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Genomic and transcription studies as diagnostic tools for a prenatal detection of X-linked dilated cardiomyopathy due to a dystrophin gene mutation. 2005 Rimessi, Paola; Gualandi, Francesca; Duprez, L; Spitali, Pietro; Neri, Marcella; Merlini, Luciano...; Calzolari, Elisa; Muntoni, F; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Intronic breakpoint definition and transcription analysis in DMD/BMD patients with deletion/duplication at the 5′ mutation hot spot of the dystrophin gene 2006 Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; Trabanelli, Cecilia; Spitali, Pietro; Neri, Marcella; Patarn...ello, T; Angelini, C; Yau, Sc; Abbs, S; Muntoni, F; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Transthyretin RNA profiling in livers from transplanted patients affected by familial amyloidotic polyneuropathy, and identification of a dual transcription start point. 2006 Rimessi, Paola; Spitali, Pietro; Ando, Y; Mazzaferro, V; Pastorelli, F; Tassinari, Ca; Calzolari,... Elisa; Salvi, F; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
G.P.12.06 A comprehensive molecular characterisation of dystrophinopathies 2007 Gualandi, Francesca; Rimessi, Paola; Fini, Sergio; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, A; Martoni, El...ena; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Merlini, Luciano; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra
G.P.3.02 In vivo biodistribution of non-viral systems for oligoribonucleotides delivery 2007 Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Gualandi, Francesca; Spitali, Pietro; Bovolenta, Matteo; Mar...toni, Elena; Fabris, Marina; Nigro, V; Nusco, E; Calzolari, Elisa; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Dystrophin levels as low as 30% are sufficient to avoid muscular dystrophy in the human. 2007 Neri, Marcella; Torelli, S; Brown, S; Ugo, I; Sabatelli, P; Merlini, L; Spitali, Pietro; Rimessi,... Paola; Gualandi, Francesca; Sewry, C; Ferlini, Alessandra; Muntoni, F. file con accesso da definire
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies 2008 Bovolenta, Matteo; Neri, Marcella; Fini, Sergio; Fabris, Marina; Trabanelli, Cecilia; Venturoli, ...A; Martoni, Elena; Bassi, Elena; Spitali, Pietro; Brioschi, Simona; Falzarano, Maria Sofia; Rimessi, Paola; Ciccone, R; Ashton, E; Mccauley, J; Yau, S; Abbs, S; Muntoni, F; Merlini, Luciano; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Nanoparticle-Mediated Delivery of Antisense Oligoribonucleotides Allows Restoration of Dystrophin Expression in the mdx Mouse 2009 Rimessi, P; Sabatelli, P; Fabris, M; Braghetta, P; Bassi, E; Spitali, P; Vattemi, Ga; Tomelleri, ...G; Mari, L; Perrone, D; Medici, A; Neri, M; Bovolenta, M; Martoni, E; Maraldi, Nm; Gualandi, F; Merlini, L; Ballestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, A; Laus, M; Ferlini, A
Transcriptional behavior of DMD gene duplications in DMD/BMD males 2009 Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Rimessi, Paola; Fini, Ser...gio; Spitali, Pietro; Fabris, Marina; Pane, M; Angelini, C; Mora, M; Morandi, L; Mongini, T; Bertini, E; Ricci, E; Vattemi, G; Mercuri, E; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra file con accesso da definire
Exon skipping-mediated dystrophin reading frame restoration for small mutations 2009 Spitali, Pietro; Rimessi, Paola; Fabris, Marina; Perrone, Daniela; Falzarano, Maria Sofia; Bovole...nta, Matteo; Trabanelli, Cecilia; Mari, Lara; Bassi, Elena; Tuffery, S.; Gualandi, Francesca; Maraldi, N. M.; Sabatelli Giraud, P.; Medici, Alessandro; Merlini, Luciano; Ferlini, Alessandra
Cationic PMMA nanoparticles bind and deliver antisense oligoribonucleotides allowing restoration of dystrophin expression in the mdx mouse 2009 Rimessi, Paola; Sabatelli, Patrizia; Fabris, Marina; Braghetta, P; Bassi, Elena; Spitali, Pietro;... Vattemi, G; Tomelleri, G; Mari, L; Perrone, Daniela; Medici, Alessandro; Neri, Marcella; Bovolenta, Matteo; Martoni, Elena; Maraldi, N; Gualandi, Francesca; Merlini, Luciano; Balestri, M; Tondelli, L; Sparnacci, K; Bonaldo, P; Caputo, Antonella; Laus, M; Ferlini, Alessandra
Antisense oligonucleotides capable of inducing exon skipping in dystrophin gene and their use in treatment of duchenne muscular dystrophy 2010 Ferlini, Alessandra; Medici, Alessandro; Perrone, Daniela; Rimessi, Paola; Spitali, Pietro file con accesso da definire
ANTISENSE MEDIATED DYSTROPHIN READING FRAME RESTORATION 2010 Spitali, Pietro
Accurate quantification of dystrophin mRNA and exon skipping levels in Duchenne Muscular Dystrophy 2010 Spitali, Pietro; Heemskerk, H; Vossen, Rh; Ferlini, Alessandra; den Dunnen, Jt; 't Hoen, Pa; Aart...sma Rus, A. file con accesso da definire
The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5 ' X-linked dilated cardiomyopathy 2012 Neri, Marcella; Valli, E; Alfano, G; Bovolenta, Matteo; Spitali, Pietro; Rapezzi, C; Muntoni, F; ...Banfi, S; Perini, G; Gualandi, Francesca; Ferlini, Alessandra
Affinity proteomics within rare diseases: a BIO-NMD study for blood biomarkers of muscular dystrophies 2014 B., Ayoglu; A., Chaouch; H., Lochmüller; L., Politano; E., Bertini; Spitali, Pietro; M., Hiller; ...E., Niks; Gualandi, Francesca; F., Pontén; K., Bushby; A., Aartsma Rus; E., Schwartz; Y., Le Priol; V., Straub; M., Uhlén; S., Cirak; F., 't Hoen PA5; Muntoni, ; Ferlini, Alessandra; Jm, Schwenk; P., Nilsson; C., Al Khalili Szigyarto file con accesso da definire
A multicenter comparison of quantification methods for antisense oligonucleotide-induced DMD exon 51 skipping in Duchenne muscular dystrophy cell cultures 2018 Hiller, M.; Falzarano, M. S.; Garcia-Jimenez, I.; Sardone, V.; Verheul, R. C.; Popplewell, L.; An...thony, K.; Ruiz-Del-Yerro, E.; Osman, H.; Goeman, J. J.; Mamchaoui, K.; Dickson, G.; Ferlini, A.; Muntoni, F.; Aartsma-Rus, A.; Arechavala-Gomeza, V.; Datson, N. A.; Spitali, P.
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