Progetto ex 60% - I recettori A2A dell'adenosina nelle patologie ereditarie neurodegenerative da poliglutamine

I risultati di questo studio potrebbero avere importanti implicazioni sia per la ricerca di base che per quella applicata. In particolare, l’analisi dello stato del recettore A2A dell’adenosina in pazienti studiati dal punto di vista trasversale e/o longitudinale permetterà di stabilire se esiste una correlazione tra il grado di alterazione del recettore A2A e lo stato clinico della patologia. Questi risultati potrebbero essere alla base per lo sviluppo di un nuovo test diagnostico basato sulla valutazione dello stato del recettore A2A in elementi figurati del sangue facilmente ottenibili da pazienti affetti da malattie neurodegenerative. Inoltre, l’identificazione e l’analisi di specifici biomarkers per una particolare malattia o per un particolare gruppo di malattie che condividono lo stesso tipo di mutazione, potrebbe aiutare nella comprensione dei meccanismi molecolari e patogenetici comuni. Di conseguenza se verranno identificate nuove disfunzioni biologiche associate alle malattie in esame sarà possibile definire un profilo malattia-specifico utile nel monitorare l’efficacia di nuovi trattamenti farmacologici allo scopo di ridurre e/o ritardare la progressione della malattia. Infine, l’identificazione di nuovi biomarkers potrebbe offrire la possibilità di prevedere l’età di insorgenza delle malattie in pazienti asintomatici, la progressione delle malattie in pazienti sintomatici e di monitorare l’efficacia di nuovi trattamenti farmacologici.