SFERA Archivio dei prodotti della Ricerca dell'Università di Ferrara

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 25
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
NMD CHIP: Un Progetto Europeo per la diagnosi delle patologie neuromuscolari 2010 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Brioschi, Simona; G., Vattemi; Selvatici, Rita; Gualandi, France...sca; N., Levy; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype 2012 Brioschi, Simona; Gualandi, Francesca; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Bovolenta, Matteo; Fa...lzarano, Ms; Sabatelli, Patrizia; Selvatici, Rita; D'Amico, A; Pane, M; Ricci, G; Siciliano, G; Tedeschi, S; Pini, A; Vercelli, L; De Grandis, D; Mercuri, E; Bertini, E; Merlini, Luciano; Mongini, T; Ferlini, Alessandra
Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array 2012 Bovolenta, Matteo; Scotton, Chiara; Falzarano, Ms; Gualandi, F; Ferlini, Alessandra
The DMD Locus Harbours Multiple Long Non-Coding RNAs Which Orchestrate and Control Transcription of Muscle Dystrophin mRNA Isoforms 2012 Bovolenta, Matteo; Erriquez, D; Valli, E; Brioschi, Simona; Scotton, Chiara; Neri, Marcella; Falz...arano, Ms; Gherardi, S; Fabris, Marina; Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Perini, G; Ferlini, Alessandra
A patient with limb girdle muscular dystrophy carries a TRIM32 deletion, detected by a novel CGH array, in compound heterozygosis with a nonsense mutation 2013 Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Scotton, Chiara; Trabanelli, Cecilia; Armaroli, Annarita; De Gra...ndis, D.; Levy, N.; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. 2013 Guglielmi, V; Vattemi, G; Gualandi, Francesca; Voermans, Nc; Marini, M; Scotton, Chiara; Pegoraro..., E; Oosterhof, A; Kósa, M; Zádor, E; Valente, Em; De Grandis, D; Neri, Marcella; Codemo, V; Novelli, A; van Kuppevelt, Th; Dallapiccola, B; van Engelen, Bg; Ferlini, Alessandra; Tomelleri, G. file con accesso da definire
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3 2013 Zanni, G; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Fang, M; Barresi, S; Dallapiccola, B; Wu, B; Guala...ndi, Francesca; Ferlini, Alessandra; Bertini, E; Wei, W. file con accesso da definire
STUDIO DELL’ESOMA MEDIANTE TECNOLOGIE DI GENOTIPIZZAZIONE AD ALTA EFFICIENZA: SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) e IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA (CGH), PER L’IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI MALATTIA IN PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI. 2013 Scotton, Chiara
Biomarkers in Rare Diseases 2013 Ferlini, Alessandra; Scotton, Chiara; G., Novelli file con accesso da definire
Biomarkers in rare neuromuscular diseases. 2014 Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Neri, Marcella; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Muscle Proteomics Reveals Novel Insights into the Pathophysiological Mechanisms of Collagen VI Myopathies 2014 S., De Palma; D., Capitanio; M., Vasso; P., Braghetta; Scotton, Chiara; P., Bonaldo; H., Lochmüll...er; F., Muntoni; Ferlini, Alessandra; C., Gelfi file con accesso da definire
Duchenne muscular dystrophy: From diagnosis to therapy 2015 Falzarano, M. S.; Scotton, C.; Passarelli, C.; Ferlini, A.
