La PWS è una malattia genetica rara (1 su 25.000 nati), caratterizzata da ipotonia alla nascita con ripercussioni sulla funzione respiratoria e sulla capacità di alimentazione con conseguente scarsa crescita. Nell’infanzia l’ipotonia tende a ridursi, ma compaiono obesità (causata da iperfagia e atteggiamenti ossessivi verso il cibo), bassa statura (rispondente al trattamento con GH), acromicria, ipogonadismo, disturbi del sonno, ritardo mentale di gravità variabile e psicosi che rendono complessa la gestione di questi pazienti. La precocità della diagnosi consente di migliorare nettamente la prognosi inserendo tempestivamente il bambino in un percorso specifico: presa in carico riabilitativa, terapia ormonale e soprattutto l’educazione ed il supporto ai care givers. A. e la famiglia sono state indirizzate ad un centro di riferimento e alle associazioni di famiglie di soggetti affetti.
Un'ipotonia sospetta
BALLARDINI, Elisa;BIGONI, Stefania;RIMESSI, Paola;ITALYANKINA, Eleonora;GARANI, Giampaolo
2011
Abstract
La PWS è una malattia genetica rara (1 su 25.000 nati), caratterizzata da ipotonia alla nascita con ripercussioni sulla funzione respiratoria e sulla capacità di alimentazione con conseguente scarsa crescita. Nell’infanzia l’ipotonia tende a ridursi, ma compaiono obesità (causata da iperfagia e atteggiamenti ossessivi verso il cibo), bassa statura (rispondente al trattamento con GH), acromicria, ipogonadismo, disturbi del sonno, ritardo mentale di gravità variabile e psicosi che rendono complessa la gestione di questi pazienti. La precocità della diagnosi consente di migliorare nettamente la prognosi inserendo tempestivamente il bambino in un percorso specifico: presa in carico riabilitativa, terapia ormonale e soprattutto l’educazione ed il supporto ai care givers. A. e la famiglia sono state indirizzate ad un centro di riferimento e alle associazioni di famiglie di soggetti affetti.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
