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A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies
2019 Bolduc, V.; Reghan Foley, A.; Solomon-Degefa, H.; Sarathy, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Chen, G. S.; Sizov, K.; Nalls, M.; Zhou, H.; Aguti, S.; Cummings, B. B.; Lek, M.; Tukiainen, T.; Marshall, J. L.; Regev, O.; Marek-Yagel, D.; Sarkozy, A.; Butterfield, R. J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Li, Y.; Gartioux, C.; Mamchaoui, K.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Hanssen, E.; Wilton, S. D.; Lamande, S. R.; Macarthur, D. G.; Wagener, R.; Muntoni, F.; Bonnemann, C. G.
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family
2019 Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, Chongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra
Lamin A/C Missense Mutation R216C Pinpoints Overlapping Features Between Brugada Syndrome and Laminopathies
2020 Armaroli, Annarita; Balla, Cristina; Trabanelli, Cecilia; Selvatici, Rita; Brieda, Alessandro; Sette, Elisabetta; Bertini, Matteo; Mele, Donato; Biffi, Mauro; Campo, Gianluca Calogero; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders
2020 Rinné, S; Ortiz-Bonnin, B; Stallmeyer, B; Kiper, Ak; Fortmüller, L; Schindler, Rfr; Herbort-Brand, U; Kabir, Ns; Dittmann, S; Friedrich, C; Zumhagen, S; Gualandi, F; Selvatici, R; Rapezzi, C; Arbustini, E; Ferlini, A; Fabritz, L; Schulze-Bahr, E; Brand, T; Decher, N.
The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study
2020 Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; Margutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A.
Functional characterization of two novel mutations in scn5a associated with brugada syndrome identified in Italian patients
2021 Balla, C.; Conte, E.; Selvatici, R.; Marsano, R. M.; Gerbino, A.; Farne, M.; Blunck, R.; Vitali, F.; Armaroli, A.; Brieda, A.; Liantonio, A.; De Luca, A.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Bertini, M.; Gualandi, F.; Imbrici, P.
Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries
2021 Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti, Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra
Left ventricular myocardial noncompaction with advanced atrioventricular conduction disorder and ventricular arrhythmias in a young patient: Role of MIB1 gene
2021 Balla, C.; De Raffele, M.; Deserio, M. A.; Sanchini, M.; Farnè, M.; Trabanelli, C.; Ragni, L.; Biffi, M.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Gualandi, F.; Bertini, M.
Parkinson's disease-dementia in trans LRP10 and GBA variants: Response to deep brain stimulation
2021 Neri, Marcella; Braccia, Arianna; Panteghini, Celeste; Garavaglia, Barbara; Gualandi, Francesca; Cavallo, Michele Alessandro; Scerrati, Alba; Ferlini, Alessandra; Sensi, Mariachiara
Urine-Derived Stem Cells Express 571 Neuromuscular Disorders Causing Genes, Making Them a Potential in vitro Model for Rare Genetic Diseases
2021 Falzarano, M. S.; Rossi, R.; Grilli, A.; Fang, M.; Osman, H.; Sabatelli, P.; Antoniel, M.; Lu, Z.; Li, W.; Selvatici, R.; Al-Khalili, C.; Gualandi, F.; Bicciato, S.; Torelli, S.; Ferlini, A.
Brugada ECG pattern in hypertrophic cardiomyopathy: Brugada phenocopy or overlapping syndrome?
2021 De Maria, E.; Borghi, A.; Tonelli, L.; Selvatici, R.; Cappelli, S.; Gualandi, F.
Type 1 Brugada Pattern Is Associated With Echocardiography-Detected Delayed Right Ventricular Outflow Tract Contraction
2021 Trevisan, F.; Bertini, M.; Balla, C.; Pestelli, G.; Luisi, A.; Smarrazzo, V.; Farne, M.; Ferlini, A.; Gualandi, F.; Mele, D.
A novel mutation of BEST1 gene in Best disease
2021 Campa, C.; Parmeggiani, F.; Spena, R.; Ognibene, D.; Passerini, I.; Gualandi, F.
Novel SCN5A Variant Shows Multiple Phenotypic Expression in the Same Family
2021 Balla, C.; Mele, D.; Vitali, F.; Andreoli, C.; Tonet, E.; Sanchini, M.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Gualandi, F.; Bertini, M.
Clinical presentations leading to arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy
2022 Graziosi, Maddalena; Ditaranto, Raffaello; Rapezzi, Claudio; Pasquale, Ferdinando; Lovato, Luigi; Leone, Ornella; Parisi, Vanda; Potena, Luciano; Ferrara, Valentina; Minnucci, Matteo; Caponetti, Angelo Giuseppe; Chiti, Chiara; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Rossi, Cesare; Berardini, Alessandra; Tini, Giacomo; Bertini, Matteo; Ziacchi, Matteo; Biffi, Mauro; Galie, Nazzareno; Olivotto, Iacopo; Biagini, Elena
RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing
2022 Falzarano, Ms; Grilli, A; Zia, S; Fang, M; Rossi, R; Gualandi, F; Rimessi, P; El Dani, R; Fabris, M; Lu, Z; Li, W; Mongini, T; Ricci, F; Pegoraro, E; Bello, L; Barp, A; Sansone, Va; Hegde, M; Roda, B; Reschiglian, P; Bicciato, S; Selvatici, R; Ferlini, A.
Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual?
2022 Colucci, Fabiana; Di Bella, Daniela; Pisciotta, Chiara; Sarto, Elisa; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra; Contaldi, Elena; Pugliatti, Maura; Pareyson, Davide; Sensi, Mariachiara
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
file con accesso da definire2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern
file con accesso da definire2023 Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies | 2019 | Bolduc, V.; Reghan Foley, A.; Solomon-Degefa, H.; Sarathy, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Chen, G. ...S.; Sizov, K.; Nalls, M.; Zhou, H.; Aguti, S.; Cummings, B. B.; Lek, M.; Tukiainen, T.; Marshall, J. L.; Regev, O.; Marek-Yagel, D.; Sarkozy, A.; Butterfield, R. J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Li, Y.; Gartioux, C.; Mamchaoui, K.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Hanssen, E.; Wilton, S. D.; Lamande, S. R.; Macarthur, D. G.; Wagener, R.; Muntoni, F.; Bonnemann, C. G. | |
| Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family | 2019 | Bigoni, Stefania; Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Farina, Roberto; Sabatelli, Patrizia; Jiang, C...hongyi; Zhang, Jianguo; Falzarano, Maria Sofia; Rossi, Rachele; Ognibene, Davide; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bosshardt, Dieter; Perri, Paolo; Campa, Claudio; Brancati, Francesco; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Taruscio, Domenica; Trombelli, Leonardo; Fang, Mingyan; Ferlini, Alessandra | |
| Lamin A/C Missense Mutation R216C Pinpoints Overlapping Features Between Brugada Syndrome and Laminopathies | 2020 | Armaroli, Annarita; Balla, Cristina; Trabanelli, Cecilia; Selvatici, Rita; Brieda, Alessandro; Se...tte, Elisabetta; Bertini, Matteo; Mele, Donato; Biffi, Mauro; Campo, Gianluca Calogero; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca | |
| POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders | 2020 | Rinné, S; Ortiz-Bonnin, B; Stallmeyer, B; Kiper, Ak; Fortmüller, L; Schindler, Rfr; Herbort-Brand..., U; Kabir, Ns; Dittmann, S; Friedrich, C; Zumhagen, S; Gualandi, F; Selvatici, R; Rapezzi, C; Arbustini, E; Ferlini, A; Fabritz, L; Schulze-Bahr, E; Brand, T; Decher, N. | |
| The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study | 2020 | Neri, M.; Rossi, R.; Trabanelli, C.; Mauro, A.; Selvatici, R.; Falzarano, M. S.; Spedicato, N.; M...argutti, A.; Rimessi, P.; Fortunato, F.; Fabris, M.; Gualandi, F.; Comi, G.; Tedeschi, S.; Seia, M.; Fiorillo, C.; Traverso, M.; Bruno, C.; Giardina, E.; Piemontese, M. R.; Merla, G.; Cau, M.; Marica, M.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Tessa, A.; Astrea, G.; Santorelli, F. M.; Merlini, L.; Mora, M.; Bernasconi, P.; Gibertini, S.; Sansone, V.; Mongini, T.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Liguori, R.; Filosto, M.; Messina, S.; Vita, G.; Toscano, A.; Vita, G.; Pane, M.; Servidei, S.; Pegoraro, E.; Bello, L.; Travaglini, L.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Ergoli, M.; Politano, L.; Torella, A.; Nigro, V.; Mercuri, E.; Ferlini, A. | |
| Functional characterization of two novel mutations in scn5a associated with brugada syndrome identified in Italian patients | 2021 | Balla, C.; Conte, E.; Selvatici, R.; Marsano, R. M.; Gerbino, A.; Farne, M.; Blunck, R.; Vitali, ...F.; Armaroli, A.; Brieda, A.; Liantonio, A.; De Luca, A.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Bertini, M.; Gualandi, F.; Imbrici, P. | |
| Ethnicity-related DMD Genotype Landscapes in European and Non-European Countries | 2021 | Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Fortunato, Fernanda; Trabanelli, Cecilia; Sifi, Yamina; Margutti..., Alice; Neri, Marcella; Gualandi, Francesca; Szabò, Lena; Fekete, Balint; Angelova, Lyudmilla; Litvinenko, Ivan; Ivanov, Ivan; Vildan, Yurtsever; Iuhas, Oana Alexandra; Vintan, Mihaela; Burloiu, Carmen; Lacramioara, Butnariu; Visa, Gabriela; Epure, Diana; Rusu, Cristina; Vasile, Daniela; Sandu, Magdalena; Vlodavets, Dmitry; Mager, Monica; Kyriakides, Theodore; Delin, Sanja; Lehman, Ivan; Fureš, Jadranka Sekelj; Bojinova, Veneta; Militaru, Mariela; Guergueltcheva, Velina; Burnyte, Birute; Molnar, Maria Judith; Butoianu, Niculina; Bensemmane, Selma Dounia; Makri-Mokrane, Samira; Herczegfalvi, Agnes; Panzaru, Monica; Emandi, Adela Chirita; Lusakowska, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Shatillo, Andriy; Khelladi, Djawed Bouchenak; Dendane, Oussama; Fang, Mingyan; Lu, Zhiyuan; Ferlini, Alessandra | |
| Left ventricular myocardial noncompaction with advanced atrioventricular conduction disorder and ventricular arrhythmias in a young patient: Role of MIB1 gene | 2021 | Balla, C.; De Raffele, M.; Deserio, M. A.; Sanchini, M.; Farnè, M.; Trabanelli, C.; Ragni, L.; Bi...ffi, M.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.; Gualandi, F.; Bertini, M. | |
| Parkinson's disease-dementia in trans LRP10 and GBA variants: Response to deep brain stimulation | 2021 | Neri, Marcella; Braccia, Arianna; Panteghini, Celeste; Garavaglia, Barbara; Gualandi, Francesca; ...Cavallo, Michele Alessandro; Scerrati, Alba; Ferlini, Alessandra; Sensi, Mariachiara | |
| Urine-Derived Stem Cells Express 571 Neuromuscular Disorders Causing Genes, Making Them a Potential in vitro Model for Rare Genetic Diseases | 2021 | Falzarano, M. S.; Rossi, R.; Grilli, A.; Fang, M.; Osman, H.; Sabatelli, P.; Antoniel, M.; Lu, Z....; Li, W.; Selvatici, R.; Al-Khalili, C.; Gualandi, F.; Bicciato, S.; Torelli, S.; Ferlini, A. | |
| Brugada ECG pattern in hypertrophic cardiomyopathy: Brugada phenocopy or overlapping syndrome? | 2021 | De Maria, E.; Borghi, A.; Tonelli, L.; Selvatici, R.; Cappelli, S.; Gualandi, F. | |
| Type 1 Brugada Pattern Is Associated With Echocardiography-Detected Delayed Right Ventricular Outflow Tract Contraction | 2021 | Trevisan, F.; Bertini, M.; Balla, C.; Pestelli, G.; Luisi, A.; Smarrazzo, V.; Farne, M.; Ferlini,... A.; Gualandi, F.; Mele, D. | |
| A novel mutation of BEST1 gene in Best disease | 2021 | Campa, C.; Parmeggiani, F.; Spena, R.; Ognibene, D.; Passerini, I.; Gualandi, F. | |
| Novel SCN5A Variant Shows Multiple Phenotypic Expression in the Same Family | 2021 | Balla, C.; Mele, D.; Vitali, F.; Andreoli, C.; Tonet, E.; Sanchini, M.; Ferlini, A.; Rapezzi, C.;... Gualandi, F.; Bertini, M. | |
| Clinical presentations leading to arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy | 2022 | Graziosi, Maddalena; Ditaranto, Raffaello; Rapezzi, Claudio; Pasquale, Ferdinando; Lovato, Luigi;... Leone, Ornella; Parisi, Vanda; Potena, Luciano; Ferrara, Valentina; Minnucci, Matteo; Caponetti, Angelo Giuseppe; Chiti, Chiara; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca; Rossi, Cesare; Berardini, Alessandra; Tini, Giacomo; Bertini, Matteo; Ziacchi, Matteo; Biffi, Mauro; Galie, Nazzareno; Olivotto, Iacopo; Biagini, Elena | |
| RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing | 2022 | Falzarano, Ms; Grilli, A; Zia, S; Fang, M; Rossi, R; Gualandi, F; Rimessi, P; El Dani, R; Fabris,... M; Lu, Z; Li, W; Mongini, T; Ricci, F; Pegoraro, E; Bello, L; Barp, A; Sansone, Va; Hegde, M; Roda, B; Reschiglian, P; Bicciato, S; Selvatici, R; Ferlini, A. | |
| Beyond canvas: behavioral onset of rfc1-expansion disease in an Italian family-causal or casual? | 2022 | Colucci, Fabiana; Di Bella, Daniela; Pisciotta, Chiara; Sarto, Elisa; Gualandi, Francesca; Neri, ...Marcella; Ferlini, Alessandra; Contaldi, Elena; Pugliatti, Maura; Pareyson, Davide; Sensi, Mariachiara | |
| Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience | 2023 | Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Ne...ri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern | 2023 | Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; ...De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca | file con accesso da definire |
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