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Androgen receptor gene (CAG)n repeat analysis in the differential diagnosis between Kennedy disease and other motoneuron disorders. 1995 Ferlini, Alessandra; Patrosso, Mc; Guidetti, D; Merlini, Luciano; Uncini, A; Ragno, M; Plasmati, ...R; Fini, Sergio; Repetto, M; Vezzoni, P. file con accesso da definire
G.P.12.06 A comprehensive molecular characterisation of dystrophinopathies 2007 Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; Fini, Sergio; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, El...ena; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Merlini, Luciano; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies 2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Transcriptional behavior of DMD gene duplications in DMD/BMD males 2009 Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Rimessi, Paola; Fini, Ser...gio; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Pane, M; Angelini, C; Mora, M; Morandi, L; Mongini, T; Bertini, E; Ricci, E; Vattemi, G; Mercuri, E; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach 2014 Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; L., Melchiorri; B., Buldrini; A., Balboni; Neri, Marcella;... Armaroli, Annarita; Parmeggiani, Giulia; Italyankina, Eleonora; Mauro, Antonio; Ravani, Anna; Fini, Sergio; Caracciolo, Stefano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome 2017 Gualandi, Francesca; Zaraket, Fatima; Malagù, Michele; Parmeggiani, Giulia; Trabanelli, Cecilia; ...Fini, Sergio; Dang, Xiao; Wei, Xiaoming; Fang, Mingyan; Bertini, Matteo; Ferrari, Roberto; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
International-DMD (IDMD): a PTC Therapeutics-supported diagnostic project to widely identify Dystrophin mutations by NGS technologies 2018 Selvatici, R.; Trabanelli, C.; Rossi, R.; Fini, S.; Rimessi, P.; Gualandi, F.; Ferlini, A. file con accesso da definire
A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature 2018 Parmeggiani, G.; Buldrini, B.; Fini, S.; Ferlini, A.; Bigoni, S.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study 2018 Tagliafico, E.; Bernardis, I.; Grasso, M.; D'Apice, M. R.; Lapucci, C.; Botta, A.; Giachino, D. F....; Marinelli, M.; Primignani, P.; Russo, S.; Sani, I.; Seia, M.; Fini, S.; Rimessi, P.; Tenedini, Elena; Ravani, A.; Genuardi, M.; Ferlini, A.
Double Interstitial Deletion of the Long Arm of Chromosome 6 in a Patient with Pierre Robin Sequence, Dysmorphisms, and Severe Developmental Delay 2018 Parmeggiani, Giulia; Bigoni, Stefania; Buldrini, Barbara; Garani, Giampaolo; Clauser, Luigi; Gali...è, Manilo; Ferlini, Alessandra; Fini, Sergio
DMD gene molecular genetic characterization in Eastern Europe and non European countries 2019 Selvatici, R; Trabanelli, C; Buldrini, B; Fini, S; Gualandi, F; Rimessi, P ); Neri, M; Fortunato,... F; Potulska, A; Emandi, A; Lehman, I; Herczegfalvi, A; Guergueltcheva, V; Kyriakides, T; Sifi, Y; Molnar, M; Burnyte, B; Shatillo, A; Vlodavets, D; Ferlini, A
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype 2022 Farnè, Marianna; Bernardini, Laura; Capalbo, Anna; Cavarretta, Giusy; Torres, Barbara; Sanchini, ...Mariabeatrice; Fini, Sergio; Ferlini, Alessandra; Bigoni, Stefania file con accesso da definire
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