Il termine retinite pigmentosa (RP) indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche dell’occhio nelle quali i bastoncelli o i coni sono i fotorecettori prevalentemente danneggiati. Nelle popolazioni Caucasiche, la prevalenza delle RP è riportata essere variabile: 1 caso per ogni 3000-5000 individui. Le RP sono delle distrofie tapeto-retiniche progressive che sono spesso correlate a capacità visive gravemente limitate. Nel corso di RP tipica (distrofia di tipo rod-cone), le persone affette riportano come primo sintomo un deficit nell’adattamento al buio o la nictalopia (cecità notturna), seguito da una riduzione del campo visivo periferico e, alcune volte, da una perdita della visione centrale specie nelle fasi tardive della malattia. Dall’altra parte, durante la forma atipica di RP (distrofia di tipo cone-rod), le funzioni dei coni sono più rapidamente alterate rispetto a quelle dei bastoncelli. In alcuni casi, le persone con RP non arrivano ad essere colpiti da cecità legale se non quando hanno 40 o 50 anni e/o mantengono un certo livello di vista per tutta la loro vita. Altre malati diventano invece completamente ciechi a causa della RP talvolta precocemente o in età scolastica. La diagnosi di RP è effettuata mediante la documentazione di una progressiva perdita della funzione fotorecettoriale mediante esami elettroretinografici e/o campimetrici. Attualmente non esiste alcun trattamento che può effettivamente curare la RP. Tuttavia, in alcune serie di pazienti, la progressione della malattia è stata rallentata mediante la somministrazione di vitamina A palmitato o mediante l’ossigeno-terapia iperbarica. Inoltre, nella stragrande maggioranza dei pazienti con RP, la qualità della visione può essere significativamente aumentata mediante l’utilizzo di lenti filtranti a nanometri controllati. Le future applicazioni cliniche degli attuali trattamenti sperimentali comprenderanno verosimilmente sistemi nanotecnologici intra-vitreali per il rilascio continuativo di sostanze neuro-trofiche, terapie geniche, impianti retinici per la visione artificiale e cellule staminali.
Gestione clinica della retinite pigmentosa: up-to.date.
PARMEGGIANI, Francesco;SEBASTIANI, Adolfo
2010
Abstract
Il termine retinite pigmentosa (RP) indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche dell’occhio nelle quali i bastoncelli o i coni sono i fotorecettori prevalentemente danneggiati. Nelle popolazioni Caucasiche, la prevalenza delle RP è riportata essere variabile: 1 caso per ogni 3000-5000 individui. Le RP sono delle distrofie tapeto-retiniche progressive che sono spesso correlate a capacità visive gravemente limitate. Nel corso di RP tipica (distrofia di tipo rod-cone), le persone affette riportano come primo sintomo un deficit nell’adattamento al buio o la nictalopia (cecità notturna), seguito da una riduzione del campo visivo periferico e, alcune volte, da una perdita della visione centrale specie nelle fasi tardive della malattia. Dall’altra parte, durante la forma atipica di RP (distrofia di tipo cone-rod), le funzioni dei coni sono più rapidamente alterate rispetto a quelle dei bastoncelli. In alcuni casi, le persone con RP non arrivano ad essere colpiti da cecità legale se non quando hanno 40 o 50 anni e/o mantengono un certo livello di vista per tutta la loro vita. Altre malati diventano invece completamente ciechi a causa della RP talvolta precocemente o in età scolastica. La diagnosi di RP è effettuata mediante la documentazione di una progressiva perdita della funzione fotorecettoriale mediante esami elettroretinografici e/o campimetrici. Attualmente non esiste alcun trattamento che può effettivamente curare la RP. Tuttavia, in alcune serie di pazienti, la progressione della malattia è stata rallentata mediante la somministrazione di vitamina A palmitato o mediante l’ossigeno-terapia iperbarica. Inoltre, nella stragrande maggioranza dei pazienti con RP, la qualità della visione può essere significativamente aumentata mediante l’utilizzo di lenti filtranti a nanometri controllati. Le future applicazioni cliniche degli attuali trattamenti sperimentali comprenderanno verosimilmente sistemi nanotecnologici intra-vitreali per il rilascio continuativo di sostanze neuro-trofiche, terapie geniche, impianti retinici per la visione artificiale e cellule staminali.I documenti in SFERA sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
