Nella patogenesi della sclerosi multipla (MS) è implicata l’interazione tra fattori ambientali ed un preciso background genetico. Non sono noti ad oggi geni malattia ma il locus HLA ( 6p21.32) è ritenuto il major locus di suscettibilità .Recentemente è stato descritto un fenotipo “plus” in cui la MS è associata ad insufficienza venosa cerebrospinale cronica (CCSVI) dovuta a malformazioni (VM) del tratto di efflusso cerebro spinale; il deficit nel drenaggio venoso potrebbe provocare l’ accumulo di ferro e favorire la neuro degenerazione. Abbiamo studiato il locus HLA (6p21.32) in 15 pazienti con MS e fenotipo “plus” mediante un array CGH specifico ad alta densità di sonde al fine di identificare la presenza di CNVs (copy number varations). L’analisi CGH ha evidenziato 234 CNVs note, per lo più extrageniche e intergeniche, confermando la elevata polimorficità della regione. Non è stata identificata una precisa distribuzione delle CNVs in relazione al numero e tipo di malformazioni venose presenti nei pazienti; è stata invece riconosciuta una correlazione significativa tra il numero di CNVs identificate ed il numero di malformazioni venose presenti. In questa regione sono noti 211 geni che abbiamo analizzato mediante programmi bioinformatici per identificarne il coinvolgimento in patways quali angiogenesi, immunità e neurodegenerazione. Il numero di variazioni strutturali identificate potrebbe essere una perturbazione genomica che aumenta la suscettibilità ad ammalare. La conferma di questi dati richiede lo studio di altri soggetti con MS e fenotipo “plus” ed il confronto con un gruppo di affetti da MS senza malformazioni venose.

Studio di CNVs nel locus HLA (6p21.32) mediante Array CGH in pazienti con Sclerosi Multipla e malformazioni venose

BOVOLENTA, Matteo;SELVATICI, Rita;GEMMATI, Donato;FERLINI, Alessandra
2010

Abstract

Nella patogenesi della sclerosi multipla (MS) è implicata l’interazione tra fattori ambientali ed un preciso background genetico. Non sono noti ad oggi geni malattia ma il locus HLA ( 6p21.32) è ritenuto il major locus di suscettibilità .Recentemente è stato descritto un fenotipo “plus” in cui la MS è associata ad insufficienza venosa cerebrospinale cronica (CCSVI) dovuta a malformazioni (VM) del tratto di efflusso cerebro spinale; il deficit nel drenaggio venoso potrebbe provocare l’ accumulo di ferro e favorire la neuro degenerazione. Abbiamo studiato il locus HLA (6p21.32) in 15 pazienti con MS e fenotipo “plus” mediante un array CGH specifico ad alta densità di sonde al fine di identificare la presenza di CNVs (copy number varations). L’analisi CGH ha evidenziato 234 CNVs note, per lo più extrageniche e intergeniche, confermando la elevata polimorficità della regione. Non è stata identificata una precisa distribuzione delle CNVs in relazione al numero e tipo di malformazioni venose presenti nei pazienti; è stata invece riconosciuta una correlazione significativa tra il numero di CNVs identificate ed il numero di malformazioni venose presenti. In questa regione sono noti 211 geni che abbiamo analizzato mediante programmi bioinformatici per identificarne il coinvolgimento in patways quali angiogenesi, immunità e neurodegenerazione. Il numero di variazioni strutturali identificate potrebbe essere una perturbazione genomica che aumenta la suscettibilità ad ammalare. La conferma di questi dati richiede lo studio di altri soggetti con MS e fenotipo “plus” ed il confronto con un gruppo di affetti da MS senza malformazioni venose.
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