Le schisi orofacciali (SOF) non-sindromiche, comprendenti le labiopalatoschisi (LPS) e le palatoschisi (PS), sono malformazioni congenite la cui eziologia si ritiene sia riconducibile complessa interazione tra fattori di rischio genetici e fattori di rischio ambientali. Una ampia casistica multi-centrica, comprendente 1169 triadi composte da pazienti SOF e relativi genitori, è stata raccolta nel periodo 2001-2005 in 10 Paesi Europei nel contesto del workpackage-2 del progetto EUROCRAN, finalizzato allo studio dell’interazione gene-ambiente nelle SOF non-sindromiche. L’analisi un pannello di varianti polimorfiche in geni candidati, comprendenti MTHFR, TGFA, TGFB3, SATB2, MSX1, CYP1A1, GST e NAT2, è stata condotta applicando l’analisi-log-lineare ed il TDT (transmission disequilibrium test). Risultati preliminari evidenziano interazione gene-ambiente tra il genotipo MTHFR 677TT sia con la supplementazione in gravidanza con acido folico (FA) che con l’esposizione al fumo di tabacco. Nelle madri con supplementazione con AF il genotipo MTHFR 677TT si associa ad un effetto protettivo sia per LPS che e PS. In assenza di uso di tabacco durante la gravidanza, il genotipo materno MTHFR 677TT si accompagna a riduzione del rischio di LPS ma non di PS. Nei figli il genotipo MTHFR 677TT si associa a riduzione del rischio per SOF indipendentemente dalla supplementazione in gravidanza con AF o dalla non-esposizione al fumo di tabacco.
Progetto EUROCRAN: Interazione gene-ambiente nelle schisi orofacciali non-sindromiche
RUBINI, Michele;
2007
Abstract
Le schisi orofacciali (SOF) non-sindromiche, comprendenti le labiopalatoschisi (LPS) e le palatoschisi (PS), sono malformazioni congenite la cui eziologia si ritiene sia riconducibile complessa interazione tra fattori di rischio genetici e fattori di rischio ambientali. Una ampia casistica multi-centrica, comprendente 1169 triadi composte da pazienti SOF e relativi genitori, è stata raccolta nel periodo 2001-2005 in 10 Paesi Europei nel contesto del workpackage-2 del progetto EUROCRAN, finalizzato allo studio dell’interazione gene-ambiente nelle SOF non-sindromiche. L’analisi un pannello di varianti polimorfiche in geni candidati, comprendenti MTHFR, TGFA, TGFB3, SATB2, MSX1, CYP1A1, GST e NAT2, è stata condotta applicando l’analisi-log-lineare ed il TDT (transmission disequilibrium test). Risultati preliminari evidenziano interazione gene-ambiente tra il genotipo MTHFR 677TT sia con la supplementazione in gravidanza con acido folico (FA) che con l’esposizione al fumo di tabacco. Nelle madri con supplementazione con AF il genotipo MTHFR 677TT si associa ad un effetto protettivo sia per LPS che e PS. In assenza di uso di tabacco durante la gravidanza, il genotipo materno MTHFR 677TT si accompagna a riduzione del rischio di LPS ma non di PS. Nei figli il genotipo MTHFR 677TT si associa a riduzione del rischio per SOF indipendentemente dalla supplementazione in gravidanza con AF o dalla non-esposizione al fumo di tabacco.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
