, P.; Roda, B.; Grilli, A.; Bicciato, S.; Ferlini, A.
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family 2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries 2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
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