Omics approach and novel biostatistic tools identified RPL3L as potential genetic modifier of clinical severity in female carriers of Duchenne muscle dystrophy 2015 Neri, Marcella; Scotton, Chiara; Scapoli, Chiara; Carrieri, Alberto; DI RAIMO, Francesca Romana; ...Bovolenta, Matteo; Gherardi, Samuele; Armaroli, Annarita; Passarelli, Chiara; D'Amico, Antonio; Bertini, E.; Pane, M.; Mercuri, E.; Pesole, G.; Wenyan, L.; Mingyan, F.; Gualandi, Francesca; Schwartz, E.; Yuryev, A.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Paternal germline mosaicism in collagen VI related myopathies 2015 Armaroli, Annarita; Trabanelli, Cecilia; Scotton, Chiara; Venturoli, Anna; Selvatici, Rita; Brisc...a, Giacomo; Merlini, Luciano; Bruno, Claudio; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca file con accesso da definire
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants 2015 van den Bergen, Janneke C; Hiller, Monika; Böhringer, Stefan; Vijfhuizen, Linda; Ginjaar, Hendrik...a B; Chaouch, Amina; Bushby, Kate; Straub, Volker; Scoto, Mariacristina; Cirak, Sebahattin; Humbertclaude, Véronique; Claustres, Mireille; Scotton, Chiara; Passarelli, Chiara; Lochmüller, Hanns; Muntoni, Francesco; Tuffery Giraud, Sylvie; Ferlini, Alessandra; Aartsma Rus, Annemieke M; Verschuuren, Jan J. G. M; 't Hoen, Peter Ac; Spitali, Pietro
Transcriptomics analysis in collagen VI myopathy: Role of circadian genes using novel fluidic card tools 2016 Scotton, Chiara; Schwartz, E.; Falzarano, Maria Sofia; Bovolenta, Matteo; Rossi, Rachele; Armarol...i, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Lochmuller, H.; Pesole, G.; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Bonaldo, P.; Muntoni, F.; Gelfi, C.; Lebowitz, M.; Esser, K.; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Duchenne Muscular Dystrophy Myogenic Cells from Urine-Derived Stem Cells Recapitulate the Dystrophin Genotype and Phenotype 2016 Falzarano, Maria Sofia; D'Amario, Domenico; Siracusano, Andrea; Massetti, Massimo; Amodeo, Antoni...o; La Neve, Federica; Maroni, Camilla Reina; Mercuri, Eugenio; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Scotton, Chiara; Armaroli, Annarita; Rossi, Rachele; Selvatici, Rita; Crea, Filippo; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy 2016 Scotton, Chiara; Bovolenta, Matteo; Schwartz, Elena; Falzarano, Maria Sofia; Martoni, Elena; Pass...arelli, Chiara; Armaroli, Annarita; AHMED MOHAMMED OSMAN, Hana; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Pegoraro, Elena; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Boffi, Patrizia; Maioli, Maria Antonietta; Lochmüller, Hanns; Straub, Volker; Bushby, Katherine; Castrignanò, Tiziana; Pesole, Graziano; Sabatelli, Patrizia; Merlini, Luciano; Braghetta, Paola; Bonaldo, Paolo; Bernardi, Paolo; Foley, Reghan; Cirak, Sebahattin; Zaharieva, Irina; Muntoni, Francesco; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Kotelnikova, Ekaterina; Yuryev, Anton; Lebowitz, Michael; Zhang, Xiping; Hodge, Brian A.; Esser, Karyn A.; Ferlini, Alessandra
POPDC1S201F causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking 2016 Schindler, Roland F. R; Scotton, Chiara; Zhang, Jianguo; Passarelli, Chiara; Ortiz Bonnin, Beatri...z; Simrick, Subreena; Schwerte, Thorsten; Poon, Kar Lai; Fang, Mingyan; Rinné, Susanne; Froese, Alexander; Nikolaev, Viacheslav O; Grunert, Christiane; Müller, Thomas; Tasca, Giorgio; Sarathchandra, Padmini; Drago, Fabrizio; Dallapiccola, Bruno; Rapezzi, Claudio; Arbustini, Eloisa; DI RAIMO, FRANCESCA ROMANA; Neri, Marcella; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Fattori, Fabiana; Pietrangelo, Antonello; Li, Wenyan; Jiang, Hui; Xu, Xun; Bertini, Enrico; Decher, Niels; Wang, Jun; Brand, Thomas; Ferlini, Alessandra
The Popeye Domain Containing Genes and their Function in Striated Muscle 2016 Schindler, Roland Fr; Scotton, Chiara; French, Vanessa; Ferlini, Alessandra; Brand, Thomas file con accesso da definire
Mostrati risultati da 1 a 20 di 25
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile