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Clinical exome approach in families with hereditary neuromuscular diseases
2015 DI RAIMO, Francesca Romana
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy
file con accesso da definire2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking
2016 Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatriz; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
Tumor Necrosis Factor Receptor SF10A (TNFRSF10A) SNPs Correlate With Corticosteroid Response in Duchenne Muscular Dystrophy
2020 Passarelli, C.; Selvatici, R.; Carrieri, A.; Di Raimo, F. R.; Falzarano, M. S.; Fortunato, F.; Rossi, R.; Straub, V.; Bushby, K.; Reza, M.; Zharaieva, I.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Merlini, L.; Sabatelli, P.; Borgiani, P.; Novelli, G.; Messina, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Claustres, M.; Tuffery-Giraud, S.; Aartsma-Rus, A.; Spitali, P.; T'Hoen, P. A. C.; Lochmuller, H.; Strandberg, K.; Al-Khalili, C.; Kotelnikova, E.; Lebowitz, M.; Schwartz, E.; Muntoni, F.; Scapoli, C.; Ferlini, A.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Clinical exome approach in families with hereditary neuromuscular diseases | 2015 | DI RAIMO, Francesca Romana | |
| Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy | 2015 | Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra | file con accesso da definire |
| POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking | 2016 | Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatri...z; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra | |
| Tumor Necrosis Factor Receptor SF10A (TNFRSF10A) SNPs Correlate With Corticosteroid Response in Duchenne Muscular Dystrophy | 2020 | Passarelli, C.; Selvatici, R.; Carrieri, A.; Di Raimo, F. R.; Falzarano, M. S.; Fortunato, F.; Ro...ssi, R.; Straub, V.; Bushby, K.; Reza, M.; Zharaieva, I.; D'Amico, A.; Bertini, E.; Merlini, L.; Sabatelli, P.; Borgiani, P.; Novelli, G.; Messina, S.; Pane, M.; Mercuri, E.; Claustres, M.; Tuffery-Giraud, S.; Aartsma-Rus, A.; Spitali, P.; T'Hoen, P. A. C.; Lochmuller, H.; Strandberg, K.; Al-Khalili, C.; Kotelnikova, E.; Lebowitz, M.; Schwartz, E.; Muntoni, F.; Scapoli, C.; Ferlini, A. |
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