Gli studi finalizzati ad individuare le eventuali interazioni gene-ambiente che determinano l’efficacia della prevenzione con acido folico (AF) delle schisi orofacciali (SOF) che sono stati finora condotti sono stati nel complesso non conclusivi. Si tratta di studi che prevalentemente sono stati focalizzati sull’analisi dei polimorfismi di MTHFR e che pertanto non hanno considerato la complessità del metabolismo dei folati e della costellazione di varianti genetiche che determina la variabilità funzionale. Altri fattori limitanti sono la ridotta dimensione delle coorti analizzate e la carenza di valutazione delle relazioni epistatiche che si stabiliscono tra varianti in geni che concorrono allo stesso network metabolico. E’ auspicabile che i prossimi studi comprendano ampie casistiche multicentriche e prendano in considerazione l’intera variabilità genetica che modula il metabolismo ed il trasporto dei folati, applicando algoritmi di data-mining per individuare le interazioni epistatiche e le relazioni ecogenetiche rilevanti nella determinazione del rischio di occorrenza delle diverse tipologie cliniche di SOF. Al momento, pur nella convinzione della potenzialità dell’AF nel prevenire malformazioni congenite, permangono dubbi sulla sua specifica efficacia verso le SOF, sulla dose ottimale per prevenire le occorrenze e le ricorrenze, sulla sua azione in combinazione con altre vitamine, in particolare la vitamina B12, ed altri micronutrienti, e sul suo specifico effetto verso le diverse tipologie di SOF (labioschisi, labiopalatoschisi, schisi del palato duro, schisi del palato molle, ecc.). Data l’alta prevalenza alla nascita delle SOF, l’individuazione di efficaci misure di prevenzione primaria è un obiettivo importante non solo in termini di salute pubblica e qualità della vita, ma che costituisce anche un rilevante risultato in ambito di economia sanitaria.
La genetica delle schisi orofacciali semplici e sindromiche
RUBINI, Michele
2013
Abstract
Gli studi finalizzati ad individuare le eventuali interazioni gene-ambiente che determinano l’efficacia della prevenzione con acido folico (AF) delle schisi orofacciali (SOF) che sono stati finora condotti sono stati nel complesso non conclusivi. Si tratta di studi che prevalentemente sono stati focalizzati sull’analisi dei polimorfismi di MTHFR e che pertanto non hanno considerato la complessità del metabolismo dei folati e della costellazione di varianti genetiche che determina la variabilità funzionale. Altri fattori limitanti sono la ridotta dimensione delle coorti analizzate e la carenza di valutazione delle relazioni epistatiche che si stabiliscono tra varianti in geni che concorrono allo stesso network metabolico. E’ auspicabile che i prossimi studi comprendano ampie casistiche multicentriche e prendano in considerazione l’intera variabilità genetica che modula il metabolismo ed il trasporto dei folati, applicando algoritmi di data-mining per individuare le interazioni epistatiche e le relazioni ecogenetiche rilevanti nella determinazione del rischio di occorrenza delle diverse tipologie cliniche di SOF. Al momento, pur nella convinzione della potenzialità dell’AF nel prevenire malformazioni congenite, permangono dubbi sulla sua specifica efficacia verso le SOF, sulla dose ottimale per prevenire le occorrenze e le ricorrenze, sulla sua azione in combinazione con altre vitamine, in particolare la vitamina B12, ed altri micronutrienti, e sul suo specifico effetto verso le diverse tipologie di SOF (labioschisi, labiopalatoschisi, schisi del palato duro, schisi del palato molle, ecc.). Data l’alta prevalenza alla nascita delle SOF, l’individuazione di efficaci misure di prevenzione primaria è un obiettivo importante non solo in termini di salute pubblica e qualità della vita, ma che costituisce anche un rilevante risultato in ambito di economia sanitaria.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
