SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

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Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript 2016 Todeschini, Alice; Gualandi, Francesca; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; Ravani, Anna; Fa...nin, Marina; Rota, Silvia; Bello, Luca; Ferlini, Alessandra; Pegoraro, Elena; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano file con accesso da definire
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels 2016 Parmeggiani, Giulia; Gualandi, Francesca; Selvatici, Rita; Rimessi, Paola; Bigoni, Stefania; Masi...eri, Marina Taddei; Dolcini, Bernadetta; Venturoli, Anna; Cappabianca, Maria P.; Ferlini, Alessandra; Ravani, Anna file con accesso da definire
Huntington's disease-like presentation in Spinocerebellar ataxia type 12 2016 Groppo, Elisabetta; Armaroli, Annarita; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Sensi, Mariachiara file con accesso da definire
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy 2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
Transcriptomics analysis in collagen VI myopathy: Role of circadian genes using novel fluidic card tools 2016 Scotton, Chiara; Schwartz, E.; Falzarano, Maria Sofia; Bovolenta, Matteo; Rossi, Rachele; Armarol...i, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Lochmuller, H.; Pesole, G.; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Muntoni, F.; Gelfi, C.; Lebowitz, M.; Esser, K.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome 2017 Gualandi, Francesca; Zaraket, Fatima; Malagù, Michele; Parmeggiani, Giulia; Trabanelli, Cecilia; ...Fini, Sergio; Dang, Xiao; Wei, Xiaoming; Fang, Mingyan; Bertini, Matteo; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
A Clinical Case of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: The Clinical Suspicious and the Need of Genetics 2017 DEL FRANCO, Annamaria; Gualandi, Francesca; Malagu', Michele; Ferlini, Alessandra; Xiao, Dang; Fe...rrari, Roberto; Bertini, Matteo file con accesso da definire
Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cis-acting DNA elements that govern muscle dystrophin expression 2017 Gherardi, Samuele; Bovolenta, Matteo; Passarelli, Chiara; Falzarano, Maria Sofia; Pigini, Paolo; ...Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Recchia, Alessandra; Mora, Marina; Bernasconi, Pia; Maggi, Lorenzo; Morandi, Lucia; Ferlini, Alessandra; Perini, Giovanni
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions 2017 Imbrici, Paola; Altamura, Concetta; Gualandi, Francesca; Mangiatordi, Giuseppe Felice; Neri, Marc...ella; De Maria, Giovanni; Ferlini, Alessandra; Padovani, Alessandro; D'Adamo, Maria Cristina; Nicolotti, Orazio; Pessia, Mauro; Conte, Diana; Filosto, Massimiliano; Desaphy, Jean-Francois file con accesso da definire
Somatic mosaicism represents an underestimated event underlying collagen 6-related disorders 2017 D'Amico, Adele; Fattori, Fabiana; Tasca, Giorgio; Petrini, Stefania; Gualandi, Francesca; Brusell...es, Alessandro; D'Oria, Valentina; Verardo, Margherita; Carrozzo, Rosalba; Niceta, Marcello; Udd, Bjarne; Ferlini, Alessandra; Tartaglia, Marco; Bertini, Enrico file con accesso da definire
A CMT2 family carrying the P7R mutation in the N- terminal region of the HSPB1 gene 2017 Fortunato, Fernanda; Neri, Marcella; Geroldi, Alessandro; Bellone, Emilia; De Grandis, Domenico; ...Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
New CACNA1A deletions are associated to migraine phenotypes 2018 Grieco, G. S.; Gagliardi, S.; Ricca, I.; Pansarasa, O.; Neri, M.; Gualandi, F.; Nappi, G.; Ferlin...i, A.; Cereda, C.
Attualità e nuove prospettive in tema di cardiogenetica 2018 Malagù, Michele; Zaraket, Fatima; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Brieda, Alessandro; V...itali, Francesco; Del Franco, Annamaria; Balla, Cristina; Fucili, Alessandro; Ferrari, Roberto; Bertini, Matteo file con accesso da definire
International-DMD (IDMD): a PTC Therapeutics-supported diagnostic project to widely identify Dystrophin mutations by NGS technologies 2018 Selvatici, R.; Trabanelli, C.; Rossi, R.; Fini, S.; Rimessi, P.; Gualandi, F.; Ferlini, A. file con accesso da definire
RNAseq in urine-derived stem cells identified the expression of 308 neuromuscular gene transcripts [NEXT GENERATION SEQUENCING AND EXPERIMENTAL MYOLOGY: P.384] 2018 Falzarano, M.; Osman, H.; Rossi, R.; Selvatici, R.; Neri, M.; Gualandi, F.; Fang, M.; Zhiyuan, L....; Grilli, A.; Bicciato, S.; Ferlini, A.
A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies 2019 Bolduc, V.; Reghan Foley, A.; Solomon-Degefa, H.; Sarathy, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Chen, G. ...S.; Sizov, K.; Nalls, M.; Zhou, H.; Aguti, S.; Cummings, B. B.; Lek, M.; Tukiainen, T.; Marshall, J. L.; Regev, O.; Marek-Yagel, D.; Sarkozy, A.; Butterfield, R. J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Li, Y.; Gartioux, C.; Mamchaoui, K.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Hanssen, E.; Wilton, S. D.; Lamande, S. R.; Macarthur, D. G.; Wagener, R.; Muntoni, F.; Bonnemann, C. G.
Physical and transcriptional characterization of human urinary stem cell populations 2019 Falzarano, M. S.; Spedicato, Noemi; Margutti, A.; El Dani, R.; Rossi, R.; Gualandi, F.; Selvatici..., R.; Fang, M.; Lu, Z.; Zia, S.; Reschiglian, P.; Roda, B.; Grilli, A.; Bicciato, S.; Ferlini, A.
Intrapericardial rupture of aortic aneurysm in anatomic aortic arch variant: a multidisciplinary approach 2019 Calabrese, E.; Marino, R.; Alfieri, L.; Bacchio, E.; Coppone, M.; Frisoni, P.; Fabbri, M.; Gualan...di, F.; Neri, M.; Gaudio, R. M.
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family 2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
Predictors of cardiac arrhythmic events in non coronary artery disease patients 2019 Balla, C.; Vitali, F.; Brieda, A.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Bertini, M.; Ferrari, R.
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